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산전 유전자 검사

Prenatal Genetic Test

Journal of genetic medicine, v.8 no.2, 2011년, pp.100 - 104  

한유정 (관동대학교 의과대학 제일병원 산부인과) ,  류현미 (관동대학교 의과대학 제일병원 산부인과)

초록
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유전자 검사생명과학의 발달과 더불어 질병 진단 및 연구의 중요한 수단으로 일반화되고있으나, 태아에 대한 유전자 검사는 자기결정권이 없는 태아를 대상으로 하기 때문에 또 다른 윤리적, 사회적 문제가 있을 수 있으므로 특별한 주의를 기울여야 한다. 따라서 태아 유전자 검사를 시행하기 전에 유전 상담이 충분히 이루어져서 부모에게 병의 진단, 자연경과, 가능한 치료를 이해시키며, 질환의 유전방식과 가족의 재발 위험도를 평가하고 그에 따른 가능한 선택을 제시하여 가족들이 질환에 대해 최선의 결정을 할 수 있게 도움을 주어야 한다. 뿐만 아니라 태아 유전자 검사에 대한 현행법의 합리적인 법률 개정도 뒷받침되어야 한다.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Genetic testing has been generalized for the diagnosis of diseases and is an important method of research with advances in the life sciences. In particular, we should give better attention to the genetic test for a fetus. Because the fetus has no autonomy, ethical and social issues can arise. Theref...

주제어

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문제 정의

  • 그러나 이러한 현행법은 의료 현장에서 여러 문제점을 야기하고 있고 실제적으로 모자보건법 개정안에 대한 목소리가 높아져가고 있다. 본문에서는 유전자 검사에 관한 전반적인 내용을 다루면서 현행법의 문제점 및 개선 방안에 대해 고찰해보고자 한다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
유전자 검사란 무엇인가? 유전자 검사(genetic test)는 유전 질환과 관련된 유전체내의 변화를검출하기위하여인간의DNA, RNA, 염색체, 단백질그리고 특정 대사산물을 분석하는 것을 말한다1) . 생명윤리및안전에 관한법률제2조제6항에서는유전자검사를‘개인의식별, 특정한 질병또는소인의검사등의목적으로혈액, 모발, 타액등의검사대상물로부터염색체ㆍ유전자등을분석하는행위’로정의하였다.
융모막융모생검의 장점은 무엇인가? 융모막융모생검은 임신 10주에서 13주에 시행하며, 자궁경부 또는복부를통해융모를채취한다. 융모막융모생검은결과를임신 초기에 얻을 수 있어 임신부의 불안감을 줄일 수 있으며 조기에 임신관리를할수있다는장점이있다. 그러나검사기술이어려워충분한 경험이 없는 임상의사가 시행할 경우 태아 소실 가능성이 양수천자에 비해 높아 일반적으로 시행되기에는 기술적 난점이 있다.
산전 유전자 검사를 시행하는 경우는 무엇이 있는가? 산과학 분야에서 이루어지고 있는 산전 유전자 검사는 일반적으로다음과같은경우에시행되고있다. 1. 분만시산모의나이가만35세이상일때, 2. 이란성쌍둥이임신에서분만시산모의나이가31세또는33세이상일때, 3. 이전임신시다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군의분만경험이있는여성, 4. 이전임신시47,XXX나47,XXY의경험이있는여성, 5. 이전임신시임신 초기이후의세배수체증의경험이있는여성, 6. 임신부나그배우자가염색체전위보인자일때, 7. 임신부나그배우자가염색체 역전보인자일때, 8. 임신부가다운증후군이거나47,XXX여성이 거나47,XYY인 남성, 9. 초음파 검사에서태아의중요한 구조적 이상이 발견된 경우에 시행되고 있다9) . 본기관에서1988년부터 10년 동안 시행한 산전 유전자 검사의 적응증을 분석해 본 결과 융모막융모생검이나 양수검사의 경우 고령 임신으로 시행하는 경우가 가장 높았으며 경피제대혈 체취의 경우에는 초음파 이상으로 시행하는 경우가 가장 많았다(Table 1)10) .
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참고문헌 (13)

  1. National Human Genome Research Institute [homepage on the internet]. Bethesda (MD): The Institute; [cited 2006 Jun 23]. Available from : http://www.genome.gov/10002405 

  2. The types and methods of the genetic test. Rare Disease Center. 2010;1-20. 

  3. Guideline for Genetic test. Korean Society of Medical Genetics 2005. 

  4. Chen CP, Liu FF, Jan SW, Lin SP, Lan CC. CVS-exposed limb deficiency defects with or without other birth defects: presentation of six cases born during a period of nine years. Am J Med Genet 1996;63:447-53. 

  5. Alfirevic Z. Early amniocentesis versus transabdominal chorion villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2000;2:CD000077 

  6. Cederholm M, Haglund B, Axelsson O. Maternal complications following amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal karyotyping. BJOG 2003;110: 392-9. 

  7. American College of Obstetricians and Gynecologists. ACOG Practice Bulletin No. 88, December 2007. Invasive prenatal testing for aneuploidy. Obstet Gynecol 2007; 110: 1459-67. 

  8. Han YJ. Fetal loss rate after mid-trimester amniocentesis. The 97th Annual Congress of Korean Society of Obstetics and Gynecology, 2011 Sep 30-Oct 1; Seoul. 

  9. Korean Society of Obstetrics and Gynecology. Obstetrics. 4th ed. 

  10. Park SY, Kim JW, Kim YM, Kim JM, Lee MH, Lee BY, et al. Frequencies of fetal chromosomal abnormalities at prenatal diagnosis: 10 years experiences in a single institution. J Korean Med Sci 2001;16:290-3. 

  11. http://www.genetest.org (Gene test) 

  12. Nationaler Ethikrat [homepage on the internet]. The Institute; [cited 2005 June 13] Available from: http:// www.ethikrat.org/_english/main_topics/pndpgd.html. 

  13. Epstein CJ, Childs B. Ad Hoc committee on genetic counseling. Am J Hum Genet 1975;27:240-2. 

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