초록 ▼

하플로타입 페이징 방법이 게시된다. 본 발명에 따른 하플로타입 페이징 방법은 염기서열 데이터로부터 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 생성하는 단계 및 평가 함수를 이용한 조합 최적화 프로세스에 상기 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 입력하여 하플로타입 데이터를 생성하는 단계와 생성된 하플로타입 데이터와 컨센서스 서열 및 유전자형을 이용해 이배체를 만드는 단계를 포함한다. 이때, 상기 SNP 매트릭스 데이터의 생성 및 상기 평가 함수 중 적어도 하나에 상기 염기서열 데이터에 포함된 리드 뎁스(read depth) 및 퀄리티 스코어(q

하플로타입 페이징 방법이 게시된다. 본 발명에 따른 하플로타입 페이징 방법은 염기서열 데이터로부터 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 생성하는 단계 및 평가 함수를 이용한 조합 최적화 프로세스에 상기 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 입력하여 하플로타입 데이터를 생성하는 단계와 생성된 하플로타입 데이터와 컨센서스 서열 및 유전자형을 이용해 이배체를 만드는 단계를 포함한다. 이때, 상기 SNP 매트릭스 데이터의 생성 및 상기 평가 함수 중 적어도 하나에 상기 염기서열 데이터에 포함된 리드 뎁스(read depth) 및 퀄리티 스코어(quality score) 값을 반영한다.

대표청구항 ▼

염기서열 데이터로부터 각 프래그먼트에 포함된 이형접합 SNP 타입에 대한 데이터인 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 생성하는 단계; 및평가 함수의 함수 값인 적합도를 기준으로 상기 이형접합 SNP 매트릭스의 각 프래그먼트 집합으로부터 하플로타입 데이터를 산출하는 조합 최적화 단계를 포함하되,상기 SNP 매트릭스 데이터의 생성 및 상기 평가 함수 중 적어도 하나에 상기 염기서열 데이터에 포함된 리드 뎁스(read depth) 및 퀄리티 스코어(quality score) 값 중 적어도 하나를 반영하고,상기 이형접합 SNP 매트릭스 데이

염기서열 데이터로부터 각 프래그먼트에 포함된 이형접합 SNP 타입에 대한 데이터인 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 생성하는 단계; 및평가 함수의 함수 값인 적합도를 기준으로 상기 이형접합 SNP 매트릭스의 각 프래그먼트 집합으로부터 하플로타입 데이터를 산출하는 조합 최적화 단계를 포함하되,상기 SNP 매트릭스 데이터의 생성 및 상기 평가 함수 중 적어도 하나에 상기 염기서열 데이터에 포함된 리드 뎁스(read depth) 및 퀄리티 스코어(quality score) 값 중 적어도 하나를 반영하고,상기 이형접합 SNP 매트릭스 데이터를 생성하는 단계는, 상기 SNP 매트릭스의 상기 각각의 프래그먼트를 상기 리드 뎁스 및 상기 퀄리티 스코어로 평가하여 기준치 이하인 프래그먼트는 제외한 상기 SNP 매트릭스 데이터를 생성하는 단계를 포함하는 하플로타입 페이징(haplotype phasing) 방법.