$\require{mediawiki-texvc}$
  • 검색어에 아래의 연산자를 사용하시면 더 정확한 검색결과를 얻을 수 있습니다.
  • 검색연산자
검색연산자 기능 검색시 예
() 우선순위가 가장 높은 연산자 예1) (나노 (기계 | machine))
공백 두 개의 검색어(식)을 모두 포함하고 있는 문서 검색 예1) (나노 기계)
예2) 나노 장영실
| 두 개의 검색어(식) 중 하나 이상 포함하고 있는 문서 검색 예1) (줄기세포 | 면역)
예2) 줄기세포 | 장영실
! NOT 이후에 있는 검색어가 포함된 문서는 제외 예1) (황금 !백금)
예2) !image
* 검색어의 *란에 0개 이상의 임의의 문자가 포함된 문서 검색 예) semi*
"" 따옴표 내의 구문과 완전히 일치하는 문서만 검색 예) "Transform and Quantization"
쳇봇 이모티콘
안녕하세요!
ScienceON 챗봇입니다.
궁금한 것은 저에게 물어봐주세요.

논문 상세정보

Abstract

Complement C7 deficiency is an autosomal recessive disorder well known to be associated with increased susceptibility to meningococcal infection and has mostly been reported in Caucasians. In the Korean population, no case of C7 deficiency has been reported to date. Recently we experienced an 11-yr-old girl with meningococcal meningitis who was diagnosed as having C7 deficiency based upon the undetectable serum C7 protein on radial immunodiffusion and the undetectable serum total and C7 hemolytic activities. To identify the genetic basis of the C7 deficiency of the patient, we performed a mutation analysis for the C7 gene and found two novel mutations; a point mutation at the 3' splice acceptor site of intron 4 (c.281-1G>T) and a large deletion mutation encompassing almost the whole C7 gene from exon 1 to exon 17 (c.1-?_2350+?del). A haplotype analysis showed that the large deletion mutation was inherited from the patient's father. To the best of our knowledge, this is the first confirmed case of C7 deficiency in Korea.

참고문헌 (0)

  1. 이 논문의 참고문헌 없음

이 논문을 인용한 문헌 (1)

  1. Kim, Moon Kyu ; Lee, Kyung Yul ; Lee, Jun Hwa 2009. "A Korean familial case of hereditary complement 7 deficiency" Korean journal of pediatrics, 52(6): 721~724 

원문보기

원문 PDF 다운로드

  • 원문 PDF 정보가 존재하지 않습니다.

원문 URL 링크

원문 PDF 파일 및 링크정보가 존재하지 않을 경우 KISTI DDS 시스템에서 제공하는 원문복사서비스를 사용할 수 있습니다. (원문복사서비스 안내 바로 가기)

상세조회 0건 원문조회 0건

DOI 인용 스타일