[논문]Identification of HGD mutations in an alkaptonuria patient: using the Internet to seek rare diseases

Cho, Sang-Yeun; Kim, Ja Hye

doi:10.5734/jgm.2018.15.1.17

Identification of HGD mutations in an alkaptonuria patient: using the Internet to seek rare diseases 원문보기

Journal of genetic medicine, v.15 no.1, 2018년, pp.17 - 19

Cho, Sang-Yeun (Department of Pediatrics, Hanyang University College of Medicine) , Kim, Ja Hye (Department of Pediatrics, Hanyang University College of Medicine)

Abstract ▼ AI-Helper

Alkaptonuria (AKU, OMIM: 203500) is a rare autosomal recessive disorder of tyrosine metabolism due to a defect of enzyme activity, homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD). The patients with AKU initially presented with dark urine discoloration, and ochronosis and arthritis develop after third decades of life. With advances of Internet resources, web-based health seekers for rare disease are increasing. Here, we report the case of an 18-year-old boy with AKU who visited our center due to dark black urine based on self-diagnosis via web searching of this rare condition. Compound heterozygous mutations in HGD gene, IVS5+3A>C and IVS12+6T>C were identified and both of mutations were detected in his parents. Our case illustrates the utility of publicly available Internet resources for diagnosis of rare disease.

주제어

AI 본문요약
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제안 방법

There was no cardiac murmur by heart auscultation. Because the patient and we suspected him strongly as AKU, he was performed urine analysis of HGA and HGD gene analysis at the first visit. Random urine level of HGA was above than 500 mmol/mol creatinine (reference, [2 mmol/mol creatinine).

대상 데이터

An 18-year-old boy visited our center for dark grey discoloration of urine. He was born at full term of gestation to non-consanguineous and healthy Korean parents after an uneventful pregnancy and delivery.

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표제어: PCR

동의어: Packet Collision Rate

용어 설명 출처 목록 (6)

용어 설명: PCR은 세균 특이성이 있는 primer를 이용하여 적은 수의 세균이 있을지라도 쉽게 검출할 수 있는 유용한 방법이며, 이를 이용하여 구강 내 치면세균막이나 타액에서 직접 세균을 검출할 수 있게 되었다[8].

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