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NTIS 바로가기Korean journal of pediatrics, v.47 no.12, 2004년, pp.1360 - 1363
Jin, Hyun Seung , Choi, Jin Ho , Yoo, Han Wook
Tay-Sachs disease is an autosomal recessive, neurodegenerative disorder that results from excessive storage of the cell membrane glycolipid, and GM2 ganglioside within the lysosomes of cells. This disease is caused by deficiency of the isoenzyme beta-hexosaminidase A, produced in the endoplasmic ret...
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