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대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.12 no.2, 2012년, pp.75 - 80
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| 핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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| 뮤코다당증은 무엇인가? | 뮤코다당증(mucopolysaccharidosis, MPS)은 글리코사미노글리칸(glycosaminoglycan, GAG)의 분해에 필요한 리소좀성 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전질환군으로, GAG의 축적으로 인해 신체 여러 조직에 점차 진행하는 손상이 발생하게 된다1) . 일곱 가지 MPS 유형(MPS 1, 2, 3, 4, 6, 7, 9형)과 관련하여 11가지 효소의 결핍이 알려져 있으며, 일차적인 축적물은 결막조직의 주요 성분인 dermatan sulphate, 세포막의 주요 성분인 heparan sulphate, 연골과 각막에 풍부하게 존재하는 keratan sulphate와 chondroitin sulphate 이다(Table 1)2) . | |
| 소변 GAG 측정만으로 MPS를 확진할 수 없는 이유는? | 양성의 결과는 MPS를 강력하게 시사 하지만 위음성 또한 매우 흔하다13) . 대부분의 MPS 환자들은 소변에서 GAG 배출양이 높게 측정되지만, 모든 환자에서 이러한 결과를 보이는 것은 아니므로 정확한 진단을 위해서는 총 GAG 배출량뿐만 아니라 여러 유형의 GAG 중에서 특정 GAG의 상대적인 비율을 분석하는 GAG 분포상을 보는 것이 중요하다2, 12, 14) . 또한 하나의 MPS 유형 안에서도 GAG 배출양은 병의 중증도에 따라 달라질 수 있다. 그러므로 소변 GAG 측정은 MPS 진단의 첫 번째 단계에 해당하는 검사이지만 이것만으로는 MPS를 확진 할 수는 없다. | |
| MPS의 증상은 무엇인가? | MPS는 염증이 없는 관절증상, 갈퀴손, 척추변형, 다발성 이골증, 조악한 얼굴, 짧은 목, 각막혼탁, 잦은 호흡기계 감염, 심잡음, 간비비대, 저신장, 비정상적인 보행, 탈장 등의 증상을 가진 환자들에서 의심해 볼 수 있으며, 진단을 위한 검사를 진행하게 된다6-11) . MPS는 소변 GAG의 분석 결과와 효소 활성도 측정에 근거하여 진단 한다12) . |
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