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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.14 no.2, 2014년, pp.142 - 149
박민주 (순천향대학병원 소아과학교실) , 안희재 (순천향대학병원 소아과학교실) , 이정호 (순천향대학병원 소아과학교실) , 이동환 (순천향대학병원 소아과학교실)
Purpose: There are 15 types of Glycogen storage disease (GSD) that have been identified, and GSD type Ia is the most common type. There are several studies of Korean GSD type Ia patients' long-term complications. The aim of this study to find out clinical symptoms and prognosis of GSD type Ia patien...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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당원병 제 Ia형의 임상증상은 무엇인가? | 3:100,000의 유병률이 보고된 바 있다4). 당원병 제 Ia형 환자의 흔한 임상 증상은 간 비대, 성장지연, 인형같이 동그란 얼굴 등이 있으며 특징적으로 저혈당증, 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증, 빈혈, 혈소판기능이상 등이 혈액검사상에서 나타난다. 진단은 전통적으로 간 생검을 통해 효소활성도 분석상 G6Pase의 결핍으로 확진하였으나, 최근에는 유전자검사를 통해 더 쉽게 진단할 수 있게 되었다3). | |
당원병이란 무엇인가? | 목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다. | |
당원병의 진단은 어떻게 이루어지는가? | 당원병 제 Ia형 환자의 흔한 임상 증상은 간 비대, 성장지연, 인형같이 동그란 얼굴 등이 있으며 특징적으로 저혈당증, 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증, 빈혈, 혈소판기능이상 등이 혈액검사상에서 나타난다. 진단은 전통적으로 간 생검을 통해 효소활성도 분석상 G6Pase의 결핍으로 확진하였으나, 최근에는 유전자검사를 통해 더 쉽게 진단할 수 있게 되었다3). |
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