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NTIS 바로가기Korean journal of ophthalmology : KJO, v.19 no.1, 2005년, pp.68 -
Yun, Yie-Min (Department of Ophthalmology, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, Korea.) , Lee, Su-Na (Department of Ophthalmology, College of Medicine, Chungnam National University, Daejeon, Korea.)
Sandhoff disease is a rare autosomal recessive metabolic disease presenting bilateral optic atrophy and a cherry red spot in the macula. This case report presents the characteristics of a patient with Sandhoff disease as assessed by ophthalmic, neuroimaging, and laboratory procedures. Ophthalmologic...
The Metabolic Basis of Inherited Disease Sandhoff 1807 1989
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