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논문 상세정보

한국인에서 발견된 유전성 이상섬유소원의 생화학적 특성

Biochemical Characteristics of Dysfunctional Fibrinogen Found in Korea

Blood Research v.40 no.1 , 2005년, pp.6 - 6  
김인호, 박선양, 권수미, 정인숙, 이상윤
초록

배경: 유전성 이상섬유소원증은 정맥혈전증의 드문 원인으로 알려져 있고 국내에서는 보고가 드물었다. 방법: 연구자는 4회의 자연유산을 경험한 27세의 한국인 여자 환자에서 유전성으로 섬유소원 기능이 저하되었음을 확인한 후 변성된 섬유소원에 대한 생화학적 분석을 시도하였다. 결과: Clauss방법으로 반복 검사하여 섬유소원 활성도가 저하되었음을 환자의 가계에서 확인하였으며 환자의 혈장에서 섬유소원을 추출하여 생화학적 특성 분석을 시도한 결과 분리 섬유소원의 SDS-PAGE 양상은 정상이었고, 트롬빈과 factor XIII로 처리한 후에도 SDS- PAGE 양상은 이상 소견을 보이지 않았다. 분리된 섬유소원을 트롬빈 분해한 후 시행한 HPLC 분석에서는 정상 fibrinopeptide A peak에 선행하여 peptide peak가 한 개 더 관찰되었다. 이 환자는 S 단백결핍증도 동반함이 밝혀졌다.

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