선택한 단어 수는 입니다.
최소 단어 이상 선택하여야 합니다.
최소 단어 이상 선택하여야 합니다.
선택한 단어 수는 30입니다.
최대 10 단어까지만 선택 가능합니다.
최대 10 단어까지만 선택 가능합니다.
문제 정의
- 당원병 제 Ia형 환아들의 장기 합병증으로 신장질환이나 간선종 등의 위험성에 대해 여러 보고가 있으며6,8, 9) 이에 저자들은 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 유전대사 클리닉에서 당원병 제 Ia형으로 확진 된 환아 5명의 임상양상과 검사소견 및 장기적인 경과관찰을 통해 나타난 합병증에 대해 알아보고자 하였다.
- 목적: 당원병은 장기 내에 글리코겐이 축적되는 선천적 대사이상 질환으로 그 중 제 Ia형이 가장 많다. 당원병 제 Ia형으로 진단받은 환아들의 검사소견 및 임상양상에 대해 알아보았다.
제안 방법
- 당원병 제 Ia형은 환아들의 신체진찰상 간 비대 소견과 검사실 검사상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증 등의 임상양상과 유전자 변이를 통해 확진 하였으며, 진단 당시 5명 중 4명의 환아에서 유전자 분석을 시행하였다. 진단된 환아들은 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4회에서 6회의 생 옥수수전분섭취를 통해 치료하였으며, 고요산혈증이 심한 경우 allopurinol을, 치료 이후에도 고지혈증이 지속되는 경우에는 항고지혈증제를 함께 복용하도록 하였다.
- , 본 연구에서도 하루에 3회의 식사와 3회의 간식, 4-6회의 생 옥수수전분을 섭취하게 하여 치료하였다. 또한 외래에서 정기적인 신체진찰, 혈액 검사 및 복부초음파 검사를 통해 추적관찰 하였으며, 첫 진단 시 요산수치가 정상범위보다 많이 높았던 2명의 환아는 allopurinol을, 고지혈증이 지속되는 2명의 환아는 항고지혈증제를 함께 복용하도록 하여 조절하였다.
- 방법: 2002년 7월부터 2014년 7월까지 서울 순천향대학병원 소아청소년과에서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명을 대상으로 임상적 특성과 유전자 변이에 대해 분석하였다.
- . 본 연구에서는 5명의 환아들 중 patient # 4를 제외한 4명의 환아가 신체 진찰상 발견된 간 비대와 혈액검사상 간수치 상승 및 고지혈증이 발견되어 진단되었으며, 진단 당시 10세였던 patient # 4는 언니인 patient # 3가 당원병 제 Ia형으로 진단받으면서 함께 검사를 시행하여 진단되었다.
- 본 연구에서는 2002년 7월부터 2014년 7월까지 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 유전대사 클리닉에 방문하여 당원병으로 진단된 환아 중 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명의 진료기록을 후향적으로 조사하였다. 연령, 성별, 진단 시 신체진찰 및 검사소견과 유전자 변이, 증상의 유무 등의 예후에 대해 분석하였다. 5명 모두 한국인이었고 남아가 1명, 여아가 4명이었으며 진단 당시 연령은 생후 6개월에서 16세까지 다양하였다.
- 5 g의 양을 6시간마다 복용하도록 하였다. 진단 당시 고요산혈증이 심했던 환아에게는 allopurinol을, 치료 시작 이후에도 고지혈증이 지속되는 환아에게는 항고지혈증제를 함께 복용하도록 하였다.
- 혈액검사 상에서는 빈혈 및 간수치 상승, 저혈당증, 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 모두 확인되었으며, 복부초음파 상에서는 지방간이 있었다. 진단 이후 고요산혈증에 대한 allopurinol 치료와 함께 3회의 식사와 3회의 간식, 4회의 생 옥수수전분 섭취를 시작하였으며 치료 이후 고지혈증이 지속되어 항고지혈증제를 함께 복용하며 치료하였다. 환아는 치료 이후 사춘기 지연 없이 성장하였으며, 치료를 시작한지 3년째에 키는 25 percentile로 호전되었고, 5년째에 50 percentile로 성장을 완전히 따라잡은 것이 확인되었다.
- 당원병 제 Ia형은 환아들의 신체진찰상 간 비대 소견과 검사실 검사상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증 등의 임상양상과 유전자 변이를 통해 확진 하였으며, 진단 당시 5명 중 4명의 환아에서 유전자 분석을 시행하였다. 진단된 환아들은 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4회에서 6회의 생 옥수수전분섭취를 통해 치료하였으며, 고요산혈증이 심한 경우 allopurinol을, 치료 이후에도 고지혈증이 지속되는 경우에는 항고지혈증제를 함께 복용하도록 하였다. 치료에 대한 평가와 추적 관찰은 혈중 혈당, 콜레스테롤, 중성지방, 요산과 젖산에 대한 정기 검사와 임상양상 관찰, 복부 초음파의 정기적인 검사를 통해 시행하였다.
- 진단된 환아들은 모두 하루 3회 식사와 3회의 간식, 4회에서 6회의 생 옥수수전분섭취를 통해 치료하였으며, 고요산혈증이 심한 경우 allopurinol을, 치료 이후에도 고지혈증이 지속되는 경우에는 항고지혈증제를 함께 복용하도록 하였다. 치료에 대한 평가와 추적 관찰은 혈중 혈당, 콜레스테롤, 중성지방, 요산과 젖산에 대한 정기 검사와 임상양상 관찰, 복부 초음파의 정기적인 검사를 통해 시행하였다.
- 환아 진단 이후 3회의 식사와 간식, 2세 이전에는 하루 6회의 생 옥수수전분, 2세 이후에는 4회의 생 옥수수전분 섭취를 지속하며 치료를 지속하고 있다. 환아는 정기적으로 검사를 시행하던 중 진단 9년째에 요로결석이 발견되어 쇄석술을 시행하였으며, 진단 10년째에 오른쪽 신장에서 결석이 발견되어 구연산 칼륨을 함께 복용하기 시작하였다. 현재 환아 12세로 정기적인 복부초음파를 시행하고 있으며 가장 최근 시행한 복부초음파상에서 양쪽 신장수질에 여러 개의 결석이 관찰되었다.
- 혈액검사 상에서는 빈혈 및 고지혈증, 고요산혈증 및 젖산혈증이 확인되었다. 환아는 진단 이후 3회의 식사와 3회의 간식, 4회의 생 옥수수전분 섭취를 통해 치료하였으며, 치료 이후에도 지속적인 고지혈증이 관찰되어 항고지혈증제를 함께 복용하도록 하였다. 환아는 첫 진단 시기부터 이미 신기능검사 상 BUN/Creatinine 24.
- 혈액검사 상에서 간수치 상승, 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 있었으며, 복부초음파상 지방간 소견이 관찰되었다. 환아는 첫 진단 당시부터 3 percentile 미만의 성장지연이 있었으며 변비증상이 있었는데, 치료 이후 추적관찰 과정에서도 성장지연 호전되지 않고 변비가 지속되어 진단 5년째에 갑상선기능검사를 시행하였으며, 갑상선자극호르몬이 11.21 mIU/L (정상범위 0.5-6.3 mIU/L)로 정상보다 상승되어 있었으나 이외 검사소견 모두 정상 범위였으며 갑상선초음파와 갑상선스캔검사에서도 정상 소견 확인되어 경과관찰 하였다. 그러나 추적검사 상 갑상선자극호르몬 18.
- 환아들은 모두 확진 이후 하루 3회 식사와 3회의 간식, 생 옥수수전분 섭취를 통해 대증치료를 시작하였는데, 생 옥수수전분은 2세 이전에는 몸무게(kg) 당 1.6 g의 양을 4시간마다, 2세 이후에는 몸무게(kg) 당 1.75 g에서 2.5 g의 양을 6시간마다 복용하도록 하였다. 진단 당시 고요산혈증이 심했던 환아에게는 allopurinol을, 치료 시작 이후에도 고지혈증이 지속되는 환아에게는 항고지혈증제를 함께 복용하도록 하였다.
- 환아들의 진단 시기가 다양하여 치료 시작 시기 또한 생후 6개월부터 16세까지 다양하였는데, 그 중 16세에 진단받아 치료를 시작한 경우 진단 이전에 이미 모야모야병으로 치료받은 과거력이 있었으며, 치료 이후에도 간경화와 말기 신부전증이 진행되어 혈액 투석 치료를 병행하였다.
대상 데이터
- 본 연구에서는 2002년 7월부터 2014년 7월까지 순천향대학교 서울병원 소아청소년과 유전대사 클리닉에 방문하여 당원병으로 진단된 환아 중 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아 5명의 진료기록을 후향적으로 조사하였다. 연령, 성별, 진단 시 신체진찰 및 검사소견과 유전자 변이, 증상의 유무 등의 예후에 대해 분석하였다.
- 1). 수술 이후 특이 임상양상의 발현은 없었으나, 추적관찰상에서 지속되는 고지혈증이 있으면서 신체진찰상에서 2횡지의 간 비대소견이 관찰되어 이에 대한 검사를 위해 본원으로 전원 되었으며, 유전자검사를 통해 16세에 최종적으로 진단되었다. 내원 당시에 Fig.
- 본 연구에서 5명의 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 만삭아로 태어났으며 출생체중 또한 모두 정상범위였다. 첫 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 다양하였다(Table 1).
- 환아는 정기적으로 검사를 시행하던 중 진단 9년째에 요로결석이 발견되어 쇄석술을 시행하였으며, 진단 10년째에 오른쪽 신장에서 결석이 발견되어 구연산 칼륨을 함께 복용하기 시작하였다. 현재 환아 12세로 정기적인 복부초음파를 시행하고 있으며 가장 최근 시행한 복부초음파상에서 양쪽 신장수질에 여러 개의 결석이 관찰되었다. 신체검사상 tanner stage 2에서 3으로 사춘기 지연은 없었다.
- 환아는 만삭아로 출생하여 특이 과거력 및 임상증상이 전혀 없었으나 언니인 patient # 3가 당원병 제 Ia형으로 진단받으면서 함께 검사 시행하여 10세에 진단되었다. 환아 첫 내원 당시 신체진찰 상에서 3횡지의 간 비대가 있었으며 인형같이 동그란 얼굴이었고, 키 125 cm (3 percentile), 몸무게 25 kg (3-5 percentile)으로 성장지연이 함께 발견되었다. 혈액검사 상에서는 빈혈 및 간수치 상승, 저혈당증, 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 모두 확인되었으며, 복부초음파 상에서는 지방간이 있었다.
- Patient # 3. 환아는 9세경부터 간헐적으로 지속되는 두통이 점점 심해지다가 12세에 타 병원에서 모야모야병으로 진단받고 양쪽 천측두동맥-중대뇌동맥 문합술을 시행 받은 과거력이 있었다(Fig. 1). 수술 이후 특이 임상양상의 발현은 없었으나, 추적관찰상에서 지속되는 고지혈증이 있으면서 신체진찰상에서 2횡지의 간 비대소견이 관찰되어 이에 대한 검사를 위해 본원으로 전원 되었으며, 유전자검사를 통해 16세에 최종적으로 진단되었다.
- Patient # 4. 환아는 만삭아로 출생하여 특이 과거력 및 임상증상이 전혀 없었으나 언니인 patient # 3가 당원병 제 Ia형으로 진단받으면서 함께 검사 시행하여 10세에 진단되었다. 환아 첫 내원 당시 신체진찰 상에서 3횡지의 간 비대가 있었으며 인형같이 동그란 얼굴이었고, 키 125 cm (3 percentile), 몸무게 25 kg (3-5 percentile)으로 성장지연이 함께 발견되었다.
- Patient # 1. 환아는 만삭아로 태어나 특이 과거력 없이 지내던 중 생후 13개월에 신체진찰상 복부에서 4횡지의 간 비대 소견이 발견되어 본원에 내원하여 유전자검사를 통해 진단되었다. 진단 당시 키 73.
- Patient # 5. 환아는 생후 11개월에 폐렴으로 타 병원에 내원하였다가 간 비대 소견 발견되어 검사 위해 본원으로 전원하여 유전자검사를 통해 진단되었다. 내원 당시 7횡지의 간 비대 소견이 있었으며 키 70.
- 6 mg/dL으로 급격히 상승하면서 피곤하고 누우면 숨이 차는 등의 증상 발생하여 만성신부전 진단 하에 응급투석을 시행하고 이후 동정맥루를 통해 정기적인 혈액투석을 지속하고 있다. 환아는 정기적으로 복부초음파 검사를 시행하며 경과관찰 중으로 진단 8년째에 시행한 복부초음파상 간경화와 말기신부전을 진단받았다. 유전자 돌연변이 검사에서는 c.
- Patient # 2. 환아는 특이 과거력 없이 지내던 도중 생후 6개월에 모세기관지염으로 병원 내원하여 시행한 신체진찰상 복부에서 5횡지의 간 비대 소견이 있으면서 혈액검사상 간수치가 상승한 것이 발견되어 본원으로 전원 되어 유전자검사를 통해 진단되었다. 내원 당시 키 65 cm (25-50 percentile), 몸무게 7 kg (10-25 percentile)이었고 간 비대 이외에 특이 임상소견은 없었으며 혈액검사상 간수치 상승, 고지혈증, 고요 산혈증, 젖산혈증이 있었다.
성능/효과
- 환아들의 혈액검사상 AST/ALT 수치는 patient # 3를 제외한 5명의 환아에서 정상치보다 상승해 있었으며, 중성 지방, 요산, 젖산 수치는 5명 모두 비정상적인 상승소견을 보였다. 5명 중 3명의 환아에서 빈혈이 있었고, 총 콜레스테롤 수치는 patient # 1을 제외한 네 명의 환아에서 상승해 있는 것이 확인되었다. 그러나 당원병 제 Ia형 환아의 임상적 특징으로 알려져 있는 저혈당증은본 연구에서는 5명의 환아 중 patient # 4를 제외하고는 확인되지 않았다.
- 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다.
- 결론: 본원에서 진단된 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 신체진찰상 간 비대 소견을 보였으며 검사실 소견상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었다. 따라서 이러한 증상을 가진 환아들에게 유전자검사를 시행하여 당원병의 조기 진단율을 높일 수 있을 것이라 생각 된다.
- 환아는 특이 과거력 없이 지내던 도중 생후 6개월에 모세기관지염으로 병원 내원하여 시행한 신체진찰상 복부에서 5횡지의 간 비대 소견이 있으면서 혈액검사상 간수치가 상승한 것이 발견되어 본원으로 전원 되어 유전자검사를 통해 진단되었다. 내원 당시 키 65 cm (25-50 percentile), 몸무게 7 kg (10-25 percentile)이었고 간 비대 이외에 특이 임상소견은 없었으며 혈액검사상 간수치 상승, 고지혈증, 고요 산혈증, 젖산혈증이 있었다. 복부초음파에서는 지방간 소견이 관찰되었다.
- 본 연구에서 5명의 당원병 제 Ia형 환아들은 모두 만삭아로 태어났으며 출생체중 또한 모두 정상범위였다. 첫 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 다양하였다(Table 1).
- 본 연구에서 5명의 환아들 중 신체진찰상 인형같이 동그란 얼굴을 가진 환아는 2명뿐으로 당원병 제 Ia형에서 특징적인 볼의 지방축적이 일반적으로 나타나지는 않았으나 5명 모두 간 비대가 관찰되었으며 혈액 검사상 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 관찰되었고, 3명의 환아에서 빈혈이 관찰되었다. 그러나 1명을 제외하고는 내원 당시 혈액검사상에서 저혈당증이 나타나지 않았는데 이는 혈액검사 시 공복상태가 아니었기 때문으로, 이와 같이 소아의 진찰에서 동그란 얼굴이나 저혈당증이 없었더라도 간비대와 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증 등이 동반되어 나타난 것이 관찰된 경우에는 반드시 당원병을 의심해 보아야 하며 환아가 이미 충분한 칼로리를 섭취한 경우에는 저혈당증이 발생하지 않을 가능성을 고려하여야 할 것이라 생각된다.
- 본 연구에서도 유전자 분석을 시행한 4명의 환아 모두 c.648G>T의 동형접합 또는 이형접합이 관찰되었다.
- 9 kg (50-75 percentile) 으로 3 percentile 미만의 성장지연이 함께 발견되었다. 혈액검사 상에서 간수치 상승, 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 있었으며, 복부초음파상 지방간 소견이 관찰되었다. 환아는 첫 진단 당시부터 3 percentile 미만의 성장지연이 있었으며 변비증상이 있었는데, 치료 이후 추적관찰 과정에서도 성장지연 호전되지 않고 변비가 지속되어 진단 5년째에 갑상선기능검사를 시행하였으며, 갑상선자극호르몬이 11.
- 환아 첫 내원 당시 신체진찰 상에서 3횡지의 간 비대가 있었으며 인형같이 동그란 얼굴이었고, 키 125 cm (3 percentile), 몸무게 25 kg (3-5 percentile)으로 성장지연이 함께 발견되었다. 혈액검사 상에서는 빈혈 및 간수치 상승, 저혈당증, 고지혈증, 고요산혈증, 젖산혈증이 모두 확인되었으며, 복부초음파 상에서는 지방간이 있었다. 진단 이후 고요산혈증에 대한 allopurinol 치료와 함께 3회의 식사와 3회의 간식, 4회의 생 옥수수전분 섭취를 시작하였으며 치료 이후 고지혈증이 지속되어 항고지혈증제를 함께 복용하며 치료하였다.
- 환아는 진단 이후 3회의 식사와 3회의 간식, 4회의 생 옥수수전분 섭취를 통해 치료하였으며, 치료 이후에도 지속적인 고지혈증이 관찰되어 항고지혈증제를 함께 복용하도록 하였다. 환아는 첫 진단 시기부터 이미 신기능검사 상 BUN/Creatinine 24.0/1.6 mg/dL (정상범위 6-20/0.5-1.2 mg/dL)으로 상승되어 있었으나 특이 약물 복용력이나 소변검사 상 미세알부민뇨와 단백뇨 소견 없었으며 고혈압, 부종, 핍뇨, 피곤호소 등의 신부전에 대한 임상증상이 없었고 복부초음파상에서도 신장에 특이소견 없음을 확인하였다. 따라서 BUN/Creatinine 상승에 대해 약물 등의 치료 없이 정기적으로 신기능검사 및 복부초음파 검사를 시행하며 경과관찰 하던 중 진단 7년째에 BUN/Creatinine 수치 125/14.
- 진단 이후 고요산혈증에 대한 allopurinol 치료와 함께 3회의 식사와 3회의 간식, 4회의 생 옥수수전분 섭취를 시작하였으며 치료 이후 고지혈증이 지속되어 항고지혈증제를 함께 복용하며 치료하였다. 환아는 치료 이후 사춘기 지연 없이 성장하였으며, 치료를 시작한지 3년째에 키는 25 percentile로 호전되었고, 5년째에 50 percentile로 성장을 완전히 따라잡은 것이 확인되었다. 환아는 patient # 3와 자매 관계로 유전자검사는 시행하지 않았다.
- 결과: 본원에서 당원병 제 Ia형을 진단받은 환아들의 진단 당시 나이는 생후 6개월에서 16세까지 분포하였다. 환아들은 내원 당시 모두 간 비대가 있었으며 초음파 검사상 지방간이 확인되었고, 신체발달은 모두 정상이었다. 검사실 소견상 5명 모두에게 고지혈증, 고요산 혈증, 젖산혈증이 확인되었으며 빈혈이 있는 환아는 3명, 저혈당증을 보인 환아는 한 명이었다.
- 환아들은 모두 복부 초음파 검사를 시행하였으며 지방간 소견이 확인되었다. 환아들의 혈액검사상 AST/ALT 수치는 patient # 3를 제외한 5명의 환아에서 정상치보다 상승해 있었으며, 중성 지방, 요산, 젖산 수치는 5명 모두 비정상적인 상승소견을 보였다. 5명 중 3명의 환아에서 빈혈이 있었고, 총 콜레스테롤 수치는 patient # 1을 제외한 네 명의 환아에서 상승해 있는 것이 확인되었다.
후속연구
- 또한 당원병 제 Ia형 환자에서 갑상선기능저하증의 유병률이 상승한 것이 확인되었으며22) 본 연구에서도 1명의 환아가 치료 도중 갑상선기능저하증을 진단받아 씬지로이드를 함께 복용하고 있다. 따라서 당원병 제 Ia형으로 진단된 환아들은 추적 관찰 시에 정기적인 갑상선기능검사도 함께 시행하여야 할 것으로 생각된다.
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.