검색연산자 | 기능 | 검색시 예 |
---|---|---|
() | 우선순위가 가장 높은 연산자 | 예1) (나노 (기계 | machine)) |
공백 | 두 개의 검색어(식)을 모두 포함하고 있는 문서 검색 | 예1) (나노 기계) 예2) 나노 장영실 |
| | 두 개의 검색어(식) 중 하나 이상 포함하고 있는 문서 검색 | 예1) (줄기세포 | 면역) 예2) 줄기세포 | 장영실 |
! | NOT 이후에 있는 검색어가 포함된 문서는 제외 | 예1) (황금 !백금) 예2) !image |
* | 검색어의 *란에 0개 이상의 임의의 문자가 포함된 문서 검색 | 예) semi* |
"" | 따옴표 내의 구문과 완전히 일치하는 문서만 검색 | 예) "Transform and Quantization" |
We analyzed the tyrosinase (TYR) gene of 12 Korean patients with various types of oculocutaneous albinism (OCA). We identified five different mutations in the TYR gene in 4 patients with severe OCA and in 2 patients with mild OCA, but found no mutations in the 6 patients with mild OCA phenotypes. Among the 5 mutations, a frameshift mutation, P310insC, was detected most frequently (allele frequency = 0.5), and the other mutations were found less frequently, two of which, L288delT and IVS2-7t-->a,-10(-)-11deltt, are novel. This study may provide valuable information for the molecular diagnosis of and accurate genetic counseling for OCA1 in Koreans and perhaps other Asian groups.
원문 PDF 다운로드
원문 URL 링크
원문 PDF 파일 및 링크정보가 존재하지 않을 경우 KISTI DDS 시스템에서 제공하는 원문복사서비스를 사용할 수 있습니다. (원문복사서비스 안내 바로 가기)
DOI 인용 스타일