초록

남성 대상체 및 여성 대상체 사이의 추정 자손의 유전질환 발병 위험성을 예측하는 방법 및 시스템이 제공된다. 일 양상에 따른 방법 및 시스템은 남성 및 여성의 유전체 정보에서 미래 자녀에 대한 유전질환과 관련되지 않은 유전 정보는 삭제되어 어느 누구에도 공개되지 않기 때문에, 개인의 유전정보에 대한 프라이버시를 보호할 수 있으면서 미래 자녀의 유전질환을 예방하거나 또는 조기 진단하는데 활용할 수 있다.

대표청구항 ▼

컴퓨터를 이용한 시스템에서 남성 대상체 및 여성 대상체 사이의 추정 자손의 유전질환 발병 위험성을 예측하는 방법으로서,컴퓨터가 갖춘 서열분석 수단이 남성 대상체 및 여성 대상체의 유전체 서열분석 데이터를 수득하는 단계;변이 추출 수단이 표준 염기서열과의 맵핑을 통해 상기 각 대상체의 유전체 서열분석 데이터로부터 변이를 추출하는 단계;유전질환 분석 수단이 상기 추출된 변이가 상염색체 열성 유전질환과 관련된 것인지 확인하는 단계;상기 변이가 상염색체 열성 유전질환과 관련된 것인 경우, 상기 유전질환 분석 수단이 상기 변이가 발견된 유전

컴퓨터를 이용한 시스템에서 남성 대상체 및 여성 대상체 사이의 추정 자손의 유전질환 발병 위험성을 예측하는 방법으로서,컴퓨터가 갖춘 서열분석 수단이 남성 대상체 및 여성 대상체의 유전체 서열분석 데이터를 수득하는 단계;변이 추출 수단이 표준 염기서열과의 맵핑을 통해 상기 각 대상체의 유전체 서열분석 데이터로부터 변이를 추출하는 단계;유전질환 분석 수단이 상기 추출된 변이가 상염색체 열성 유전질환과 관련된 것인지 확인하는 단계;상기 변이가 상염색체 열성 유전질환과 관련된 것인 경우, 상기 유전질환 분석 수단이 상기 변이가 발견된 유전자에 상기 두 대상체 모두 상염색체 열성 유전질환과 관련된 변이를 갖는지 확인하는 단계; 및상기 유전자에 두 대상체 모두가 상염색체 열성 유전질환과 관련된 변이를 갖는 경우, 정보 저장 수단이 해당 유전자에 대한 각 대상체의 변이 정보를 저장하는 단계를 포함하는, 추정 자손의 유전질환 발병 위험성을 예측하는 방법으로서, 상기 상염색체 열성 유전질환과 관련된 변이가 발견된 해당 유전자에 두 대상체 모두가 변이를 갖지 않는 경우, 정보 편집 수단이 해당 변이 정보를 삭제하는 것인 추정 자손의 유전질환 발병 위험성을 예측하는 방법.