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A Korean Family of Hypokalemic Periodic Paralysis with Mutation in a Voltage-gated Calcium Channel (R1239G

Journal of Korean medical science : JKMS v.20 no.1 = no.101 , 2005년, pp.162 - 165  
Kim, June-Bum (Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea. ) ;  Lee, Kyung-Yil ( Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea. ) ;  Hur, Jae-Kyun ( Department of Pediatrics, College of Medicine, The Catholic University of Korea, Seoul, Korea.)
Abstract

Hypokalemic periodic paralysis (HOPP) is a rare disease characterized by reversible attacks of muscle weakness accompanied by episodic hypokalemia. Recent molecular work has revealed that the majority of familial HOPP is due to mutations in a skeletal muscle voltage-dependent calcium-channel: the dihydropyridine receptor. We report a 13-yr old boy with HOPP from a family in which 6 members are affected in three generations. Genetic examination identified a nucleotide 3705 C to G mutation in exon 30 of the calcium channel gene, CACNA1S. This mutation predicts a codon change from arginine to glycine at the amino acid position #1239 (R1239G). Among the three known mutations of the CACNA1S gene, the R1239G mutation was rarely reported. This boy and the other family members who did not respond to acetazolamide, showed a marked improvement of the paralytic symptoms after spironolactone treatment.

주제어

#Hypokalemic Periodic Paralysis   #Calcium Channels   #Mutation   #Spironolactone   #Children  

참고문헌 (0)

  1. 이 논문의 참고문헌 없음

이 논문을 인용한 문헌 (1)

  1. Yeo, Chae Young ; Kim, Young Ok ; Kim, Myeong Kyu ; Kim, Ji Youn ; Cho, Young Kuk ; Kim, Chan Jong ; Woo, Young Jong 2008. "An Arg1239His mutation of the CACNL1A3 gene in a Korean family with hypokalemic periodic paralysis" Korean journal of pediatrics, 51(7): 771~774 

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