초록 ▼

본 연구는 크게 희귀난치성질환에 대한 질병분류체계에 대한 개편방안 제시와 진료환자수와 의료비 지원환자수간의 차이에 원인 파악, 그리고 희귀난치성질환에 대한 국가관리방안에 대한 제시 등을 목적으로 실시하였다.
먼저, 질병분류체계에 대한 개편방안에 대한 연구결과를 정리하면 다음과 같다. 희귀난치성질환에 대한 코드 작업 순은 다음과 같이 하여야 할 것이다. 현재 세계보건기구에서 희귀질환에 대한 질환코드 생성이 준비중이므로 궁극적으로는 ICD-11 개정에 맞추어야 할 것이나 현재로서는 의료비지원에 대한행정적 절차를 위하여 임시 희귀질

본 연구는 크게 희귀난치성질환에 대한 질병분류체계에 대한 개편방안 제시와 진료환자수와 의료비 지원환자수간의 차이에 원인 파악, 그리고 희귀난치성질환에 대한 국가관리방안에 대한 제시 등을 목적으로 실시하였다.
먼저, 질병분류체계에 대한 개편방안에 대한 연구결과를 정리하면 다음과 같다. 희귀난치성질환에 대한 코드 작업 순은 다음과 같이 하여야 할 것이다. 현재 세계보건기구에서 희귀질환에 대한 질환코드 생성이 준비중이므로 궁극적으로는 ICD-11 개정에 맞추어야 할 것이나 현재로서는 의료비지원에 대한행정적 절차를 위하여 임시 희귀질환 코드를 만들어야 할 것이다. 현재 KCD 코드에 누락되어 있는 희귀질환에 대한 코드는 우선 WHO의 ICD-10코드를 적용하여야 할 것이다. 그리고 여기에서도 누락되어 있는 질환은 Orphanet에 질환을 입력하여 관련 질환코드를 조사하여야 할 것이다.

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 제출문 ... 3
• 목차 ... 4
• 최종결과보고서 요약문 ... 15
• 제1장 최종 연구개발 목표 ... 17
• 제 1절 목표 ... 17
• I. 연구목적 및 필요성 ... 17
• 1. 연구 목적 ... 17
• 2. 연구의 필요성 ... 17
• 가. 희귀난치성질환의 대상 선정시 유병률 사용에 따른 문제점 ... 17
• 나. 의료비지원에 누락되어 있는 비급여 항목 ... 19
• 다. 의료비지원 대상 질환 현황 ... 24
• 라. 소결 ... 35
• 제 2절 목표달성도 ... 36
• 제 2장 최종 연구개발 내용 및 방법 ... 37
• 제 1절 연구수행체계 ... 37
• 제 2절 연구 내용 및 방법 ... 38
• I. 연구내용 ... 38
• II. 연구방법 ... 39
• 제 3장 최종 연구 개발 결과 ... 40
• 제 1절 질병분류체계 개선방안 ... 40
• I. 외국의 희귀질환 질병분류 현황 ... 40
• 1. 국제질병분류에서의 희귀질환의 문제점과 해결방안 ... 40
• 가. 국제질병분류(International Classification of Disease; 이하 ICD) ... 40
• 2. 미국에서 활용하고 있는 ICD-10-CM ... 44
• 가. 임상보정판의 개발 배경 및 과정 ... 44
• 나. ICD-10-CM ... 45
• 3. 희귀질환 웹사이트(Orphanet)의 희귀질환 ... 48
• 4. 소결론 및 ICD-11의 개정방향 ... 49
• II. 한국 표준질병 사인분류 ... 50
• 1. 분류 체계 ... 50
• 2. 제5차 개정 주요내용 ... 51
• 가. 분류 개정 ... 51
• 나. 분류개정 특징 ... 53
• III. 희귀난치성질환과 관련된 한국표준질병사인분류 및 건강보험 산정 특례코드 ... 53
• 1. 한국표준질병사인 분류에서 세분화가 필요한 희귀난치성질환 ... 53
• 2. 희귀난치성질환의 건강보험공단 산정특례코드 ... 55
• 3. 희귀난치성질환 헬프라인에 요구된 질환 ... 58
• IV. 질병분류 체계 가능한 방법 ... 60
• 1. 질병분류원칙 ... 60
• 2. 극 희귀질환에 대한 질병코드 ... 62
• 제 2절 희귀난치성질환 건강보험 청구 코드와 의료비 지원사업 대상자간의 숫적 차이 발생 ... 66
• I. 차이에 대한 원인 조사 ... 67
• 1. 지원사업 등록자 분석결과 ... 67
• 가. 일반 특성 ... 67
• 나. 지원사업 만족도 ... 69
• 2. 건강보험청구 환자 수와 의무기록조사 ... 72
• 3. KCD 코드상에서 의료비지원대상 희귀난치성질환 코드 특성 ... 73
• 4. 세부 질환에 대한 의료비 분석 ... 74
• 가. 간질지속상태 ... 74
• 나. 결합조직의 기타 전신 침습 ... 79
• 다. 뇌하수체 기능저하증 ... 84
• 라. 동통성 신경영양장애 ... 89
• 마. 면역결핍증(선천성) ... 95
• 바. 무과립세포증 ... 100
• 사. 심근병증 ... 105
• 아. 작열통 ... 110
• 자. 파킨슨병 ... 115
• 5. 희귀난치성질환의 비급여 분율 ... 120
• 6. 환자 설문조사 결과 ... 124
• 7. 전문가 자문회의 결과 ... 125
• II. 차이가 나는 이유의 목록화(Category) ... 126
• 제 3절 희귀난치성질환 정책 ... 128
• I. 국외 희귀질환정책 ... 128
• 1. 유럽 ... 128
• 가. 희귀질환에 대처하는 유럽연합의 실천 방향 ... 130
• 나. 희귀질환 정책 ... 131
• 2. 프랑스 ... 140
• 가. 희귀질환(희귀질환)의 역학에 관한 지식 증대 ... 141
• 나. 희귀질환에 대한 특이성 이해 증대 ... 141
• 다. 환자, 보건의료전문가, 일반대중들에게 필요한 희귀질환에 관한 정보를 개발 ... 143
• 라. 희귀질환을 잘 파악할 수 있도록 보건의료 전문가들을 훈련한다 ... 145
• 마. 조기검진의 제도화와 진단적 검사에 대한 접근성 향상 ... 145
• 바. 치료에의 접근성과 환자 케어의 질을 향상시킨다 ... 146
• 사. 희귀약품을 위한 노력을 지속한다 ... 147
• 아. 희귀질환 환자들에게 필요한 구체적 사항들에 대해 반응한다 ... 147
• 자. 희귀질환에 관한 연구를 촉진한다 ... 148
• 차. 국내 및 유럽에서 협력 파트너 확보 ... 149
• 3. 미국의 관련 법령 제정(PUBLIC LAW 107-280 NOV. 6, 2002) ... 149
• II. 희귀의약품법 ... 154
• 1. 국외 현황 ... 154
• 가. 미국 ... 154
• 나. 유럽연합 ... 155
• 다. 일본 ... 155
• 라. 호주 ... 156
• 2. 국내 현황 ... 158
• 3. 소결 ... 160
• III. 희귀질환자의 국가정책 및 사회복지 요구도 조사 ... 161
• 1. 희귀질환 의료비 지원사업에 대한 의견 ... 161
• 2. 희귀난치성질환자들의 주관적 건강수준과 사회 복지 욕구 ... 163
• 가. 주관적 건강수준 ... 163
• 나. 사회복지 욕구 ... 165
• 다. 주관적 건강수준과 사회복지 욕구 ... 169
• 3. 희귀난치성 질환 자조모임의 요구사항 ... 171
• 가. 조사대상 희귀난치성 질환자 모임 ... 171
• 나. 조사대상 단체들의 주 이용 의료기관 및 진료과 ... 172
• 다. 의료비 지원 확대 희망 영역 ... 174
• 라. 장애 등록 현황 ... 180
• 마. 희귀난치성질환자 선정 기준의 문제점 및 개선방안 ... 182
• 바. 희귀난치성질환 등록 과정에서 개선해야 할 사항 ... 182
• 사. 의료비를 지원받는 과정에서 개선해야 할 사항 ... 183
• 아. 일상생활의 문제점 및 희망서비스 ... 183
• 자. 치료 여건에 대한 평가와 희망서비스 ... 184
• 차. 교육, 취업 여건에 대한 평가와 희망서비스 ... 186
• 카. 여가, 문화, 취미생활에 대한 평가와 희망서비스 ... 187
• 타. 자조모임에 대한 의견과 희망서비스 ... 188
• 4. 환자 자조모임의 역량강화 ... 189
• 가. 역량강화, 사회적 자본 ... 189
• 나. 자조모임의 사회적 자본 측정 결과 ... 192
• IV. 국가 정책 방향 ... 201
• 1. 희귀난치성질환에 대한 정의와 함께 국가감시체계를 구비하여야 한다 ... 201
• 2. 희귀난치성질환의 예방, 진단 그리고 치료에 대한 틀을 만든다 ... 202
• 가. 일차 예방 ... 202
• 나. 조기검진 및 진단적 검사에 대한 윤리적 의학적 향상 ... 203
• 다. 치료에의 접근성과 환자 진료의 질을 향상 ... 203
• 라. 환자 역량강화 및 전문가에 대한 교육 홍보 강화 ... 206
• 제4장 연구결과 고찰 및 결론 ... 208
• 제5장 연구성과 ... 212
• 5.1 활용성과 ... 212
• 5.2 활용계획 ... 213
• 제6장 기타 중요변경사항 ... 214
• 제7장 참고문헌 ... 215
• 부록 순서 ... 217
• 부록 1 ICD-11 개편방향 ... 219
• 부록 2 NORD에 등록된 질환들 중 질환코드가 있는 질환(2,415종) ... 233
• 부록 3 ICD-10-CM 활용할 수 있는 질환분류 ... 291
• 부록 4 본인부담산정특례 ... 297
• 부록 5 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 ... 302
• 부록 6 대만 희귀질환 및 희귀의약품 법 ... 304
• 부록 7 급여화가 필요한 검사 및 약제(전문가 의견) ... 310
• 부록 8 설문조사지 ... 313