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NTIS 바로가기국가/구분 | 한국(KR)/등록특허 |
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국제특허분류(IPC9판) |
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출원번호 | 10-2010-0105500 (2010-10-27) |
공개번호 | 10-2012-0044096 (2012-05-07) |
등록번호 | 10-1173257-0000 (2012-08-06) |
DOI | http://doi.org/10.8080/1020100105500 |
발명자 / 주소 | |
출원인 / 주소 |
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대리인 / 주소 |
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심사청구여부 | 있음 (2010-10-27) |
심사진행상태 | 등록결정(재심사후) |
법적상태 | 소멸 |
하플로타입 페이징 방법이 게시된다. 본 발명에 따른 하플로타입 페이징 방법은 염기서열 데이터로부터 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 생성하는 단계 및 평가 함수를 이용한 조합 최적화 프로세스에 상기 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 입력하여 하플로타입 데이터를 생성하는 단계와 생성된 하플로타입 데이터와 컨센서스 서열 및 유전자형을 이용해 이배체를 만드는 단계를 포함한다. 이때, 상기 SNP 매트릭스 데이터의 생성 및 상기 평가 함수 중 적어도 하나에 상기 염기서열 데이터에 포함된 리드 뎁스(read depth) 및 퀄리티 스코어(q
염기서열 데이터로부터 각 프래그먼트에 포함된 이형접합 SNP 타입에 대한 데이터인 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 생성하는 단계; 및평가 함수의 함수 값인 적합도를 기준으로 상기 이형접합 SNP 매트릭스의 각 프래그먼트 집합으로부터 하플로타입 데이터를 산출하는 조합 최적화 단계를 포함하되,상기 SNP 매트릭스 데이터의 생성 및 상기 평가 함수 중 적어도 하나에 상기 염기서열 데이터에 포함된 리드 뎁스(read depth) 및 퀄리티 스코어(quality score) 값 중 적어도 하나를 반영하고,상기 이형접합 SNP 매트릭스 데이
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