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NTIS 바로가기Yonsei medical journal, v.45 no.5, 2004년, pp.927 -
Oh, Seung Hun (Department of Neurology, Yongdong Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.) , Kim, Tai Seung (Department of Pathology, Severance Hospital, Brain Korea 21 Project for Medical Science, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.) , Choi, Young Chul (Department of Neurology, Yongdong Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.)
Recent genetic and immunohistochemical analyses have shown that Miyoshi myopathy (MM) is caused by a mutation in the DYSF gene, which induces dysfunction of dysferlin. The author described one patient showing characteristic MM phenotype with deficiency of dysferlin on immunohistochemistry. Direct DN...
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