[논문]Three Cases of Waardenburg Syndrome Type 2 in a Korean Family

Choi, Joong Hyuk; Moon, Sung-Kyun; Lee, Ki Hwang; Lew, Ho Min; Chang, Yoon-Hee

doi:10.3341/kjo.2004.18.2.185

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Three Cases of Waardenburg Syndrome Type 2 in a Korean Family 원문보기

Korean journal of ophthalmology : KJO, v.18 no.2, 2004년, pp.185 -

Choi, Joong Hyuk (Department of Ophthalmology, Ajou University, School of Medicine, Suwon, Korea.) , Moon, Sung-Kyun (Department of Otolaryngology, Ajou University, School of Medicine, Suwon, Korea.) , Lee, Ki Hwang (Department of Ophthalmology, Ajou University, School of Medicine, Suwon, Korea.) , Lew, Ho Min (Department of Ophthalmology, Ajou University, School of Medicine, Suwon, Korea.) , Chang, Yoon-Hee (Department of Ophthalmology, Ajou University, School of Medicine, Suwon, Korea.)

Abstract ▼ AI-Helper

Waardenburg syndrome (WS) is a rare, autosomal dominant disorder characterized by sensorineural hearing loss, pigmentary disturbances of the skin, hair, and iris, and other developmental defects such as lateral displacement of both medial canthi and lacrimal puncta called dystopia canthorum. While mutations of the PAX3 (paired box) gene have been identified in about 99% of WS type 1 cases, WS type 2 is a heterogeneous group, with about 15% of cases caused by mutations in microphthalmia associated transcription factor (MITF). We have experienced three cases of typical WS type 2 in a Korean family, for whom full ocular examination and genetic studies were performed. The genetic studies revealed no mutation in either PAX3 or MITF genes. The genetic basis, as yet unknown for most cases of WS type 2, might be found with further investigation.

참고문헌 (16)

Am J Hum Genet Waardenburg 3 195 1951

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Hum Mol Genet Morell 6 659 1997 10.1093/hmg/6.5.659

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Arch Dermatol Reed 95 176 1967 10.1001/archderm.1967.01600320032005

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Vitiligo and Other Hypomelanoses of Hair and Skin Ortonne 337 1983 10.1007/978-1-4615-9272-3
J Genet Hum Arias 26 101 1978
J Korean Ophthalmol Soc Kim 22 687 1981
J Korean Ophthalmol Soc Moon 27 735 1986
J Korean Ophthalmol Soc Song 28 1137 1987
Hum Hered Morell 47 38 1997 10.1159/000154387

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Genet Anal Lautenschlager 13 43 1996 10.1016/1050-3862(95)00148-4

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Nat Genet Tachibana 14 50 1996 10.1038/ng0996-50

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Am J Hum Genet Hageman 29 468 1977

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Am J Med Genet Liu 55 95 1995 10.1002/ajmg.1320550123

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Nat Genet Coyle 12 421 1996 10.1038/ng0496-421

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Hum Mol Genet Pandya 5 497 1996 10.1093/hmg/5.4.497

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Pigment Cell Res Tachibana 10 25 1997 10.1111/j.1600-0749.1997.tb00462.x

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