[논문]A boy with Poland anomaly and facio‐auriculo‐vertebral dysplasia

Cobben, J. M.; van Essen, A. J.; McParland, P. G.; Polman, H. A.; ten Kate, L. P.

doi:10.1111/j.1399-0004.1992.tb03643.x

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A boy with Poland anomaly and facio‐auriculo‐vertebral dysplasia

Clinical genetics, v.41 no.2, 1992년, pp.105 - 107

Cobben, J. M. , van Essen, A. J. , McParland, P. G. , Polman, H. A. , ten Kate, L. P.

Abstract ▼ AI-Helper

Cobben JM, Van Essen AJ, McParland PC, Polman HA, ten Kate LP. A boy with Poland anomaly and facio‐auriculo‐vertebral dysplasia. Clin Genet 1992: 41: 105-107.Poland anomaly and facio‐auriculo‐vertebral dysplasia are considered to be separate entities. We describe a 3‐year‐old boy with features of both Poland anomaly and facio‐auriculo‐vertebral dysplasia. This is the first report, to our knowledge, of this combination of birth defects. Possible pathogenetic implications are discussed.

참고문헌 (14)

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Bavinck, Jan N. Bouwes, Weaver, David D., Opitz, John M., Reynolds, James F.. Subclavian artery supply disruption sequence: Hypothesis of a vascular etiology for Poland, Klippel‐Feil, and Möbius anomalies. American journal of medical genetics, vol.23, no.4, 903-918.

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Cobben, Jan M., Robinson, Peter H., van Essen, Antonie J., van der Wiel, Herman L., ten Kate, Leo P.. Poland anomaly in mother and daughter. American journal of medical genetics, vol.33, no.4, 519-521.

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Cleft Palate J Cohen MM 276 26 1989 Oculoauriculovertebral spectrum: An updated critique

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Birth Defects Frias JL 55 10 5 1974 Absence of the pectoralis major with ipsilateral aplasia of the radius, thumb, hemidiaphragm and lung: an extreme expression of Poland anomaly

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Clin Orthop Rel Res Gausewitz SH 9 185 1984 10.1097/00003086-198405000-00003 Severe limb deficiency in Poland's syndrome

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Hegde, Hardally R., Leung, Alexander K. C., Opitz, John M., Reynolds, James F.. Aplasia of pectoralis major muscle and renal anomalies. American journal of medical genetics, vol.32, no.1, 109-111.

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Smith's recognizable patterns of human malformation Jones KL. 260 1988
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Poswillo, David. The pathogenesis of the first and second branchial arch syndrome. Oral surgery, oral medicine and oral pathology, vol.35, no.3, 302-328.

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Rollnick, Beverly R., Kaye, Celia I., Nagatoshi, Konrad, Hauck, Walter, Martin, Alice O., Reynolds, James F.. Oculoauriculovertebral dysplasia and variants: Phenotypic characteristics of 294 patients. American journal of medical genetics, vol.26, no.2, 361-375.

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Wilson, M.R., Louis, D.S., Stevenson, T.R.. Poland's syndrome: Variable expression and associated anomalies. The Journal of hand surgery : (American Volume), vol.13, no.6, 880-882.

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