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논문 상세정보

페닐케톤뇨증의 임상적 고찰

Clinical Findings of Phenylketonuria Patients in Korea

초록

목적: 본 연구는 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 확진된 환아들의 임상양상에 대해 알아보고자 하였다. 방법: 1983년 1월부터 2010년 8월까지 서울 순천향대학교 서울병원 소아청소년과를 방문하여 고페닐알라닌혈증으로 진단된 환아 178명 중 전형적 PKU로 진단된 환아 161명을 대상으로 MRI 영상소견, 골연령, 치의학적 상태, 뇌파검사, 지능평가, 유전자 분석에 대한 조사를 하였다. 결과: BH4비반응형 전형적 PKU는 134명, BH4반응형 전형적 PKU는 22명, 양성고페닐알라닌혈증은 5명으로 전형적 PKU는 161명이었다. PTPS 결손증 14명, DHPR 결손증 2명, GTPCH 결손증 1명으로 BH4 결손증은 17명이었다. 111명의 전형적 PKU환아에서 시행한 유전자 분석에서 R243Q (10.3%), Y204C (9.9%), IVS4-1G>A (8.1%) 변이가 흔히 나타났으며 이외에도 총 29가지의 유전자형이 밝혀졌다. MRI 검사는 총 22명이 시행했으며 정상 5명(25%), T2 강조 영상에서 두정엽의 특히 뇌실 주변부 백질의 고 신호강도를 보인 경우가 15명(75%)로 나타났다. 11명에서 척추 골밀도 검사를 시행했으며 4례(36%)에서 1표준 편차이상 골밀도가 감소한 골다공증의 소견을 보였고, 4례(36%)에서 1년 이상 골연령이 지연되었다. 47.8%에서 비정상 뇌파소견을 보였다. 18명이 지능평가를 시행했으며 평균 지능지수(IQ)는 $84{\pm}21.6$점이였고, 이중 15세 이상의 경우 9명으로 평균 지능지수는 $72{\pm}21.2$점으로 나타났다. 결론: 본원으로 전원되어 전형적 PKU로 진단된 환아 중 15세 이상의 경우 평균보다 낮은 지능지수와 아스퍼거 증후군, 정신지체 뿐만 아니라 공격적 성향의 행동을 보이는 경우가 많았다. 이는 영유아기에 비해 사춘기 때 저페닐알라닌 식이를 잘 지키지 않는 경우가 많기 때문으로 생각되며 향후 지속적인 저페닐알라닌 식사요법의 유지교육이 중요할 것으로 사료된다.

Abstract

Objectives: This study was performed to review clinical manifestations of hyperphenylalaninemia patients in Korean. Methods: 178 cases of hyperphenyalaninemia were diagnosed at department of pediatrics, Soonchunhyang University Hospital from January, 1983 to August. We reviewed DNA analysis, MR imaging, EEG, radiography of the left hand and wrist, bone densitometry (BMD), IQ test of hyperphenyalaninemia patients. Results: Out of 178 cases, 161 cases were diagnosed classic phenylketonuria and 17 cases were diagnosed BH4 deficiency. 122 cases performed DNA analysis. R243Q (10.3%), Y204C (9.9%), and IVS4-1G>A (8.1%) mutations were predominant. 22 cases underwent MR imaging. Varying degrees of symmetrical high signal intensity were noted on T2-weighted sequences in the periventricular deep white matter of 15 cases. 23 cases were performed EEG. 12 cases (52.3%) showed abnormal pattern. EEG abnormalities showed in 11 cases. On lumbar BMD four of 11 cases (36%) showed reduced bone density of more than 1 S.D. in four of 11 cases, bone age was less than chronological age by at least one year. 18 cases were performed IQ test. Mean IQ scores was $84{\pm}21.6$. Among older than 15 years (9 cases), Mean IQ scores was $72{\pm}21.2$. PTPS deficiency was 14 cases, DHPR deficiency was 2 cases, and GTPCH deficiency was 1 case. Conclusion: We confirmed there were varieties of DNA mutations. And MR imaging and EEG were nonspecific in PKU patients. Older children showed lower IQ score. Low phenylalanine diet prevents brain damage in PKU patient. Not only first few years of life but also lifetime, Keeping low phenylalanine diet is important.

질의응답 

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핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증의 유병률은 인종 간에 어떤 차이를 보이는가?
북미, 유럽, 중국에서 1:10,000의 발생빈도를 보였고10), 핀란드에서는 발생빈도가 1:100,00011), 일본에서는 1:70,00012)의 발생빈도를 보였다. 한국에서는 현재까지 1:50,800의 빈도를 보이고 있다

페닐케톤뇨증은 전세계적으로 매우 다양하게 나타나며 인종간에 차이를 보인다고 보고되고 있다9). 북미, 유럽, 중국에서 1:10,000의 발생빈도를 보였고10), 핀란드에서는 발생빈도가 1:100,00011), 일본에서는 1:70,00012)의 발생빈도를 보였다. 한국에서는 현재까지 1:50,800의 빈도를 보이고 있다.

페닐케톤뇨증
페닐케톤뇨증이란 무엇인가?
상염색체 열성 유전질환으로 간에서 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 완전 혹은 부분적인 결핍으로 인한 질환

페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)은 상염색체 열성 유전질환으로 간에서 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase, PAH)의 완전 혹은 부분적인 결핍으로 인한 질환이다1). 1958년 R.

PAH
PAH는 어떤 역할을 하는가?
PAH는 조효소인 테트라하이드로비옵테린(tetrahydrobiopterin, BH4)을 이용해 페닐알라닌을 대사

페닐케톤뇨증은 사람 12번 염색체 장완에 위치한 PAH 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 질환으로 PAH는 조효소인 테트라하이드로비옵테린(tetrahydrobiopterin, BH4)을 이용해 페닐알라닌을 대사한다. 현재까지 약560여 개의 PAH돌연변이가 발견되었고 phenylalanine hydroxylase locus knowledgebase(PAHdb)를 통해 지속적으로 수집되고 있다4, 5).

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참고문헌 (0)

  1. 이 논문의 참고문헌 없음

이 논문을 인용한 문헌 (1)

  1. 이동환 2014. "한국 신생아 집단검사의 과거, 현재, 미래" 대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, 14(1): 1~9 

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