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NTIS 바로가기대한유전성대사질환학회지 = Journal of the Korean Society of Inherited Metabolic Disease, v.20 no.1, 2020년, pp.24 - 28
김성완 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 소아청소년과) , 장주영 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 소아청소년과) , 이장훈 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 소아청소년과) , 손영배 (아주대학교 의과대학 아주대학교병원 의학유전학과) , 장자현 (녹십자지놈)
Type III Glycogen storage disease (Type III GSD, OMIM#232400) is a genetic metabolic disorder in which undigested glycogen accumulates in the organs due to lack of glycogen debranching enzyme caused by AGL mutation. The clinical symptoms of type III GSD include hepatomegaly, delayed growth, hypoglyc...
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핵심어 | 질문 | 논문에서 추출한 답변 |
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당원병 III형의 임상증상은 어떠한 것들이 있나? | AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. 당원병 III형의 임상증상은 간 비대, 성장 지연, 저혈당 등이 있다. 이러한 임상 증상은 다른 타입의 당원병의 증상과 비슷하여 임상적으로는 구분하기가 어렵다. | |
당원병 III형 중 IIIa형 환자에게 동반되는 증상은? | 혈액검사 상 아스파르트산 아미노 전이 효소 (AST) 및 알라닌 아미노 전이 효소(ALT)가 상승되고, 요산 및 젖산은 대체로 정상이다. 85%의 환자에서 근육 질환 증상이 나타나고, 심근병증이 동반되기도 하는데 이러한 경우, IIIa로 분류한다. 간질환 증세만 보이는 환자들은 IIIb로 분류하며, 그 외 IIIc (글루코시데이스 결핍) 및 IIId (트란스퍼레이스 결핍)은 매우 희귀하다 1,3). | |
당원병 III형이란 무엇인가? | 당원병 III형은 GDE 결핍으로 분해되지 않은 당원이 간 또는 근육에 축적되는 유전대사이상질환이다. AGL 유전자 변이에 의해 발생하고 높은 유전적 이질성을 가지고 있다. |
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