[논문]Pena-Shokeir phenotype with variable onset in three consecutive pregnancies

Paladini, D.; Tartaglione, A.; Agangi, A.; Foglia, S.; Martinelli, P.; Nappi, C.

doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00246.x

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[해외논문] Pena-Shokeir phenotype with variable onset in three consecutive pregnancies

Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, v.17 no.2, 2001년, pp.163 - 165

Paladini, D. , Tartaglione, A. , Agangi, A. , Foglia, S. , Martinelli, P. , Nappi, C.

Abstract ▼ AI-Helper

AbstractThe Pena-Shokeir phenotype represents an autosomal recessive syndrome characterized by neurogenic arthrogryposis, facial anomalies and pulmonary hypoplasia. Prenatal diagnosis of this disease has been reported prospectively and in cases with positive family history. We describe here a patient who has had three consecutive pregnancies affected by the Pena-Shokeir syndrome. In these pregnancies, the onset of the arthrogryposis varied between the 12th and the 18th week of gestation. Therefore, the possibility of a variable chronological development of the main diagnostic feature of the syndrome, arthrogryposis, has to be taken into proper consideration while counseling families with a positive history for the Pena-Shokeir phenotype. Copyright © 2001 International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology

참고문헌 (7)

J Pediatrics Pena SDJ 373 85 1974 10.1016/S0022-3476(74)80119-8

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Pediatrics Moessinger AC 857 72 1983 10.1542/peds.72.6.857

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Am J Obstet Gynecol Shenker L 303 152 1985 10.1016/S0002-9378(85)80216-7

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Prenat Diagn Ajayi RA 762 15 1995 10.1002/pd.1970150813

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Obstet Gynecol Persutte WH 4725 72 1988
J Med Genet Gillin MD 249 13 1976 10.1136/jmg.13.3.249

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Clin Genet Pena SDJ 285 5 1974 10.1111/j.1399-0004.1974.tb01695.x

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