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논문 상세정보

6-pyruvoyl-tetrahydropterins Synthase 결핍증의 임상적 고찰

Clinical Findings of 6-pyruvoyl-tetrahydropterins Synthase (PTPS) Deficiency in Korea

Abstract

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTPS) deficiency is autosomal recessive disorder and the most common type of tetrahydrobiopterin (BH4) deficiency. It is caused by deficiency of PTPS, a cofactor involved in the biosynthesis of BH4 from guanosine triphosphate (GTP). Unlike classical phenylketonuria, which needs restriction of dietary phenylalanine for whole life, BH4 deficiency is treated by tetrahydrobiopterin, levodopa, and 5-hydroxytryptophan replacement. So it is important to make accurate diagnosis and initiate treatment as soon as possible for a better prognosis. There is no retrospective study of Korean patients undergoing long-term treatment for PTPS deficiency. We report 9 Korean patients with PTPS deficiency and their laboratory findings including BH4 loading tests, urine pterin tests, genotypes, dihydropteridine reductase (DHPR) activities and clinical manifestations including medication and developmental delay existence.

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핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
PTPS 결손증
PTPS 결손증의 흔한 임상 증상은?
특징적으로 몸통의 긴장저하, 사지의 긴장 증가, 자세 불안, 운동 저하증, 사지의 무도증 양상 움직임과 연하곤란 등

다양한 인종의 환자들을 포함하고 있는 tetrahydrobiopterin 결손증의 국제 database에 따르면 PTPS 결핍증은 BH4 결핍증의 약 60%를 차지한다2) . PTPS 결손증의 흔한 임상 증상은 특징적으로 몸통의 긴장저하, 사지의 긴장 증가, 자세 불안, 운동 저하증, 사지의 무도증 양상 움직임과 연하곤란 등으로 파킨슨병과 유사하며 이는 dopamine 고갈로 인한 증상임을 시사한다3) . 진단은 BH4 부하 검사와 함께 소변의 neopterin, biopterin 측정, 여과지에 건조시킨 혈액의 dihydropteridine reductase (DHPR) 활성 측정을 통해 이루어지며 PTPS 결핍증이 진단되면 BH4와 함께 신경전달물질 전구체인 levodopa, 5-hydroxytryptophan (5HTP)을 보충해 주어야 한다.

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTPS) 결손증
6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTPS) 결손증은 무엇인가?
상염색체 열성 유전질환으로 guanosine triphosphate (GTP)가 tetrahydrobiopterin (BH4)으로 합성되는 과정에 관여하는 효소인 PTPS의 결핍으로 인해 발생하는 질환

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTPS) 결손증은 상염색체 열성 유전질환으로 guanosine triphosphate (GTP)가 tetrahydrobiopterin (BH4)으로 합성되는 과정에 관여하는 효소인 PTPS의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. 이는 BH4 결손증 중 가장 흔한 형태이며, 이로 인해 BH4 결핍, 고페닐알라닌혈증, 신경전달물질인 dopamine과 serotonin의 고갈이 발생한다1) .

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTPS) 결손증
6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTPS) 결손증으로 인해 발생하는 것은?
BH4 결핍, 고페닐알라닌혈증, 신경전달물질인 dopamine과 serotonin의 고갈이 발생

6-pyruvoyltetrahydropterin synthase (PTPS) 결손증은 상염색체 열성 유전질환으로 guanosine triphosphate (GTP)가 tetrahydrobiopterin (BH4)으로 합성되는 과정에 관여하는 효소인 PTPS의 결핍으로 인해 발생하는 질환이다. 이는 BH4 결손증 중 가장 흔한 형태이며, 이로 인해 BH4 결핍, 고페닐알라닌혈증, 신경전달물질인 dopamine과 serotonin의 고갈이 발생한다1) . 다양한 인종의 환자들을 포함하고 있는 tetrahydrobiopterin 결손증의 국제 database에 따르면 PTPS 결핍증은 BH4 결핍증의 약 60%를 차지한다2) .

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