초록 ▼

◯ 질환특이적 역분화 줄기세포주의 확립
- 환자유래 유전질환체세포로부터 전분화능 역분화 줄기세포주를 구축하고, 확립된 역분화 줄기세포 배양시스템을 통한 안정적인 계대배양 및 유지
◯ 질환특이적 역분화 줄기세포로부터 특정 세포로의 분화프로토콜 확립
- 신호전달체계 조절을 통해 역분화 줄기세포주의 분화 프로토콜을 확립하고 최종단계로 분화된 세포 유형의 분자적 특성과 기능성 검증
◯ 질환세포모델의 분화과정에 따른 표현형 분석
- 확립된 분화프로토콜을 이용해 질환의 타겟이 되는 세포유형으로 분화시키고, 분화과정

◯ 질환특이적 역분화 줄기세포주의 확립
- 환자유래 유전질환체세포로부터 전분화능 역분화 줄기세포주를 구축하고, 확립된 역분화 줄기세포 배양시스템을 통한 안정적인 계대배양 및 유지
◯ 질환특이적 역분화 줄기세포로부터 특정 세포로의 분화프로토콜 확립
- 신호전달체계 조절을 통해 역분화 줄기세포주의 분화 프로토콜을 확립하고 최종단계로 분화된 세포 유형의 분자적 특성과 기능성 검증
◯ 질환세포모델의 분화과정에 따른 표현형 분석
- 확립된 분화프로토콜을 이용해 질환의 타겟이 되는 세포유형으로 분화시키고, 분화과정 중에 나타나는 분자‧세포생물학적 변화와 후성유전학적 비교를 통한 표현형 분석
◯ 질환의 분자세포생물학적 메커니즘 규명
- 질환의 원인유전자 추적을 통해 세포기작의 변화를 규명하고 질환특이적인 분자생물학적 경로 분석을 통한 질환메커니즘 규명

Abstract ▼

Ⅳ. Results
1. 1st year
A. We induced 4 reprogramming factors into several patient fibroblasts which were provided by Asan medical center and successfully generated iPSC-like colonies in 8 diseases (Costello syndrome, Noonan syndrome, CFC syndrome, MTDN1 defect, Citrin deficiency, Fabry disease

Ⅳ. Results
1. 1st year
A. We induced 4 reprogramming factors into several patient fibroblasts which were provided by Asan medical center and successfully generated iPSC-like colonies in 8 diseases (Costello syndrome, Noonan syndrome, CFC syndrome, MTDN1 defect, Citrin deficiency, Fabry disease, OTC deficiency, Wilson disease).
B. We successfully developed generated colonies into stable disease-specific iPSCs and established efficient culture system.
C. We established in vivo differentiation test system using normal iPSC.
2. 2nd year
A. We generated effiecient differentiation protocols into hepatocytes, neuron cells, osteoblatsts, endothelial cells, and so on using normal iPSC.
B. We generated disease-specific precursor of differentiated cells by usingestablished differentiation protocols.
C. We analyzed disease-specific gene expression and functionality in disease-specific cells, and produced successful results.
3. 3rd year
A. We studied various disease-specific phenotypes in several disease-specific iPSC and prepared a design to investigate disease mechanism
B. We introduced animal models to check in vivo functionality of beta cells and produced meaningful results.
C. We invented light-inducible biosensor which can modulate calcium ions intracellularly and introduced in normal stem cells.