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유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례

A Case of Glycogen Storage Disease Type III Diagnosed by Gene Panel Sequencing

대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.20 no.1, 2020년, pp.24 - 28  

김성완 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 소아청소년과) ,  장주영 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 소아청소년과) ,  이장훈 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 소아청소년과) ,  손영배 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 의학유전학과) ,  장자현 (녹십자지놈)

초록
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당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다. 저자들은 간 비대 주소로 내원한 11개월 환아에서 유전자 패널 검사로 진단된 당원병 III형 증례를 보고하고자 한다. 간 조직검사결과 간세포에 글리코겐이 축적되어 있어 당원병을 의심하였으며, 당원병 아형의 감별 진단을 위해 유전자 패널 검사를 시행하였다. 그 결과, AGL 유전자에서 이전에 보고된 바 없는 c.311_312del와 c.3314+1G>A 변이가 이형접합체로 발견되어 당원병 III형으로 진단하였다. 진단 후 생옥수수 전분가루를 복용하는 식이요법 시작하였고, 생후 35개월인 현재까지 급·만성 합병증 없는 상태이다. 또한, 가족 검사를 통해 부모가 각각 보인자임을 확인하였고, 임신된 동생의 융모막 검사에서도 동일한 변이가 확인되어 출산 후 재검 및 조기 식이요법을 시행할 예정이다. 유전자 패널 검사법은 당원병과 같이 임상적으로 구분이 어려우며 높은 유전적 이질성을 가진 질환의 감별 진단 시 시간과 비용을 아낄 수 있어 유용하다. 또한 정확한 분자 유전학적 진단은 환아와 가족에게 질환에 대한 정확한 정보 및 치료 예방, 산전 유전상담을 제공하는 데 도움이 된다.

Abstract AI-Helper 아이콘AI-Helper

Type III Glycogen storage disease (Type III GSD, OMIM#232400) is a genetic metabolic disorder in which undigested glycogen accumulates in the organs due to lack of glycogen debranching enzyme caused by AGL mutation. The clinical symptoms of type III GSD include hepatomegaly, delayed growth, hypoglyc...

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문제 정의

  • 본 연구에서는 유전자 패널 검사를 이용해 당원병 III형을 확진한 한국인 가족의 증례를 보고하고자 한다.
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질의응답

핵심어 질문 논문에서 추출한 답변
당원병 III형의 임상증상은 어떠한 것들이 있나? AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다.
당원병 III형 중 IIIa형 환자에게 동반되는 증상은? 혈액검사 상 아스파르트산 아미노 전이 효소 (AST) 및 알라닌 아미노 전이 효소(ALT)가 상승되고, 요산 및 젖산은 대체로 정상이다. 85%의 환자에서 근육 질환 증상이 나타나고, 심근병증이 동반되기도 하는데 이러한 경우, IIIa로 분류한다. 간질환 증세만 보이는 환자들은 IIIb로 분류하며, 그 외 IIIc (글루코시데이스 결핍) 및 IIId (트란스퍼레이스 결핍)은 매우 희귀하다 1,3).
당원병 III형이란 무엇인가? 당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다.
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참고문헌 (15)

  1. Kishnani PS, Austin SL, Arn P, Bali DS, Boney A, Case LE, et al. Glycogen storage disease type III diagnosis and management guidelines. Genet Med 2010;12:446-63. 

  2. Liu W, Madsen NB, Braun C, Withers SG. Reassessment of the catalytic mechanism of glycogen debranching enzyme. Biochemistry 1991;30:1419-24. 

  3. Shin YS. Glycogen storage disease: clinical, biochemical, and molecular heterogeneity. Semin Pediatr Neurol 2006;13:115-20. 

  4. Goldstein JL, Austin SL, Boyette K, Kanaly A, Veerapandiyan A, Rehder C, et al. Molecular analysis of the AGL gene: identification of 25 novel mutations and evidence of genetic heterogeneity in patients with Glycogen Storage Disease Type III. Genet Med 2010;12:424-30. 

  5. Rousseau-Nepton I, Okubo M, Grabs R, Consortium FC, Mitchell J, Polychronakos C, et al. A founder AGL mutation causing glycogen storage disease type IIIa in Inuit identified through whole-exome sequencing: a case series. CMAJ 2015;187:E68-E73. 

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  7. Wang Z, Liu X, Yang BZ, Gelernter J. The role and challenges of exome sequencing in studies of human diseases. Front Genet 2013;4:160. 

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  9. Sentner CP, Vos YJ, Niezen-Koning KN, Mol B, Smit GP. Mutation Analysis in Glycogen Storage Disease Type III Patients in the Netherlands: Novel Genotype-Phenotype Relationships and Five Novel Mutations in the AGL Gene. JIMD Rep 2013;7:19-26. 

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  13. Ben Chehida A, Ben Messaoud S, Ben Abdelaziz R, Ben Ali N, Boudabous H, Ben Abdelaziz I, et al. Neuromuscular Involvement in Glycogen Storage Disease Type III in Fifty Tunisian Patients: Phenotype and Natural History in Young Patients. Neuropediatrics 2019;50:22-30. 

  14. Mogahed EA, Girgis MY, Sobhy R, Elhabashy H, Abdelaziz OM, El-Karaksy H. Skeletal and cardiac muscle involvement in children with glycogen storage disease type III. Eur J Pediatr. 2015;174:1545-8. 

  15. Yang BZ, Ding JH, Brown BI, Chen YT. Definitive prenatal diagnosis for type III glycogen storage disease. Am J Hum Genet 1990;47:735-9. 

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