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대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.12 no.1, 2012년, pp.1 - 4
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| 핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
|---|---|---|
| 페닐케톤뇨증은 고페닐알라닌혈증과 어떻게 구별되는가? | 페닐케톤뇨증이 치료되지 않은 상태에서는 고페닐알라닌혈증이 있지만, 모든 고페닐알라닌혈증이 페닐케톤뇨증은 아니다. 페닐케톤뇨증과 고페닐알라닌혈증의 임상적 구별은 임의적이며 페닐케톤뇨증에서 더 높은 혈청 페닐알라닌치(16.5-20.5 mg/dL 이상 혹은 1,000-1,250 mmol/L 이상)를 유지하고 페닐알라닌의 섭취에 대해 내성이 더 낮다. | |
| 영아 초기에 고페닐알라닌혈증의 진단과 치료가 이루어지지 않으면 어떤 증상이 나타나는가? | Biopterin는 대사경로가 다르기 때문에, 신경학적 손상이나 사망을 예방하기 위하여 특별한 치료가 필요하다. 영아 초기에 진단과 치료가 이루어지지 않으면 경한 페닐알라닌 수산화효소 결핍을 제외하고는 모든 상태에서 정신 지체가 나타나게 된다2). | |
| 고페닐알라닌혈증은 가장 일반적으로 무엇에 따라 발생하는가? | 고페닐알라닌혈증은 질환의 범위에 따라 나타낸다. 가장 일반적인 형태는 페닐알라닌 수산화효소 아포효소의 손상 정도에 따라서 발생한다. 페닐알라닌 수산화 효소의 완전결손이나 심한 결핍은 단백질의 섭취나 생후 24시간 이내에 이화 과정에서 혈중 페닐알라닌치가 빠르게 상승된다. |
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