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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.16 no.2, 2016년, pp.79 - 85
이정은 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) , 이정호 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실) , 이동환 (순천향대학교 의과대학 소아과학교실)
Purpose: This study aimed to analyze genetic mutations, clinical manifestations, and treatment of patients with benign HPA in Korea. Methods: This case series study involved ten HPA patients who were referred to our hospital because of high phenylalanine concentration. We investigated their demograp...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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페닐케톤뇨증의 치료 방법 중 식사 요법은 무엇인가? | 치료는 식사 요법과 약물 치료가 포함된다. 식사 요법은 신생아 및 영아에선 페닐알라닌이 적게 함유 또는 함유되지 않은 분유를 수유하고, 연장아 또한 적절한 수준의 페닐알라닌 치를 유지하기 위한 페닐알라닌 제한 식사 요법을 하는 것을 말한다. 만약 환자가 페닐알라닌 제한 식사만으로는 적절한 페닐알라닌 치를 유지 하기 어렵다면, 보조적으로 PAH의 조효소인 BH4 경구 투여(10 또는 20 mg/kg)를 병행하는 것이 도움이 된다. | |
고페닐알라닌혈증은 어떻게 분류할 수 있는가? | 고페닐알라닌혈증은 혈장 페닐알라닌 치에 따라 전형적 페닐케톤뇨증(>20 mg/dL), 중등도 페닐케톤뇨증 (15-20 mg/dL), 경증 페닐케톤뇨증(10-15 mg/dL) 그리고 양성 고페닐알라닌혈증(2-10 mg/dL)으로 구분할 수 있다3) . 페닐케톤뇨증의 경우 치료되지 않는 경우 페닐알라닌 축적에 의한 증상으로 점진적인 지능 장애, 습진성 발진, 흰 피부 및 담갈색 모발, 자폐증, 경련 및 운동 장애가 발생하며, 성장하면서 발달 장애, 행동 장애, 정신 증상 등이 점점 명확해지게 된다1,4) . | |
고페닐알라닌혈증이란 무엇인가? | 고페닐알라닌혈증은 페닐알라닌 수산화효소(phenylalanine hydroxylase, 이하 PAH) 유전자 돌연변이의 상염색체 열성 유전을 특징으로 하는 질환으로, 페닐알라닌을 타이로신으로 대사 시키는 PAH의 활성도 저하 로 인해 체액과 조직 내에 페닐알라닌이 축적되어 있는 상태를 말한다1) . |
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