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논문 상세정보

초록

대동맥 동맥류/대동맥 박리증, 두눈먼거리증, 목젖갈림증/입천장갈림증, 그리고 동맥혈관계의 이상과다 뒤틀림 등을 독특한 표현형으로 하는 Loeys-Dietz 증후군은 새로이 기술된 공격적 성향의 결체 조직 질환으로, transforming growth factor-$\beta$ receptor type 1 또는 type 2를 encoding 하는 유전자 돌연 변이가 발병 원인이다. Loeys-Dietz 증후군은 Marfan 증후군, Ehlers-Danlos 증후군 4형 등의 표현형과 일부 비슷한 형태를 공유한다. 그러나, Loeys-Dietz 증후군은 다른 질환보다 더 심한 병태생리적 특성을 가지고 있기 때문에, 임상의들은 이들 결체 조직 질환들을 감별하여야 한다. 강한 의심, 조기 진단, 예방적 수술, 그리고 지속적 영상 검사가 적절한 Loeys-Dietz 증후군 치료를 위해 실행되어야 한다. 저자들은 대동맥 파열, 목젖갈림증, 그리고 두눈먼거리증의 3징후를 가진 Loeys-Dietz 증후군의 환자를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다.

Abstract

Characterized by unique phenotypic features such as aortic aneurysm/dissection, hypertelorism, bifid uvula/cleft palate and generalized tortuosity in the arterial system, Loeys-Dietz syndrome is a newly described aggressive connective tissue disorder associated with mutation in the gene encoding transforming growth factor-$\beta$ receptor type I or type II. Some phenotypic manifestations of Loeys-Dietz syndrome overlap with those of Marfan syndrome or Ehlers-Danlos syndrome type IV. However, due to its more malignant pathophysiologic nature, physicians should be alert to Loeys-Dietz syndrome. High suspicion, early diagnosis, preventive surgery and serial imaging assessments are warranted for optimal management of Loeys-Dietz syndrome. We present here a case of a young patient with Loeys-Dietz syndrome who had aortic rupture, bifid uvula and hypertelorism. We also present a review of the medical literature.

저자의 다른 논문

참고문헌 (6)

  1. Loeys BL, Chen J, Neptune ER, et al. A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. Nat Genet 2005;37:275-81 
  2. Loeys B, Schwarze U, Holm T, et al. Aneurysmal syndromes caused by mutations in the TGF-beta receptor. N Engl J Med 2006;355:788-98 
  3. Akutsu K, Morisaki H, Takeshita S, et al. Phenotypic heterogeneity of Marfan-like connective tissue disorders associated with mutations in the transforming growth factor- $\beta$ receptor genes. Circ J 2007;71:1305-9 
  4. Neptune E, Frischmeyer P, Arking D, et al. Dysregulation of the TGF-β activation contributes to pathogenesis in Marfan syndrome. Nat Genet 2003;33:407-11 
  5. Williams JA, Loeys BL, Nwakanma LU, et al. Early surgical experience with Loeys-Dietz: A new syndrome of aggressive thoracic aortic aneurysmal disease. Ann Thorac Surg 2007;83:S757-63 
  6. Pepin M, Schwarze U, Superti-Furga A, Byers PH. Clinical and genetic features of Ehlers-Danlos syndrome type IV, the vascular type. N Engl J Med 2000;342:573-80 

이 논문을 인용한 문헌 (1)

  1. Na, Kwon Joong, Park, Kay-Hyun 2014. "Multiple Aortic Operations in Loeys-Dietz Syndrome: Report of 2 Cases" The Korean journal of thoracic and cardiovascular surgery, 47(6): 536~540 

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  • 대한흉부심장혈관외과학회 (구 대한흉부외과학회) : 저널
  • DBPia : 저널

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