$\require{mediawiki-texvc}$

연합인증

연합인증 가입 기관의 연구자들은 소속기관의 인증정보(ID와 암호)를 이용해 다른 대학, 연구기관, 서비스 공급자의 다양한 온라인 자원과 연구 데이터를 이용할 수 있습니다.

이는 여행자가 자국에서 발행 받은 여권으로 세계 각국을 자유롭게 여행할 수 있는 것과 같습니다.

연합인증으로 이용이 가능한 서비스는 NTIS, DataON, Edison, Kafe, Webinar 등이 있습니다.

한번의 인증절차만으로 연합인증 가입 서비스에 추가 로그인 없이 이용이 가능합니다.

다만, 연합인증을 위해서는 최초 1회만 인증 절차가 필요합니다. (회원이 아닐 경우 회원 가입이 필요합니다.)

연합인증 절차는 다음과 같습니다.

최초이용시에는
ScienceON에 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 로그인 (본인 확인 또는 회원가입) → 서비스 이용

그 이후에는
ScienceON 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 서비스 이용

연합인증을 활용하시면 KISTI가 제공하는 다양한 서비스를 편리하게 이용하실 수 있습니다.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

WAGR (Wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation) syndrome is a rare contiguous gene deletion syndrome caused by deleting genes including WT1 and PAX6 genes in 11p13 region, which is characterized by Wilms tumor, aniridia, genitourinary abnormalities, and intellectual dis...

주제어

AI 본문요약
AI-Helper 아이콘 AI-Helper

* AI 자동 식별 결과로 적합하지 않은 문장이 있을 수 있으니, 이용에 유의하시기 바랍니다.

대상 데이터

  • The patient was the first baby of the non-consanguineous Korean parents. He was born after 38 gestational weeks with a birth weight of 2,800 g (standard deviation [SD], -1.
본문요약 정보가 도움이 되었나요?

참고문헌 (14)

  1. Miller RW, Fraumeni JF Jr, Manning MD. Association of wilms's tumor with aniridia, hemihypertrophy and other congenital malformations. N Engl J Med 1964;270:922-7. 

  2. Rose EA, Glaser T, Jones C, Smith CL, Lewis WH, Call KM, et al. Complete physical map of the WAGR region of 11p13 localizes a candidate Wilms' tumor gene. Cell 1990;60:495-508. 

  3. Fischbach BV, Trout KL, Lewis J, Luis CA, Sika M. WAGR syndrome: a clinical review of 54 cases. Pediatrics 2005;116:984-8. 

  4. Almind GJ, Brondum-Nielsen K, Bangsgaard R, Baekgaard P, Gronskov K. 11p microdeletion including WT1 but not PAX6, presenting with cataract, mental retardation, genital abnormalities and seizures: a case report. Mol Cytogenet 2009;2:6. 

  5. Gronskov K, Olsen JH, Sand A, Pedersen W, Carlsen N, Bak Jylling AM, et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum Genet 2001;109:11-8. 

  6. Min KS, Baek HJ, Han DK, You JH, Hwang TJ, Kwon DD, et al. Wilms' tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and mental retardation (WAGR) syndrome: successful treatment of the first case with bilateral Wilms' tumors in Korea. Korean J Pediatr 2008;51:1355-8. 

  7. Xu S, Han JC, Morales A, Menzie CM, Williams K, Fan YS. Characterization of 11p14-p12 deletion in WAGR syndrome by array CGH for identifying genes contributing to mental retardation and autism. Cytogenet Genome Res 2008;122:181-7. 

  8. Breslow NE, Collins AJ, Ritchey ML, Grigoriev YA, Peterson SM, Green DM. End stage renal disease in patients with Wilms tumor: results from the National Wilms Tumor Study Group and the United States Renal Data System. J Urol 2005;174:1972-5. 

  9. Pelletier J, Bruening W, Li FP, Haber DA, Glaser T, Housman DE. WT1 mutations contribute to abnormal genital system development and hereditary Wilms' tumour. Nature 1991;353:431-4. 

  10. Chao LY, Huff V, Strong LC, Saunders GF. Mutation in the PAX6 gene in twenty patients with aniridia. Hum Mutat 2000;15:332-9. 

  11. Pritchard-Jones K, Fleming S, Davidson D, Bickmore W, Porteous D, Gosden C, et al. The candidate Wilms' tumour gene is involved in genitourinary development. Nature 1990;346:194-7. 

  12. Xu PX, Zhang X, Heaney S, Yoon A, Michelson AM, Maas RL. Regulation of Pax6 expression is conserved between mice and flies. Development 1999;126:383-95. 

  13. Pinna A, Carta A, Mannazzu MC, Dore S, Balata A, Carta F. WAGR syndrome with deletion of chromosome 11p11.2-13. J AAPOS 2004;8:396-7. 

  14. Han JC, Liu QR, Jones M, Levinn RL, Menzie CM, Jefferson-George KS, et al. Brain-derived neurotrophic factor and obesity in the WAGR syndrome. N Engl J Med 2008;359:918-27. 

저자의 다른 논문 :

섹션별 컨텐츠 바로가기

AI-Helper ※ AI-Helper는 오픈소스 모델을 사용합니다.

AI-Helper 아이콘
AI-Helper
안녕하세요, AI-Helper입니다. 좌측 "선택된 텍스트"에서 텍스트를 선택하여 요약, 번역, 용어설명을 실행하세요.
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.

선택된 텍스트

맨위로