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성능/효과
- 넷째, 사람의 유전체 중 1.1%(Celera Genomics) 또는 1.5% (국제컨소시엄)에 해당하는 부위만이 단백질을 합성하는 유전자였다. 유전체의 대부분을 차지하는 나머지 부분의 약 50%는 junk DNA라고 불리는 반복서열로 나타났으며, 이러한 반복 서열이 차지하는 비중은 초파리(3%)나 선충(7%) 등과 비교해볼 때 엄청나게 큰 것이다.
- 다섯째, X와 Y 염색체에서의 반복서열을 조사한 결과 남성에서의 변이(mutation) 발생률이 여성에 비해 두 배 가량 높음이 밝혀졌다. 이러한 원인으로는 정자의 형성을 위한 세포 분열의 필요성과 정자와 난자에서의 변이 복구기전 차이가 제시 되고 있다.
- 둘째, 인간유전체의 유전자의 수는 기존의 예상치를 훨씬 밑도는 30,000~35,000 정도로 확인되었다. 아직까지 유전체 분석이 완성된 것이 아니어서 그리고 계산에 사용된 컴퓨터 프로그램이 개선됨에 따라 이러한 추정치가 어느 정도 변경될 가능성은 있으나, Celera Genomics는 확실한 유전자의 수를 26,383개 그리고 유전자로 추정되는 수를 12,000개로 발표하였고, 국제컨소시엄의 경우에는 24,500 유전자와 5,000개의 추정유전자(candidate)를 발표하였다.
- 셋째, 사람유전체에 의해 만들어지는 단백질의 총체(이하 단백체, proteome)는 무척추 동물에 비해 매우 복잡한데, 이는 특정 단백질 영역에 해당하는 유전자를 재배치(rearrangement) 하여 새로운 구조를 만들어 내기 때문으로 해석된다. 한편, 척추동물에만 나타나는 단백질 기능부위(domain 또는 motif)는 단백체의 약 7%를 차지하였다.
- 여섯째, 사람의 유전자 중 223개는 세균 유전자와 유사한 것으로 확인되었다. 이들 유전자가 무척추동물에서 발견되지 않는 것으로 보아 이들은 진화적으로 최근에 획득되어진 것으로 보이며, 아마도 세균의 감염으로 인해 인류 조상의 염색체로 직접 전달(horizontal transfer)되었을 것으로 추측하고 있다.
- 실제로 국제컨소시엄은 약 300만개에 해당하는 반복서열을 분석하여 인류의 경우 junk DNA가 약 800만년 전부터 축적되어 왔음을 알아내었으며, 또한 각 반복서열이 인류의 유전자에 들어온 시기를 계산하였다. 이러한 결과를 통하여 인간 유전체의 경우 5,000만년 전부터 반복서열의 축적이 중단된 상황이어서 mouse나 rat과는 달리 반복서열이 급속하게 감소되고 있다는 것을 알아냈다. 또한, 사람 유전자의 대표적 반복서열 중 하나이며 전체 유전체의 10%를 차지하고 있는 Alu 서열의 경우, 다른 junk DNA와는 달리 유전자들이 많이 위치한 부위에서 존재하고 있는데 이번 연구를 통하여 그 이유가 진화론적으로 설명됨으로서 이들의 새로운 기능이 주목되고 있다.
- 인간의 유전자 수가 초파리나 선충(nematode)이 갖고 있는 유전자 수의 두 배에도 못 미친다는 이러한 결과는, 다른 종이나 동물에 비교한 인간의 우월성이 유전자의 수적인 차이에 의할 것이라는 기존의 생각을 완전히 부정하는 것이다. 이를 설명하기 위한 연구 결과들은, 사람의 경우 하등동물에 비해 단백질의 구조적인 다양성이 월등히 높다는 것을 아울러 밝혀냈다. 즉, 초파리나 선충과는 달리 사람의 경우에는 하나의 유전자로 한 가지가 아니라 여러 가지 단백질을 만들 수 있다는 것으로, 평균적 볼 때 하나의 유전자로부터 세 개의 서로 다른 단백질이 만들어짐으로서 사람의 유전자는 다른 종에 비해 더 많은 역할을 할 것임을 보여주고 있다.
- 일곱째, 사람의 유전체는 99.9%가 유사하며 0.1%에 해당하는 서열만이 개체간에 차이가 있다고 한다. 최근의 보고에 따르면, 일반적으로는 염기서열 10,000개 중 8개 정도의 비율로 개체간에 염기가 다르다고 알려져 있으며, 이것이 질병의 유전성이나 특정 질환에 대한 감수성과 같은 개체간의 차이를 설명할 것으로 생각된다.
- 첫째, 염색체 상에서의 유전자 분포가 균일하지 않다. 즉 유전자가 많이 몰려있는 곳이 있는가 하면 소수의 유전자들이 분산되어 퍼져있는 부위가 있고, 또 어떤 부위에서는 유전자는 없이 단백질 합성과 무관한 junk DNA라고 불리는 것들만이 몰려있는 곳이 있다.
- gov/SNP). 한편 유전자의 분포와 마찬가지로 SNP의 경우에도 염색체의 부위에 따라 밀집도가 다른 것으로 확인되어, 특정 염색체 부위에서만 SNP가 축적되는 것으로 나타났고 또한 염색체 중에서는 X 염색체의 경우가 SNP 비율이 가장 적어 진화적으로 잘 보존되고 있음이 밝혀졌다.
- 이러한 불규칙한 분포양상은 유전자들이 비교적 균일하게 위치해있는 초파리나 선충의 유전체 구조와는 다른 것이다. 한편, 유전자가 밀집된 부위는 주로 G와 C염기로 구성되어 있으며(GC-rich regions) 반면에 junk DNA 가 있는 곳의 DNA에는 A와 T가 훨씬 더 많은(AT-rich) 것으로 나타났다. 이외에도, 유전자의 기능을 조절한다고 알려진 C와 G의 두 염기서열만으로 구성된 CG 염기쌍의 반복서열 (CpG island)은 유전자 밀집부위 근처에서 더 많이 발견되었다.
후속연구
- 이외에도, 지금까지 유전질환의 원인유전자를 찾는데 주로 사용되었던 linkage나 association 연구의 표지자 (marker)로서 SNP가 중요하게 사용될 것이므로, 결국에는 기능과 연관된 SNP가 추가로 확인될 수 있을 것으로 예측된다. 구체적으로 볼 때, SNP는 질병 유전자 지도의 작성 등과 같은 질병의 유전적 연구와 질병에 대한 감수성(susceptibility)의 개체간 차이에 대한 원인 규명에 도움을 줄 수 있을 것이다. 또한, SNP의 분석을 통한 약리유전체학(pharmacogenomics)의 발달은 약물의 개발과 환자치료의 개념에 커다란 변화를 가져올 것으로 생각되어, 궁극적으로는 약물의 부작용 및 약물치료에 대한 개체 차이 등의 원인 규명 등을 통하여 맞춤치료(tailored treatment) 시대를 위한 중요한 자료로 이용될 것이다.
- 이러한 과정을 통해 대량의 질병관련 유전자들이 확인되면 이전처럼 한 가지 유전자의 기능을 분석하던 방식에서 벗어나 다수의 유전자들 간의 그리고 유전자와 환경 간의 복합적인 상호작용까지도 손쉽게 조사할 수 있게 되어, 정신분열병과 같이 한 가지가 아닌 여러 가지 유전자가 복합적으로 관여한다고 알려진 질환들의 연구가 가능하게 되었다(Marcote 등 2001). 그러나 이를 위해서는 유전체 연구로 얻어진 정보와 유전자 발현 양상 그리고 유전자 산물의 기능 분석 등이 종합 적으로 연구되어야 한다. 이러한 방향으로의 진전을 위해서는 유전체학에 이용되는 비용의 감소가 전제되어야 하는데, 그 예로서 염기서열의 분석비용은 매 18개월마다 절반으로 감소하는 추세이며, 이에 따라 머지않아 개인이 아닌 집단에서의 유전적 다형성(polymorphism) 분석도 가능할 것으로 생각되며, 현재는 100명 또는 그 이상 개체의 동일한 유전체 부위를 분석함으로서 유전자의 다양성과 특정 질환 또는 개체특성과의 연관성을 조사하려는 시도가 이루어지고 있다.
- 이외에도 유전자의 증폭(gene duplication) 이나 수 백년 동안 진행되어온 단백질 기능부위의 진화(domain evolution) 등이 원인으로 제시되기도 한다. 따라서, 향후 생물정보학(bioinformatics) 분야의 발달로 유전자의 spliced variants 까지 계산할 수 있는 컴퓨터 프로그램이 개발된다면 사람에서의 유전자 수는 현재 추측한 숫자보다 더 늘어날 것으로 예상할 수 있다.
- 전문가들은 2010년까지는 십여 개에 달하는 흔한 질환에 대해 예측적인 유전자 검사가 가능할 것으로 내다보고 있으며, 이에 따라 사람들은 병에 걸리기 전부터 질병에 대한 각자의 발병가능성을 미리 파악하고 위험인자를 제거함으로서 발병을 사전에 방지하거나 조기진단을 통한 치료를 꾀할 수 있게 될 것이다. 또한 2020년까지는 약리유전체학의 발달이 현실로 나타나 개체의 유전형에 따른 약물 반응을 미리 예측하여 처방하는“맞춤 약물(designed drug)”이 당뇨병이나 고혈압과 같은 다수의 질환치료에 사용될 수 있을 것으로 예측하고 있다.
- 구체적으로 볼 때, SNP는 질병 유전자 지도의 작성 등과 같은 질병의 유전적 연구와 질병에 대한 감수성(susceptibility)의 개체간 차이에 대한 원인 규명에 도움을 줄 수 있을 것이다. 또한, SNP의 분석을 통한 약리유전체학(pharmacogenomics)의 발달은 약물의 개발과 환자치료의 개념에 커다란 변화를 가져올 것으로 생각되어, 궁극적으로는 약물의 부작용 및 약물치료에 대한 개체 차이 등의 원인 규명 등을 통하여 맞춤치료(tailored treatment) 시대를 위한 중요한 자료로 이용될 것이다. 나아가 인간유전체 사업을 통해 확인된 유전자 서열 중 인류에게 공통적인 것은 99.
- 그러나, 몇 달 앞을 내다볼 수 없이 급격하게 변화 발전해가고 있는 현재의 추세를 비추어 볼 때, 10년 후 20년 후를 내다보며 지금부터 서둘러 준비를 한다고 해도 결코 빠르지는 않다고 생각된다. 이러한 시점에서 인간유전체 사업으로 얻어진, 그 가치를 평가할 수 없을 만큼, 소중한 결과들을 이해함으로서 우리도 관객이 아닌 선수가 되어 앞으로 펼쳐질 무한히 흥미로울 경기에 동참할 수 있게 되기를 기대해 본다.
- 이중 2000년 10월에 결성된 mouse sequencing consortium의 경우를 예로 보면, 컨소시엄이 결성된 지 일년이 채 안된 2001년 5월 현재 인간유전체와 비슷한 크기인 30억 염기쌍에 해당 하는 mouse 유전체 서열의 95% 이상을 완성한 것으로 알려 지고 있으며 Celera Genomics의 경우에는 거의 99%가 넘는 염기서열을 이미 분석했다고 한다. 이러한 추세로 볼 때, 수년 내에 인간유전체 연구에 도움을 줄 동물들의 유전체 분석이 완성될 것으로 추정되며, 이를 바탕으로 한 비교유전체학(comparative genomics)을 통하여 사람의 DNA 중에서 단백질을 합성에 필요한 exon 부위를 확인하게 됨으로서 유전자의 확인이 가속화 될 것이고, 또한 전사조절 부위 등과 같이 기능적으로 중요한 부분을 효과적으로 찾을 수 있을 뿐 아니라 생물체 들의 진화 경로를 밝히는 데에 필수적인 정보를 제공할 수 있을 것으로 보인다.
- 지금까지 확인된 대부분의 SNP가 단백질 합성과 무관한 DNA 부위에서 나타나지만, SNP의 약 1%는 단백질 합성에 관여하는 유전자 부위에 존재하는 것으로 알려져 있어 이들이 결국에는 사람들에게 흔히 발생하는 질병의 연구에 직접 이용될 수있을 것이다. 이외에도, 지금까지 유전질환의 원인유전자를 찾는데 주로 사용되었던 linkage나 association 연구의 표지자 (marker)로서 SNP가 중요하게 사용될 것이므로, 결국에는 기능과 연관된 SNP가 추가로 확인될 수 있을 것으로 예측된다. 구체적으로 볼 때, SNP는 질병 유전자 지도의 작성 등과 같은 질병의 유전적 연구와 질병에 대한 감수성(susceptibility)의 개체간 차이에 대한 원인 규명에 도움을 줄 수 있을 것이다.
- gov/omim). 하지만 사람 및 다른 종의 유전자 서열이 밝혀짐으로서 염기서열을 근거로 한(sequence-based) 유전자 발견이 가능해지고 또 방법이 향상됨에 따라, 머지않아 시간과 인력 그리고 경비 면에서 비교가 되지 못하는 positional cloning 방법을 대체함으로서 유전자의 확인 작업에 필요한 시간이 급속도로 단축될 것이다. 이러한 과정을 통해 대량의 질병관련 유전자들이 확인되면 이전처럼 한 가지 유전자의 기능을 분석하던 방식에서 벗어나 다수의 유전자들 간의 그리고 유전자와 환경 간의 복합적인 상호작용까지도 손쉽게 조사할 수 있게 되어, 정신분열병과 같이 한 가지가 아닌 여러 가지 유전자가 복합적으로 관여한다고 알려진 질환들의 연구가 가능하게 되었다(Marcote 등 2001).
- 2000년부터 우리 나라에서 시작된“한국인 호발 질환에 대한 유전체 사업”도 이와 맥락을 같이하는 것으로 이해할 수 있다. 하지만 이러한 기대에도 불구하고, 현재 수만 명의 개체에서 수천 개의 SNP를 분석하기에는 기술적으로 많은 제약이 있으므로 향후 SNP chip의 개발 등과 같은 연구를 통해 이러한 과제를 극복해야 할 것이다.
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