초록
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1. 연구 목적
○ 한국인 유전체정보를 이용한 “맞춤의학”을 목표로 진행하고 있는 유전체센터 "유전체분석사업" 의 향후 중장기적 사업계획 수립 및 발전방안을 제시하고자 함.
2. 연구 방법
○ 문헌고찰, 공공자료, 웹...

1. 연구 목적
○ 한국인 유전체정보를 이용한 “맞춤의학”을 목표로 진행하고 있는 유전체센터 "유전체분석사업" 의 향후 중장기적 사업계획 수립 및 발전방안을 제시하고자 함.
2. 연구 방법
○ 문헌고찰, 공공자료, 웹기반자료 등 다양한 정보를 기초로 국내외 유전체연구 현황조사
○ 코호트 역학 자료를 활용한 유전체 연구전략 수립을 위해 한국인에게 주요한 질환 제시, 대상 형질 및 적합한 연구 설계, 표본 수를 계산하여 향후 연구계획 시 근거로 활용하도록 함.
○ 전장유전체, 전장염기서열분석, 후성유전체, 유전체기능, 유전자-환경상호작용에 관한 연구 등 해외 유전체연구의 진행현황 및 필요성을 고찰하였음.
○ 전장염기서열분석 (엑시옴, 전장분석)의 연구의 방법론 차이와 향후 적합한 유전자검사 방법의 선정을 위한 주요 검사법을 비교하였음.
○ 유전체센터 담장자회의 2회, 자문회의 3회, 토론회 3회에서 유전체연구관련 전문가 발표와 토론을 통해 향후 유전체 연구방향과 발전계획에 대한 의견을 수렴하였음.
3. 한국인 유전체 분석사업의 발전계획 제시
○ 코호트 기반 건강 및 질병지표 발굴을 위해 국가기관 중심의 인프라구축.
○ 대규모 일반인 코호트와 질환 코호트를 이용한 복합질환 연구, 가족코호트를 이용한 희귀유전질환, 다문화 가정의 유전-환경 상호작용 연구 등 유전체연구의 다양화와 질환관련 유전변이의 기능정보 생산.
○ 전장유전체, 전장염기서열분석, 유전-환경상호작용, 생존분석, 후성유전체, 전사체, 단백체 등 최신 전장유전체연구의 다양화.
○ 질병위험예측방법개발과 같은 유전체 실용화 연구와 유전의학 중개연구의 활성화.
○ 다학제 전문가 협의체 구성과 국내외 다양한 유전체관련분야의 협력체계 구축.

Abstract
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1. Goal of Study
The present report is to develope a master plan for the Korean Genome Analysis Project (KoGAP) that was initia...

1. Goal of Study
The present report is to develope a master plan for the Korean Genome Analysis Project (KoGAP) that was initiated by the Center for Genome Science, Korea National Institute of Health, to realize the vision of personalized medicine based on Korean genome data.
2. Methods
○ We investigated current status of genome research based on reviews of literatures, public databases, web-based resources.
○ We provided informations (including a list of major diseases in Korea, target traits, study designs appropriate to achieve specific aims of study, sample size calculations) to be utilized in planning future studies using cohort data.
○ We reviewed current trends of genome research such as genome-wide association study (GWAS), whole genome sequencing (WGA), epigenomics, functional studies, gene-environment interaction (G*E).
○ We have compared sequencing technologies to choose an efficient and accurate genotyping platform for future studies.
○ We gathered ideas from both advisory members and forum meeting attendees on the direction and strategies for future genome researches.
3. Effective Strategies for the Korean Genome Analysis Project
○ Infra construction initiated by government organizations to identify bio-markers of health and disease using cohort data.
○ Development of various genome analysis projects such as large scale general and disease cohort studies on common complex diseases, family studies on rare genetic diseases, gene-environment interaction analysis using families of interracial marriages as well as function assignments of the disease variants identified in these studies.
○ Expanding newly developed genome-wide approaches including GWAS, WGS, G*E, survival analysis, epigenome, transcriptome and proteome analysis.
○ Activation of applications such as development of disease risk prediction methods and development of translational approaches in genomic medicine.
○ Organizing the interdisciplinary expert working group and activation of collaboration systems in various fields of genome research.

목차
Contents
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• 표지 ... 1
• 학술연구용역사업 최종결과보고서 ... 3
• 목 차 ... 4
• 표 목차 ... 6
• 그림 목차 ... 7
• 최종결과보고서 요약문 ... 8
• Summary ... 9
• 학술연구용역사업 연구결과 ... 10
• 제1장 최종 연구개발 목표 ... 10
• 제1절 목표 ... 10
• 제2절 목표달성도 ... 12
• 제3절 국내외 기술개발 현황 ... 13
• 제2장 최종 연구개발 내용 및 방법 ... 14
• 제1절 연구내용 ... 14
• 제2절 연구방법 ... 15
• 제3절 연구수행체계 ... 22
• 제3장 최종 연구개발 결과 ... 23
• 제1절 국내외 유전체연구동향 ... 23
• 제2절 코호트 역학자료 활용 ... 42
• 제3절 전장유전체 SNP과 CNV 연관분석 및 향후 NGS 분석전략 ... 66
• 제4절 한국인 유전체분석사업의 당면과제 및 발전계획을 위한 제안 ... 85
• 제5절 한국인 유전체분석사업 중장기 로드맵 ... 92
• 제4장 연구결과 고찰 및 결론 ... 95
• 제5장 연구성과 ... 96
• 제6장 참고문헌 ... 98
• 제7장 첨부서류 ... 101

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참고문헌

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