초록 ▼

본 연구는 우라나라 선천성기형의 기초 발생률 산출을 위한 다기관 선천성기형 모니터링 체계를 구축하고, 선천성기형의 발생 추이와 양상을 추적 조사하고자 하였다. 선천성 기형 모니터링 연구가 시작된 1999년 5월부터 2008년 9월까지 분만한 예는 266,611예이었고, 선천성 기형이 발생한 예는 6,570예로서 선천성기형 발생률은 평균2.46%이었다. 선천성기형의 연도별 발생률은 연구기간동안 전반적으로 증가하여 2008년도에 2.87%이었다. 산모의 연령 분포는 2001년 전까지는 25-29세군이 가장 높았으며, 2002년 이후부터

본 연구는 우라나라 선천성기형의 기초 발생률 산출을 위한 다기관 선천성기형 모니터링 체계를 구축하고, 선천성기형의 발생 추이와 양상을 추적 조사하고자 하였다. 선천성 기형 모니터링 연구가 시작된 1999년 5월부터 2008년 9월까지 분만한 예는 266,611예이었고, 선천성 기형이 발생한 예는 6,570예로서 선천성기형 발생률은 평균2.46%이었다. 선천성기형의 연도별 발생률은 연구기간동안 전반적으로 증가하여 2008년도에 2.87%이었다. 산모의 연령 분포는 2001년 전까지는 25-29세군이 가장 높았으며, 2002년 이후부터는 30-34세군이 가장 높았다. 복합기형은 2007년도에 33.7%로서 가장 높은 빈도를 보였으나 연도별 경향은 없었다. 선천성 기형 중 염색체 이상은-연구기간 동안 전반적으로 낮아지는 추세를 보인 반면에, 구조적 이상은 전반적으로 약간 높아지는 추세를 보였다. 그러나 유전적 증후군은 연도별에 따른 차이는 크지 않았다. ICBDSR(2007)의 기준에 따른 35개의 중요 선천성기형의 2008년도 발생빈도 중에서 다운증후군과 수두증이 가장 높은 빈도(각각 10,000명 중 14.24명)를 보였으며- Fallot씨 사 증후군(10,000명 중 13.35명), 구순열(10,000명 중 12.99명), 다지증(10,000명 중 8.90명), 그리고 황경막결손증(10,000명 중 8.46명)의 순서로 높았다. 선천성기형의 장기별 분포에서 심혈관계 기형은 1999년도를 제외하고는 가장 높은 빈도를 나타내었다. 그 다음으로 중추신경계 기형과 비뇨생식계 기형이 비슷한 분포도를 보이고 있으며, 그밖에 소화기계 기형, 두경부 기형, 근골격계 기형, 호흡기계 기형 및 태아수종 순서로 나타나고 있다. 한편, 선천성 기형과 환경적 인자와의 연관성 연구에서 연관성이 발견되지 않았다. Dioxin-like PCB와의 연관성에 관한 연구에서는 기형군과 정상군 모두 제대혈보다 산모혈에서의 dioxin-like PCBs 농도가 다소 높게 검출되었다. dioxin-like PCBs 및 marker PCBs의 잔류농도는 섭취 빈도가 높을수록 산모혈 중의 PCBs 농도수준이 다소 높은 경향을 보였으나 유의한 차이는 관찰되지 않았다.

Abstract ▼

Our aim was to establish continuously a multi-center birth defects monitoring system for evaluating the prevalence and serial occurrence of birth defects in Korea. Eighteen centers participated in this monitoring system. Trained nurse actively collected the records obtained from delivery units and p

Our aim was to establish continuously a multi-center birth defects monitoring system for evaluating the prevalence and serial occurrence of birth defects in Korea. Eighteen centers participated in this monitoring system. Trained nurse actively collected the records obtained from delivery units and pediatric clinics in the participating hospitals every month. We observed 6,570 birth defect cases among 266,611 births including live births and stillbirths during the entire study period (May 1999-September 2008). The total prevalence of birth defect was 2.46%, and gradually increased according to year. In maternal age, 25-29 year group showed the highest rate before 2001, while 30-34 year group was the highest after 2002. The proportion of multiple anomalies did not show the discrete annual pattern although there was the highest in 2007. Chromosomal anomaly showed gradually decrease, while structural abnormalities showed gradually increased during the study period. According to the criteria of common birth defects by ICBDSR(2007), the highest prevalence was Down syndrome and hydrocephalus (14.24 per 10,000 births) in the current year. Tetralogy of Fallot, cleft liP (&/or cleft palate), polydactyly, and diaphragmatic hernia were sequentially followed, In birth defects according to involved organs, the highest proportion was cardiovascular system that was the second in 1999. Genitourinary system and central nervous system showed the similar rates each other. We could establish multi-center active monitoring system for birth defects successfully. On the other hands, self-administered questionnaire survey was not showed the correlation between birth defects and any environmental factors. In the dioxin-like PCBs study, dioxin-like PCBs TEQ concentration was significant correlated with the concentration of maternal plasma of birth defect group, while the concentrations of dioxin-like PCBs and marker PCBs in maternal plasma were not significant elevated according to the frequency of food intake.

목차 Contents

• 용역연구개발과제 최종보고서...1
• 제출문...2
• 목차...3
• I. 연구개발결과 요약문...4
• 최종보고서 요약문...4
• Summary...6
• II. 총괄연구개발과제 연구결과 ...8
• 제1장 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 목표 ...8
• 제2장 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 내용 및 방법 ...13
• 제3장 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 결과 ...40
• 제4장 총괄연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ...77
• 제5장 총괄연구개발과제의 연구성과 ...86
• 제6장 기타 중요변경사항 ...88
• 제7장 참고문헌 ...89
• III. 제 [1] 세부연구개발과제 연구결과 ...95
• 제1장 세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 ...96
• 제2장 세부총괄연구개발과제의 최종 연구개발 내용 및 방법...101
• 제3장 총괄연구개발과제의 최종 연구개발 결과 ...115
• 제4장 세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ...130
• 제5장 제1세부 연구개발과제의 연구성과 ...136
• 제6장 기타 중요변경사항 ...138
• 제7장 참고문헌 ...139
• IV. 제 [2] 세부연구개발과제 연구결과 ...142
• 제1장 세부연구개발과제의 최종 연구개발 목표 ...143
• 제2장 세부연구개발과제의 최종 연구개발 내용 및 방법...151
• 제3장 세부연구개발과제의 최종 연구개발 결과 ...164
• 제4장 세부연구개발과제의 연구결과 고찰 및 결론 ...185
• 제5장 세부연구개발과제의 연구성과 ...188
• 제6장 주요변경사항 ...191
• 제7장 참고문헌 ...192