슈날-레빈, 미쉘
/ 미국 ***** 캘리포니아 샌프란시스코 ** 스트리트 **** 아파트먼트 *
웅, 알렉산더
/ 미국 ***** 캘리포니아 샌프란시스코 스위트 **디 스피어 스트리트 ***
스태퍼드, 데이비드
/ 미국 ***** 캘리포니아 샌프란시스코 펠 스트리트 ***
출원인 / 주소
10엑스 제노믹스, 인크. / 미국, 캘리포니아 *****, 플레젠튼, 스위트 ***, **** 콜 센터 파크웨이
대리인 / 주소
특허법인 남앤드남
심사진행상태
취하(심사미청구)
법적상태
취하
초록▼
구조 변이 또는 위상 조정 정보를 제공하기 위한 시스템이 제공된다. 상기 시스템은 샘플의 표적 핵산에 대응하는 핵산 서열 데이터 세트에 액세스한다. 상기 데이터 세트는 헤더, 시놉시스 및 데이터 섹션을 포함한다. 상기 데이터 섹션은 복수의 서열 분석 판독을 포함한다. 각각의 서열 분석 판독은 표적 핵산의 서브 세트에 대응하는 제1 부분 및 복수의 식별자 중 서열 분석 판독을 위한 식별자를 인코딩하는 제2 부분을 포함한다. 상기 시스템의 메모리 내의 하나 이상의 프로그램은 상기 시스템의 마이크로프로세서를 사용하여, 상기 데이터 세트로
구조 변이 또는 위상 조정 정보를 제공하기 위한 시스템이 제공된다. 상기 시스템은 샘플의 표적 핵산에 대응하는 핵산 서열 데이터 세트에 액세스한다. 상기 데이터 세트는 헤더, 시놉시스 및 데이터 섹션을 포함한다. 상기 데이터 섹션은 복수의 서열 분석 판독을 포함한다. 각각의 서열 분석 판독은 표적 핵산의 서브 세트에 대응하는 제1 부분 및 복수의 식별자 중 서열 분석 판독을 위한 식별자를 인코딩하는 제2 부분을 포함한다. 상기 시스템의 메모리 내의 하나 이상의 프로그램은 상기 시스템의 마이크로프로세서를 사용하여, 상기 데이터 세트로부터의 구조 변이 또는 위상 조정 정보에 대한 요청을 수신하는 하플로타입 시각화 툴을 제공한다. 상기 요청은 상기 시놉시스에 대해 평가되어, 이에 따라, 상기 데이터 섹션의 일부가 식별된다. 구조 변이 또는 위상 조정 정보는 상기 데이터 섹션의 식별 부분을 사용하여, 하플로타입 시각화 툴에 디스플레이하기 위해, 포맷화된다.
대표청구항▼
네트워크 연결을 통해 원격 클라이언트 컴퓨터에 구조 변이 또는 위상 조정 정보 (phasing information)를 제공하기 위한 시스템으로서, 상기 시스템이 하나 이상의 마이크로프로세서, 영구 메모리 및 비영구 메모리를 포함하며, 상기 영구 메모리 및 비영구 메모리가 하나 이상의 핵산 서열 데이터 세트를 집합적으로 저장하고,하나 이상의 핵산 서열 데이터 세트 중 각각의 개별 핵산 서열 분석 데이터 세트가 복수의 샘플 중 개별 샘플의 적어도 하나의 표적 핵산에 대응하며,상기 각각의 샘플이 적어도 하나의 종의 게놈과 관련되고,상기
네트워크 연결을 통해 원격 클라이언트 컴퓨터에 구조 변이 또는 위상 조정 정보 (phasing information)를 제공하기 위한 시스템으로서, 상기 시스템이 하나 이상의 마이크로프로세서, 영구 메모리 및 비영구 메모리를 포함하며, 상기 영구 메모리 및 비영구 메모리가 하나 이상의 핵산 서열 데이터 세트를 집합적으로 저장하고,하나 이상의 핵산 서열 데이터 세트 중 각각의 개별 핵산 서열 분석 데이터 세트가 복수의 샘플 중 개별 샘플의 적어도 하나의 표적 핵산에 대응하며,상기 각각의 샘플이 적어도 하나의 종의 게놈과 관련되고,상기 각각의 핵산 서열 분석 데이터 세트가 (i) 헤더 (header), (ii) 시놉시스 (synopsis), 및 (iii) 데이터 섹션을 포함하며,상기 데이터 섹션이 복수의 서열 분석 판독을 포함하고,복수의 서열 분석 판독 중 각각의 개별 서열 분석 판독이, 상기 각각의 샘플의 적어도 하나의 표적 핵산의 서브 세트에 대응하는 제1 부분 및 복수의 식별자 (identifier) 중 각각의 서열 분석 판독을 위한 각각의 식별자를 인코딩하는 제2 부분을 포함하며,각각의 개별 식별자가 적어도 하나의 표적 핵산의 서열과 무관하며,복수의 서열 분석 판독이 복수의 식별자를 집합적으로 포함하고,상기 영구 메모리 및 비 영구 메모리가 또한, 하나 이상의 마이크로프로세서를 사용하는 하나 이상의 프로그램을 집합적으로 저장하여,원격 클라이언트 컴퓨터에 설치하기 위한 시각화 툴 (visualization tool)을 제공하고,상기 하나 이상의 데이터 세트 중 제1 데이터 세트를 사용하여, 네트워크 연결을 통해 사용자로부터 상기 원격 클라이언트 컴퓨터로부터 송신된, 구조 변이 또는 위상 조정 정보에 대한 요청(request)를 얻으며, 요청을 얻은 것에 반응하여,(i) 상기 비 영구 메모리에 아직 로딩되지 않은 경우, 상기 영구 메모리에 상기 데이터 섹션을 유지하면서, 제1 데이터 세트의 헤더 및 시놉시스를 상기 비 영구 메모리에 로딩하는 단계,(ii) 상기 요청을 제1 데이터 세트의 시놉시스와 비교하여, 제1 데이터 세트의 데이터 섹션의 하나 이상의 부분을 식별하는 단계,(iii) 상기 데이터 섹션의 하나 이상의 식별 부분을 비 영구 메모리에 로딩하는 단계로서, 상기 로딩이 상기 데이터 섹션 전체보다 적게 로딩되는 단계,(iv) 클라이언트 컴퓨터에 디스플레이하기 위해, 제1 데이터 세트를 사용하여 구조 변이 또는 위상 조정 정보를 포맷화(formatting)하는 단계, 및(v) 상기 원격 클라이언트 컴퓨터에 디스플레이하기 위해, 상기 네트워크 연결을 통해 포맷화된 구조 변이 또는 위상 조정 정보를 상기 원격 클라이언트 컴퓨터로 전송하는 단계에 의해, 상기 요청을 자동 파싱하는 시스템.
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