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NTIS 바로가기국가/구분 | 한국(KR)/등록특허 | |
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국제특허분류(IPC8판) |
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출원번호 | 10-2016-0015007 (2016-02-05) | |
공개번호 | 10-2017-0093511 (2017-08-16) | |
등록번호 | 10-1906312-0000 (2018-10-02) | |
DOI | http://doi.org/10.8080/1020160015007 | |
발명자 / 주소 |
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출원인 / 주소 |
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대리인 / 주소 |
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심사청구여부 | 있음 (2016-02-05) | |
심사진행상태 | 등록결정(일반) | |
법적상태 | 등록 |
남성 대상체 및 여성 대상체 사이의 추정 자손의 유전질환 발병 위험성을 예측하는 방법 및 시스템이 제공된다. 일 양상에 따른 방법 및 시스템은 남성 및 여성의 유전체 정보에서 미래 자녀에 대한 유전질환과 관련되지 않은 유전 정보는 삭제되어 어느 누구에도 공개되지 않기 때문에, 개인의 유전정보에 대한 프라이버시를 보호할 수 있으면서 미래 자녀의 유전질환을 예방하거나 또는 조기 진단하는데 활용할 수 있다.
컴퓨터를 이용한 시스템에서 남성 대상체 및 여성 대상체 사이의 추정 자손의 유전질환 발병 위험성을 예측하는 방법으로서,컴퓨터가 갖춘 서열분석 수단이 남성 대상체 및 여성 대상체의 유전체 서열분석 데이터를 수득하는 단계;변이 추출 수단이 표준 염기서열과의 맵핑을 통해 상기 각 대상체의 유전체 서열분석 데이터로부터 변이를 추출하는 단계;유전질환 분석 수단이 상기 추출된 변이가 상염색체 열성 유전질환과 관련된 것인지 확인하는 단계;상기 변이가 상염색체 열성 유전질환과 관련된 것인 경우, 상기 유전질환 분석 수단이 상기 변이가 발견된 유전
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