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NTIS 바로가기Journal of Korean medical science : JKMS, v.8 no.1, 1993년, pp.84 - 91
Yoo, H. W. , Astrin, K. H. , Desnick, R. J.
Tay-Sachs disease (GM2 gangliosidosis, type 1; TSD) is an autosomal recessive GM2 gangliosidosis resulting from the deficient activity of the lysosomal hydrolase beta-hexosaminidase A (Hex A). With a carrier frequency estimated at 1 in 25, it is a common lysosomal disorder in the Ashkenazi Jewish po...
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