$\require{mediawiki-texvc}$

연합인증

연합인증 가입 기관의 연구자들은 소속기관의 인증정보(ID와 암호)를 이용해 다른 대학, 연구기관, 서비스 공급자의 다양한 온라인 자원과 연구 데이터를 이용할 수 있습니다.

이는 여행자가 자국에서 발행 받은 여권으로 세계 각국을 자유롭게 여행할 수 있는 것과 같습니다.

연합인증으로 이용이 가능한 서비스는 NTIS, DataON, Edison, Kafe, Webinar 등이 있습니다.

한번의 인증절차만으로 연합인증 가입 서비스에 추가 로그인 없이 이용이 가능합니다.

다만, 연합인증을 위해서는 최초 1회만 인증 절차가 필요합니다. (회원이 아닐 경우 회원 가입이 필요합니다.)

연합인증 절차는 다음과 같습니다.

최초이용시에는
ScienceON에 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 로그인 (본인 확인 또는 회원가입) → 서비스 이용

그 이후에는
ScienceON 로그인 → 연합인증 서비스 접속 → 서비스 이용

연합인증을 활용하시면 KISTI가 제공하는 다양한 서비스를 편리하게 이용하실 수 있습니다.

한국인 표준유전체 정보분석 기반연구
Study for analyzing Korean Reference Genome 원문보기

보고서 정보
주관연구기관 질병관리본부
Korea Center for Diease Control and Prevention
보고서유형최종보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2014-03
과제시작연도 2013
주관부처 보건복지부
[Ministry of Health & Welfare(MW)(MW)
등록번호 TRKO201400011500
과제고유번호 1465013408
사업명 한국인유전체분석기반연구(구.유전체실용화)
DB 구축일자 2014-07-05
키워드 한국인표준유전체.엑솜.전장유전체 염기서열분석.트리오.돌연변이.Korean Genome Reference.Exome.Whole Genome Sequencing.Trio.Mutation.
DOI https://doi.org/10.23000/TRKO201400011500

초록 ▼

○ 연구목표
- 한국인 표준유전체 정보구축을 위한 대용량 염기서열 데이터 분석기반 마련
- 차세대염기서열 분석기술로 생산된 데이터의 검증
- 가족단위 시료의 염기서열 분석을 통한 한국인 돌연변이 분석기준 마련
○ 연구내용 및 범위
- 엑솜 데이터 분석결과에 대한 검증 (Sanger sequencing)
- 전장유전체 염기서열 데이터(low 및 deep sequencing)의 선행분석을 통한 분석체계 및 방향 정립
- 가계시료(트리오) 데이터 분석을 통한 한국인 돌연변이 분류 및 빈도 측정을 통한

목차 Contents

  • 연구최종보고서 ... 1
  • 연구결과 요약서 ... 2
  • 내부연구과제 연구결과 요약서 ... 3
  • 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 4
  • 1. 연구목적 ... 4
  • 2. 연구의 필요성 ... 4
  • 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 관련 분야에의 기여도 ... 5
  • 제3장 국내.외 기술개발 현황 ... 6
  • 1. 차세대염기서열분석을 이용한 질병유전자 발굴 동향 ... 6
  • 2. 1000 지놈 프로젝트의 진행 현황 ... 11
  • 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 14
  • 1. 분석에 사용된 시퀀싱 데이터 ... 14
  • 2. 시퀀싱 데이터 분석 방법 ... 14
  • 3. 시퀀싱 데이터 분석 결과 ... 16
  • 4. 시퀀싱 분석 파이프라인 최적화 ... 21
  • 5. 시퀀싱 분석 결과의 정확도 검증 ... 30
  • 5. non-unique SNP 문제 해결 ... 33
  • 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 38
  • 제6장 연구의 주요 연구 성과 ... 39
  • 제7장 기대성과 ... 41
  • 1. 기대성과 ... 41
  • 2. 활용방안 ... 41
  • 제8장 참고문헌 및 첨부문서 ... 42
  • 끝페이지 ... 46

표/그림 (34)

연구자의 다른 보고서 :

참고문헌 (25)

관련 콘텐츠

섹션별 컨텐츠 바로가기

AI-Helper ※ AI-Helper는 오픈소스 모델을 사용합니다.

AI-Helper 아이콘
AI-Helper
안녕하세요, AI-Helper입니다. 좌측 "선택된 텍스트"에서 텍스트를 선택하여 요약, 번역, 용어설명을 실행하세요.
※ AI-Helper는 부적절한 답변을 할 수 있습니다.

선택된 텍스트

맨위로