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문제 정의
- 설문 항목은 총 55 문항으로, 검사 후 유전상담에 대한 만족도와 도움이 된 항목 평가 4문항, 유전성 유방암에 대한 지식 수준을 평가하기 위한 16문항, 돌연변이 사실에 대한 가족간의 의사소통 과정과 장애요인을 평가하기 위한 11문항, 가족구성원의 검사 현황 3문항으로 구성되었다. 돌연변이 사실에 대한 가족간의 의사소통 과정을 확인하기 위해 배우자 및 가족에게 돌연변이 사실을 알렸는지 여부와 알린 가족의 등친 범위, 가족과 검사 결과를 공유한 동기와 시기, 돌연변이 사실을 알린 것에 대한 후회 여부와 이유, 가족에게 결과를 알리지 않은 경우에 그 이유와 향후 정보 제공에 대한 계획을 조사하였다. 대상자의 심리적 불안 정도를 측정하기 위해 Beck 불안척도(Beck Anxiety Inventory, BAI) 한글판 21문항을 이용하였으며, 불안 점수는 BAI 계산방법에 근거하여 산출하였다.
- 또한 본 연구에서는 지식도 평가 문항에 대한 답안 항목에 ‘틀리다’, ‘맞다’ 외에 ‘모른다’ 항목을 추가하여 실제 알고 있는 지식의 정확도를 평가하고자 하였다.
- 본 연구는 BRCA 유전자 돌연변이가 확인된 발단자가 그들의 가족에게 얼마나 돌연변이 사실을 알리며, 어떠한 이유로 검사 결과를 공유하는지, 가족검사의 장애요인은 무엇인지 분석하기 위해 시행되었으며, 이에 대한 국내 최초 보고라는데 의의가 있다. 분석 결과 응답자의 대부분은 가까운 친족인 일등친 가족과 유전자 검사 결과를 공유하였으나 비교적 먼 친족인 이등친 또는 삼등친 가족에게 돌연변이 사실을 알린 발단자의 비율은 31.
- 본 연구는 유전성 유방암 환자가 그들의 돌연변이 사실을 가족과 어떻게 공유하며, 등친 별 의사소통 구조의 차이와 이에 영향을 미치는 요인을 확인하기 위해 시행되었다.
- 본 연구는 현황적 관찰 연구로 KOHBRA 연구에 기반하여 BRCA 유전자 돌연변이가 발견된 발단자를 대상으로 시행된 설문조사 연구이며, 분당서울대학교병원 기관 윤리 심의위원회의 심의를 통과 하였다(IRB N B-0908/081-007). 설문조사 대상자는 2007년 5월부터 2009년 5월까지 KOHBRA 연구에 모집된 1,212명의 유전성 유방암 고위험 유방암 환자 중 유전자 검사 결과 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이가 확인된 180명의 발단자로 하였으며, 설문조사는 2009년 11월 11일부터 2010년 4월 21일까지 진행되었다.
제안 방법
- 일등친 범위는 발단자의 어머니, 아버지, 형제, 자매, 자녀이고, 이등친은 조부모, 외조부모, 삼촌, 고모, 외삼촌, 이모, 조카를 포함하며, 삼등친은 사촌, 이종사촌, 고종사촌이 해당된다. 가까운 친족인 일등친 가족과 비교적 먼 친족인 이등친 또는 삼등친 가족에서 돌연변이 사실에 대한 공유 정도의 차이를 확인하였다. 가까운 친족에게만 돌연변이 사실을 알린 군과 먼친족에게도 검사결과를 알린 군에서의 인구사회학적 특성, 유방암 가족력, BRCA 돌연변이 종류의 차이를 확인하기 위해 단변량 분석을 실시하였으며, 명칭척도 비교는 카이제곱 검정을, 순위척도 비교는 독립표본 T 검정을 이용하였다.
- 유전성 유방암에 대한 지식수준을 평가하기 위해 Green 등14) 이 유전성 유방암 관련 교육이수 전후를 비교하여 교육의 효용성을 평가한 연구에 사용되었던 지식도 측정 문항을 Kim 등15) 이 번역한 16개의 설문 문항을 이용하였다. 대상자의 연령, 결혼상태(배우자 유무), 교육수준, 직업유무, 소득, 종교 등의 인구사회학적 특성과 가계구조는 KOHBRA 연구 등록 당시 수집한 환자 정보와 가계도를 통해 확인하였다.
- 설문 항목은 총 55 문항으로, 검사 후 유전상담에 대한 만족도와 도움이 된 항목 평가 4문항, 유전성 유방암에 대한 지식 수준을 평가하기 위한 16문항, 돌연변이 사실에 대한 가족간의 의사소통 과정과 장애요인을 평가하기 위한 11문항, 가족구성원의 검사 현황 3문항으로 구성되었다. 돌연변이 사실에 대한 가족간의 의사소통 과정을 확인하기 위해 배우자 및 가족에게 돌연변이 사실을 알렸는지 여부와 알린 가족의 등친 범위, 가족과 검사 결과를 공유한 동기와 시기, 돌연변이 사실을 알린 것에 대한 후회 여부와 이유, 가족에게 결과를 알리지 않은 경우에 그 이유와 향후 정보 제공에 대한 계획을 조사하였다.
대상 데이터
- 이들 180명의 대상자 중 외래 방문 또는 전화로 접촉이 가능한 139명에게 본 연구의 목적과 내용에 대해 설명하였으며, 14명이 참여를 거절하여 125명에 대해 직접 또는 우편으로 서면 동의서를 구하고 설문조사를 실시하였다. 결과 분석은 19명이 설문조사에 응답하지 않아, 본 설문조사에 응답한 106명을 대상으로 하였다.
- 본 연구는 현황적 관찰 연구로 KOHBRA 연구에 기반하여 BRCA 유전자 돌연변이가 발견된 발단자를 대상으로 시행된 설문조사 연구이며, 분당서울대학교병원 기관 윤리 심의위원회의 심의를 통과 하였다(IRB N B-0908/081-007). 설문조사 대상자는 2007년 5월부터 2009년 5월까지 KOHBRA 연구에 모집된 1,212명의 유전성 유방암 고위험 유방암 환자 중 유전자 검사 결과 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이가 확인된 180명의 발단자로 하였으며, 설문조사는 2009년 11월 11일부터 2010년 4월 21일까지 진행되었다. 이들 180명의 대상자 중 외래 방문 또는 전화로 접촉이 가능한 139명에게 본 연구의 목적과 내용에 대해 설명하였으며, 14명이 참여를 거절하여 125명에 대해 직접 또는 우편으로 서면 동의서를 구하고 설문조사를 실시하였다.
- 응답자 106명은 BRCA1/2 유전자 검사를 통해 돌연변이 사실이 확인된 유전성 유방암 환자로, 그 특성을 살펴보면 유방암 또는 난소암 가족력이 있는 유방암 환자는 85명, 40세 이전에 발병한 젊은 유방암 환자 9명, 양측성 유방암 환자 4명, 난소암과 유방암이 모두 발병한 환자가 1명, 난소암 이외의 BRCA1/2 유전자 돌연변이와 연관된 암과 유방암이 모두 발병한 환자가 1명, 남성유방암 환자 1명, 상기 기술한 특성 중 두 개 이상의 위험요인을 가지고 있는 환자가 총 5명 이었다. 이중 BRCA1 돌연변이 보인자는 48명, BRCA2 돌연변이 보인자는 57명, BRCA1/2 모두 돌연변이가 발견된 환자는 1명이었다.
- 설문조사 대상자는 2007년 5월부터 2009년 5월까지 KOHBRA 연구에 모집된 1,212명의 유전성 유방암 고위험 유방암 환자 중 유전자 검사 결과 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 돌연변이가 확인된 180명의 발단자로 하였으며, 설문조사는 2009년 11월 11일부터 2010년 4월 21일까지 진행되었다. 이들 180명의 대상자 중 외래 방문 또는 전화로 접촉이 가능한 139명에게 본 연구의 목적과 내용에 대해 설명하였으며, 14명이 참여를 거절하여 125명에 대해 직접 또는 우편으로 서면 동의서를 구하고 설문조사를 실시하였다. 결과 분석은 19명이 설문조사에 응답하지 않아, 본 설문조사에 응답한 106명을 대상으로 하였다.
데이터처리
- 가까운 친족인 일등친 가족과 비교적 먼 친족인 이등친 또는 삼등친 가족에서 돌연변이 사실에 대한 공유 정도의 차이를 확인하였다. 가까운 친족에게만 돌연변이 사실을 알린 군과 먼친족에게도 검사결과를 알린 군에서의 인구사회학적 특성, 유방암 가족력, BRCA 돌연변이 종류의 차이를 확인하기 위해 단변량 분석을 실시하였으며, 명칭척도 비교는 카이제곱 검정을, 순위척도 비교는 독립표본 T 검정을 이용하였다. 가족범위에 따른 정보공유에 영향을 미치는 인자를 확인하기 위해 로지스틱 회귀분석을 이용하여 다변량 분석을 실시하였다.
- 가까운 친족에게만 돌연변이 사실을 알린 군과 먼친족에게도 검사결과를 알린 군에서의 인구사회학적 특성, 유방암 가족력, BRCA 돌연변이 종류의 차이를 확인하기 위해 단변량 분석을 실시하였으며, 명칭척도 비교는 카이제곱 검정을, 순위척도 비교는 독립표본 T 검정을 이용하였다. 가족범위에 따른 정보공유에 영향을 미치는 인자를 확인하기 위해 로지스틱 회귀분석을 이용하여 다변량 분석을 실시하였다. 통계 분석은 SPSS 15.
- 926). 단변량 분석에서 통계학적 유의한 차이를 보인 두 변수와 P 값이 0.25 미만인 변수를 선택하여 다변량 분석을 실시하였으며, 검사 후 유전상담일로부터 설문조사시점까지의 기간만이 두 군에서 유의한 차이를 보였다(P=0.030).
- 가족범위에 따른 정보공유에 영향을 미치는 인자를 확인하기 위해 로지스틱 회귀분석을 이용하여 다변량 분석을 실시하였다. 통계 분석은 SPSS 15.0 윈도우용 프로그램(SPSS Inc., Chicago, USA)을 사용하였으며, P값이 0.05 미만인 경우 통계학적으로 유의하다고 판단하였다.
이론/모형
- 돌연변이 사실에 대한 가족간의 의사소통 과정을 확인하기 위해 배우자 및 가족에게 돌연변이 사실을 알렸는지 여부와 알린 가족의 등친 범위, 가족과 검사 결과를 공유한 동기와 시기, 돌연변이 사실을 알린 것에 대한 후회 여부와 이유, 가족에게 결과를 알리지 않은 경우에 그 이유와 향후 정보 제공에 대한 계획을 조사하였다. 대상자의 심리적 불안 정도를 측정하기 위해 Beck 불안척도(Beck Anxiety Inventory, BAI) 한글판 21문항을 이용하였으며, 불안 점수는 BAI 계산방법에 근거하여 산출하였다. 유전성 유방암에 대한 지식수준을 평가하기 위해 Green 등14) 이 유전성 유방암 관련 교육이수 전후를 비교하여 교육의 효용성을 평가한 연구에 사용되었던 지식도 측정 문항을 Kim 등15) 이 번역한 16개의 설문 문항을 이용하였다.
- 대상자의 심리적 불안 정도를 측정하기 위해 Beck 불안척도(Beck Anxiety Inventory, BAI) 한글판 21문항을 이용하였으며, 불안 점수는 BAI 계산방법에 근거하여 산출하였다. 유전성 유방암에 대한 지식수준을 평가하기 위해 Green 등14) 이 유전성 유방암 관련 교육이수 전후를 비교하여 교육의 효용성을 평가한 연구에 사용되었던 지식도 측정 문항을 Kim 등15) 이 번역한 16개의 설문 문항을 이용하였다. 대상자의 연령, 결혼상태(배우자 유무), 교육수준, 직업유무, 소득, 종교 등의 인구사회학적 특성과 가계구조는 KOHBRA 연구 등록 당시 수집한 환자 정보와 가계도를 통해 확인하였다.
성능/효과
- 1%)만이 후회한 적이 있다고 응답하였다. 가족 검사 현황에 대해 조사한 결과, 99명의 환자 중 89명(89.9%)이 가족에게 유전자 검사를 권유하였으며, 유전자 검사를 실제 시행 받은 가족이 있다라고 응답한 환자는 55명(55.6%)이었다. 가족에게 유전성 유방암 유전자 돌연변이 결과를 알렸지만 가족들이 검사를 받지 않은 이유에 대해 직장 및 개인생활에서 시간을 내기가 어렵기 때문이라고 응답한 경우가 38예(38.
- 3). 가족들에게 검사 결과를 알리는데 가장 영향을 준 사람을 묻는 질문에 68명 (68.7%)이 본인 스스로가 결정하였다라고 응답하였고, KOHBRA 유전상담사와 자신의 주치의가 영향을 주었다라고 응답한 비율은 각각 28.3%, 18.2%로 나타났다. 돌연변이 사실을 가족들에게 알린 후 후회한 적이 있는지에 대한 질문에 불과 8명(8.
- 가족에게 돌연변이 사실을 알린 99명의 환자에게 검사결과를 알린 이유에 대해 질문하였으며, 가족들에게 BRCA 유전자 돌연변이가 있을 가능성과 유방암 발병위험성에 대해 알리기 위해서라고 응답한 환자가 73명(73.7%)으로 가장 높은 비중을 차지하였고, 다음으로 가족에게 유전상담과 유전자 검사를 권유하기 위해서라고 응답한 환자가 66명(66.7%)으로 나타났다(Fig. 3). 가족들에게 검사 결과를 알리는데 가장 영향을 준 사람을 묻는 질문에 68명 (68.
- 5%)이었다. 검사 후 유전상담 내용 중 질병을 이해하거나 의사결정을 하는데 가장 도움이 된 항목은 가족의 BRCA 돌연변이 보유 확률(85예, 87.6%)이었으며, 다음으로 유방암 또는 난소암, 기타 암의 발병위험도(83예, 85.6%), 가족에 대한 유전상담과 유전자 검사의 중요성(79예, 81.4%) 순으로 조사되었다(Fig. 1). 전체 대상자의 유전성 유방암 지식도 점수는 16점 만점에 평균 10.
- 040). 그 외 두 군의 연령, 교육 정도, 종교, 유방암 가족력, BRCA 돌연변이 종류는 유의한 차이를 보이지 않았다(Table 1). Beck 불안척도를 이용한 두 군의 심리학적 불안 정도를 비교한 결과, 일등친에게만 검사결과를 알린 군과 이등친 이상의 친족에게도 결과를 알린 군의 불안 정도는 각각 13.
- 대상자의 가계도를 확인하여 일등친 가족 중 한 명 이상, 이등친 또는 삼등친 가족 중 한 명 이상의 생존한 가족이 있는 경우 본 분석에 포함시켰으며, 설문조사에 최종적으로 참여한 106명 모두 분석 대상의 조건을 만족하였다. 일등친 범위는 발단자의 어머니, 아버지, 형제, 자매, 자녀이고, 이등친은 조부모, 외조부모, 삼촌, 고모, 외삼촌, 이모, 조카를 포함하며, 삼등친은 사촌, 이종사촌, 고종사촌이 해당된다.
- 3점으로 나타났다. 동일한 문항에 대해 국내 의료인의 유전성 유방암 지식도 평균 점수는 16점 만점에 14.6점으로10), 본 연구 대상자의 지식도 점수는 의료인의 결과보다 낮았지만 64.4%의 비교적 양호한 지식도 점수를 나타냈다. 또한 본 연구에서는 지식도 평가 문항에 대한 답안 항목에 ‘틀리다’, ‘맞다’ 외에 ‘모른다’ 항목을 추가하여 실제 알고 있는 지식의 정확도를 평가하고자 하였다.
- . 따라서 본 연구에서는 실제 BRCA 유전자 돌연변이 검사 후 유전상담을 통해 도움이 된 항목과 유전성 유방암에 대한 지식도를 평가 하였으며 전체 환자의 지식도 평균 점수는 16점 만점에 10.3점으로 나타났다. 동일한 문항에 대해 국내 의료인의 유전성 유방암 지식도 평균 점수는 16점 만점에 14.
- 특히, BRCA 돌연변이 보인자의 유방암 또는 난소암의 발병 위험도와 돌연변이 유전자가 자녀에게 대물림 될 확률을 묻는 문항에 대해 79-91%의 높은 정답률을 나타냈다. 또한 검사 후 유전상담을 통해 가족에 대한 유전 상담과 유전자 검사의 중요성을 인식하는데 도움을 받은 대상자가 79%로 높게 나타나, 질병에 대한 이해도뿐만 아니라 가족검사의 중요성이 유전상담을 통해 전달되었음을 확인할 수 있었다.
- 이는 일반적으로 결혼 후 먼 친족과의 왕래가 더욱 소홀해 지는 한국 가정의 모습을 고려할 때, 검사결과를 가족과 공유하는데 가족간의 낮은 유대관계가 큰 장애 요인임을 간접적으로 반영한 결과일 것이다21). 또한 먼 친족과 유전자 정보를 공유한 환자군에서 검사 후 유전상담일로부터 설문조사 시점까지의 기간이 더 많이 경과되었으며, 본 결과로부터 시간이 지남에 따라 검사결과를 알리는 가족의 범위가 확대됨을 알 수 있었다.
- 3%에 불과하였다. 또한 일등친 가족에게만 검사 결과를 알린 군의 특성을 분석한 결과, 가족과의 정보공유에 있어 기혼자의 비율이 높았으며 유전상담일로부터 설문조사 시점까지의 기간이 짧았다. 가족에게 자신의 돌연변이 사실을 알린 가장 중요한 이유는 그들의 가족에게 유전성 유방암 유전자 돌연변이가 있을 가능성과 유방암 발병위험성에 대한 정보를 제공하기 위해서였으며, 발단자 스스로가 검사결과에 대한 가족과의 정보공유의 중요성을 대부분 인식하고 있었다.
- 본 연구에서 가까운 친족인 일등친 가족에게만 돌연변이 사실을 알린 군은 이등친 또는 삼등친 가족에게까지 검사결과를 알린 환자 군에 비해 기혼자의 비율이 더 높았다. 이는 일반적으로 결혼 후 먼 친족과의 왕래가 더욱 소홀해 지는 한국 가정의 모습을 고려할 때, 검사결과를 가족과 공유하는데 가족간의 낮은 유대관계가 큰 장애 요인임을 간접적으로 반영한 결과일 것이다21).
- 이러한 결과는 McGivern 등의 연구결과에서도 유사하게 나타났으며, 일등친에게 BRCA1/2 돌연변이 사실을 알리는 비율(88%)은 이등친 또는 삼등친 가족에게 알리는 비율(45%)보다 약 두 배 정도 높게 나타났다21). 본 연구에서도 적어도 1명 이상의 가족에게 자신의 결과를 알린 모든 대상자는 일등친 가족과 검사결과를 공유 하였으나, 이등친 또는 삼등친 가족에게 돌연변이 사실을 알린 경우는 31%에 불과하여 서구의 연구 결과와 유사한 양상을 보였다. 또한 여러 연구에서 상대적으로 여자 가족에게 검사결과와 질병에 대한 정보를 제공하는 비율이 남자 가족에 비해 높았으며20-22), 본 연구에서도 여자형제, 어머니, 고모, 이모와의 정보 공유율이 남자 형제, 아버지, 삼촌, 외삼촌에 비해 높게 나타났다.
- 하지만 본 설문 연구는 BRCA 유전자 돌연변이 사실에 대한 가족과의 의사소통 실태를 조사한 국내 첫 번째 연구로써 유전자 결과에 대한 가족간의 원활한 의사소통을 위한 전략을 모색하기 위한 기초자료가 될 것이다. 본 조사를 통해 KOHBRA 연구에 등록되어 BRCA 유전자 검사를 시행 받은 대상자의 경우 검사 전 후 유전상담을 통해 가족검사의 중요성을 인식하고 있었으며, 실제 대부분의 발단자들이 일등친 가족에게는 돌연변이 사실을 알리고 있으나 먼 친족에게 검사결과를 알리는 빈도는 낮게 나타났다. 따라서 유전성 유방암에 대한 정보를 보다 먼 친족과 공유하기 위해서는 유전상담을 통해 환자 개개인의 가계 구조의 특성을 파악하여 차별화된 의사소통 방법을 제시 해주어야 할 것이다.
- 본 연구는 BRCA 유전자 돌연변이가 확인된 발단자가 그들의 가족에게 얼마나 돌연변이 사실을 알리며, 어떠한 이유로 검사 결과를 공유하는지, 가족검사의 장애요인은 무엇인지 분석하기 위해 시행되었으며, 이에 대한 국내 최초 보고라는데 의의가 있다. 분석 결과 응답자의 대부분은 가까운 친족인 일등친 가족과 유전자 검사 결과를 공유하였으나 비교적 먼 친족인 이등친 또는 삼등친 가족에게 돌연변이 사실을 알린 발단자의 비율은 31.3%에 불과하였다. 또한 일등친 가족에게만 검사 결과를 알린 군의 특성을 분석한 결과, 가족과의 정보공유에 있어 기혼자의 비율이 높았으며 유전상담일로부터 설문조사 시점까지의 기간이 짧았다.
- 비록 본 연구에서는 가족검사 실태와 장애 요인에 대해 보인자의 가족을 대상으로 직접적으로 조사하지는 못했지만, 질병과 돌연변이 사실에 대한 정보를 제공한 환자의 가계 중 55.6%만이 가족검사를 시행한 것으로 나타났으며, 가족검사의 주요 장애 요인으로 유전상담이나 검사를 받기 위해 시간을 내기 어렵거나 검사기관이 지리적으로 멀기 때문이었으며, 그 외에도 검사결과에 대한 걱정이 중요한 이유로 나타났다. Foster 등이 유전성 유방 난소암 증후군 가계에서 암에 이환되지 않은 가족 중 BRCA1/2 유전자 검사에 대한 정보를 제공받았으나 검사를 시행하지 않은 가족 구성원에게 직접적으로 유전자 검사를 받는데 장애요인을 조사한 결과, 돌연변이 양성 검사결과에 대한 우려가 가장 큰 장애요인이었으며, 다음으로 검사기관을 방문하는데 시간적 공간적 제약이 주요한 원인으로 나타나 본 연구 결과와 유사한 양상을 보였다 12).
- 일등친에게만 돌연변이 사실을 알린 군과 이등친 또는 삼등친까지 검사결과를 알린 군의 인구사회학적 특성 및 임상양상에 대한 차이를 단변량 분석한 결과 일등친에게만 돌연변이 사실을 알린 군에서 기혼자의 비율이 더 높았으며(72.2% vs 27.8%, P=0.047), 검사 후 유전상담일로부터 설문조사 시점까지의 기간이 40.6개월로 먼 친족까지 정보를 공유한 환자 군(59.4개월)에 비해 유의하게 짧은 것으로 나타났다(P=0.040). 그 외 두 군의 연령, 교육 정도, 종교, 유방암 가족력, BRCA 돌연변이 종류는 유의한 차이를 보이지 않았다(Table 1).
- 전체 106명의 응답자에 대해 검사 후 유전상담 여부를 조사한 결과, BRCA 유전자 검사결과를 확인하고 검사 후 유전상담을 받았다라고 응답한 환자는 97명(91.5%)이었다. 검사 후 유전상담 내용 중 질병을 이해하거나 의사결정을 하는데 가장 도움이 된 항목은 가족의 BRCA 돌연변이 보유 확률(85예, 87.
- 전체 대상자의 유전성 유방암 지식도 점수는 16점 만점에 평균 10.3±2.8점이었으며, 가족에게 돌연변이 사실을 알린 군(n=99)과 알리지 않은 군(n=7)의 지식도 점수는 각각 10.3±2.9점, 11.0±2.6점으로 통계학적 유의한 차이를 보이지 않았다(P=0.520).
- 2). 전체 응답자 모두 한 명 이상의 생존한 이등친 또는 삼등친 가족이 있었으며, 일등친 가족뿐만 아니라 한 명 이상의 이등친 또는 삼등친 가족에게 검사결과를 알린 경우는 31예(31.3%)로 나타났다.
- 또한 본 연구에서는 지식도 평가 문항에 대한 답안 항목에 ‘틀리다’, ‘맞다’ 외에 ‘모른다’ 항목을 추가하여 실제 알고 있는 지식의 정확도를 평가하고자 하였다. 특히, BRCA 돌연변이 보인자의 유방암 또는 난소암의 발병 위험도와 돌연변이 유전자가 자녀에게 대물림 될 확률을 묻는 문항에 대해 79-91%의 높은 정답률을 나타냈다. 또한 검사 후 유전상담을 통해 가족에 대한 유전 상담과 유전자 검사의 중요성을 인식하는데 도움을 받은 대상자가 79%로 높게 나타나, 질병에 대한 이해도뿐만 아니라 가족검사의 중요성이 유전상담을 통해 전달되었음을 확인할 수 있었다.
후속연구
- 6%로 서구의 결과와 다르지 않았다24). 따라서 BRCA1/2 돌연변이 보인자의 가족검사를 통해 아직 질병에 이환되지 않은 보인자를 색출하여 적극적으로 암 발생을 감시하고, 화학적 예방법 또는 예방적 수술을 통해 암 발생 위험도를 감소시켜야 할 것이다.
- 이처럼 돌연변이 보인자 가계에서 가족 검사가 이루어 지지 않는 이유는 돌연변이 사실을 알리는데 있어 가족간의 의사소통에 어려움이 있거나, 결과를 알린 이후 가족들이 유전자 검사를 받는데 다양한 장애가 발생하기 때문이며12), 서구의 연구결과 돌연변이 결과를 가족에게 알리는데 있어 가장 큰 장벽은 가족간의 낮은 유대관계로 나타났다13). 따라서 국내 유전성 유방암 환자의 돌연변이 사실에 대한 가족간의 의사소통 구조를 밝히는 것은 BRCA 유전자 검사 결과에 대한 가족간의 원활한 대화 전략을 수립하여 가족검사를 확대하는데 중요한 역할을 할 것이다.
- 본 조사를 통해 KOHBRA 연구에 등록되어 BRCA 유전자 검사를 시행 받은 대상자의 경우 검사 전 후 유전상담을 통해 가족검사의 중요성을 인식하고 있었으며, 실제 대부분의 발단자들이 일등친 가족에게는 돌연변이 사실을 알리고 있으나 먼 친족에게 검사결과를 알리는 빈도는 낮게 나타났다. 따라서 유전성 유방암에 대한 정보를 보다 먼 친족과 공유하기 위해서는 유전상담을 통해 환자 개개인의 가계 구조의 특성을 파악하여 차별화된 의사소통 방법을 제시 해주어야 할 것이다. 또한 유전자 검사에 대한 정보를 제공받은 가족들이 실제 검사를 받는데 시간적 여유가 없거나 검사기관에 대한 접근성이 떨어져 가족검사에 어려움을 겪는 것으로 나타나, 실제 유전상담과 유전자 검사가 가능한 기관의 확대 및 병원간의 연계 시스템이 중요할 것으로 판단된다.
- 본 연구는 단면적 현황 연구이며, 대상자의 자유 참여의사에 따라 진행되었기 때문에 정보제공에 좀 더 적극적인 성향을 보여 가족들에게 돌연변이 사실을 알린 대상자가 좀 더 많이 참여했을 가능성을 배제할 수 없다. 또한 가족검사를 실시하는 데에 있어서의 장애요인에 대해 가족구성원이 아닌 돌연변이 사실을 알린 발단자에게 간접적으로 설문을 실시한 제한점이 있다. 하지만 본 설문 연구는 BRCA 유전자 돌연변이 사실에 대한 가족과의 의사소통 실태를 조사한 국내 첫 번째 연구로써 유전자 결과에 대한 가족간의 원활한 의사소통을 위한 전략을 모색하기 위한 기초자료가 될 것이다.
- 따라서 유전성 유방암에 대한 정보를 보다 먼 친족과 공유하기 위해서는 유전상담을 통해 환자 개개인의 가계 구조의 특성을 파악하여 차별화된 의사소통 방법을 제시 해주어야 할 것이다. 또한 유전자 검사에 대한 정보를 제공받은 가족들이 실제 검사를 받는데 시간적 여유가 없거나 검사기관에 대한 접근성이 떨어져 가족검사에 어려움을 겪는 것으로 나타나, 실제 유전상담과 유전자 검사가 가능한 기관의 확대 및 병원간의 연계 시스템이 중요할 것으로 판단된다. 현재 BRCA1/2 유병률 연구에 이어 한국인 유전성 유방암 연구 II (KOHBRA Study II)가 진행 중으로, 한국형 유전성 유방암 상담 네트워크 구축을 세부 목표로 하여 전국 주요 도시를 중심으로 유전성 유방암 유전상담 거점병원을 선정하여 유전상담의 접근성을 높이고, 체계적 유전성 유방암 유전상담이 가능한 인력을 양성하기 위해 노력하고 있다.
- 또한 가족검사를 실시하는 데에 있어서의 장애요인에 대해 가족구성원이 아닌 돌연변이 사실을 알린 발단자에게 간접적으로 설문을 실시한 제한점이 있다. 하지만 본 설문 연구는 BRCA 유전자 돌연변이 사실에 대한 가족과의 의사소통 실태를 조사한 국내 첫 번째 연구로써 유전자 결과에 대한 가족간의 원활한 의사소통을 위한 전략을 모색하기 위한 기초자료가 될 것이다. 본 조사를 통해 KOHBRA 연구에 등록되어 BRCA 유전자 검사를 시행 받은 대상자의 경우 검사 전 후 유전상담을 통해 가족검사의 중요성을 인식하고 있었으며, 실제 대부분의 발단자들이 일등친 가족에게는 돌연변이 사실을 알리고 있으나 먼 친족에게 검사결과를 알리는 빈도는 낮게 나타났다.
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