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문제 정의
- 이와 같이 SNP matrix내의 정확하지 않은 품질정보로 인해 품질정보를 사용하는 하플로타입 페이징의 결과에 문제가 될 가능성이 있다. 따라서 본 논문에서는 품질 정보를 사용하여 하플로타입 페이징을 하는 것이 적합한지에 대한 문제를 이와 관련된 실험을 통해 논의한다.
- 이는 품질 정보를 사용하는 하플로타입 페이징에서 문제가 될 가능성이 있다. 따라서 본 논문에서는 품질 정보의 사용 유무에 따른 하플로타입 페이징 결과의 정확도를 비교하기 위해 기존에 존재하는 하플로타입 페이징 알고리즘을 사용하여 실험을 진행한다. 이를 통해 품질 정보가 하플로타입 페이징의 결과에 어떤 영향을 미치는지 알아본다.
- 본 논문에서는 하플로타입 페이징에 사용되는 품질 정보의 문제점을 제시하고 품질 정보의 필요성을 파악하기 위해 이와 관련된 실험을 진행하였다. 결과는 품질정보를 사용하는 것이 사용하지 않는 것보다 더 좋은 결과를 보여주었다.
- 본 실험에서는 BOAhap의 품질정보 사용유무에 따른 결과를 비교하여 품질정보가 결과의 정확도에 미치는 영향을 알아본다. ProbHap의 실험과 마찬가지로 SNP matrix 내의 품질 정보를 모두 동일한 값으로 설정하는 방법으로 품질정보의 개입을 제한한다.
- ProbHap은 품질정보를 이용한 확률적모델을 사용한 하플로타입 페이징 알고리즘이다. 본 실험에서는 품질정보의 사용 유무에 따른 ProbHap의 정확도를 분석하여 품질정보의 필요성을 제시한다. 여기서는 품질정보의 개입을 하지 않도록 SNP matrix내의 품질 정보를 모두 동일한 값으로 설정하여 실험을 진행한다.
- 본 연구에서 진행하는 실험은 하플로타입 페이징 과정에서의 품질 정보의 사용 유무에 따른 페이징 결과를 비교하여 품질 정보가 하플로타입 페이징 결과에 어떤 영향을 미치는지 알아본다. 실험에 사용되는 하플로타입 페이징 알고리즘은 최근에 개발된 성능이 우수한 ProbHap과 본저자가 이전 연구에서 제안한 베이지안 네트워크를 이용한 BOAhap[5]이다.
- 따라서 본 논문에서는 품질 정보의 사용 유무에 따른 하플로타입 페이징 결과의 정확도를 비교하기 위해 기존에 존재하는 하플로타입 페이징 알고리즘을 사용하여 실험을 진행한다. 이를 통해 품질 정보가 하플로타입 페이징의 결과에 어떤 영향을 미치는지 알아본다.
가설 설정
- (그림 1)에서 음영으로 처리된 부분들은 오류가 있는 자리를 의미한다. read2, read3, read5는 read1, read4 와 서로 보수관계이며 하플로타입과도 보수관계인 read들이다. 하플로타입과 대조하였을 때 read2는 01011이 되어야 하플로타입과 완전한 보수관계가 되는 오류가 없는 read가 되고, read4는 10000이 되어야 하플로타입과 완전히 일치하는 오류가 없는 read가 된다.
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.