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초록
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Glycerol kinase 결핍증(GKD)은 X-linked 열성유전되는 질환으로 생화학적으로 혈중 glycerol이 상승되고 소변으로 glycerol이 분비되는 질환이다. GK 유전자는 X chromosome 단완의 21.3 region에 위치하며, AHC gene과 DMD gene 사이에 직렬로 위치하고 있다. 만약 이부위에 긴 부분의 결손이 발생하면 이들 질환이 동시에 발생하게 되며, 이를 contiguous gene deletion syndrome이라고 부른다. 국내에서는 이 세 질환이 동시에 나타나는 contiguous gene deletion syndrome은 보고된 바 있으나 GK 결핍증만 단독으로 있었던 경우는 보고가 없었다. 저자들은 장염후의 고이화상태에서 저혈당과 의식의 혼탁으로 발현된 단독 GK 결손증을 보고하는 바이다.

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Glycerol kinase deficiency (GKD) is an X-linked recessive enzyme defect characterized biochemically by hyperglycerolaemia and glyceroluria. GK gene is located on the short arm of X chromosome 21.3 region tandemly with AHC gene, and DMD gene and there is a long deletion resulting in contiguous gene d...

주제어

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  • Cerebellar function tests were norma and ataxia, atonia, tremor, dysathria and nystagmus were all absent and DTR was intact. On laboratory tests, WBC 2,153/uL (neut. 89.6%), Hb 12.5 g/dL, Plt 488,000/uL, BUN/Cr 16.6/0.4 mg/dL, AST/ALT 41/20 IU/L, Na/K/Cl 142/4.2/103 mmol/L, Glucose 43 mg/dL, ketone body (2+), Serum osmol 304 mOsl/kg, CK 12 U/mL, BGA : pH 7.24, HCO3 14.1 mmol/L, TSH 0.329 uIU/mL, T3 136 ng/dL, free T4 1.79 ng/dL, C-peptide 4.0 ng/mL, insulin 30.4 IU/mL, lactic acid 2.4 mmol/L, pyruvic acid 2.0 mg/dL, Ammonia 49 mmol/L were checked. On urine analysis only mild ketonuria (+1) was abnormal finding.

대상 데이터

  • 3 year old male patient visited ER with the chief complaints of lethargic mental status of beginning few hours before arrival on ER. He suffered from AGE for 3 days and it was first episode.
  • His mental status was drowsy. Height was 97 cm (50 percentile) and weight was 16 kg (50 percentile) and BMI was 17. On physical examinations, no abnormal findings were detectable except drowsy mental status.
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