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Population 기반 코호트로부터 복합대사 질환의 유전요인 규명을 위한 유전체 연구

Genome studies to identify genetic factors of metabolic diseases in the population-based cohorts

보고서 정보
주관연구기관 질병관리본부
Korea Center for Diease Control and Prevention
보고서유형최종보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2015-01
과제시작연도 2014
주관부처 보건복지부
[Ministry of Health & Welfare(MW)(MW)
등록번호 TRKO201500014053
과제고유번호 1465015225
사업명 한국인유전체분석기반연구(구.유전체실용화)
DB 구축일자 2015-08-15
키워드 유전체 전장 메타분석.엑솜시퀀싱.유전자-환경교호작용.임퓨테이션.대사성질환.Genome-wide association meta-analysis.exome sequencing.gene-environment interaction.imputation.metabolic disease.
DOI https://doi.org/10.23000/TRKO201500014053

초록

○ 연구목표
- 대사성 질환의 아시아인 특이적 유전체마커를 포함하는 추가적인 유전체 마커발굴 (missing heritability의 설명에 기여)
○ 연구내용 및 범위
- 국제 공동연구(AGEN 등)를 통하여 당뇨병, 고혈압, 고지혈증 등과 같은 대사성 질환 및 여러 대사성질환에 영향을 미칠 수 있는 형질 (공복혈당, 당화혈색소, 공복 인슐린, 신체계측치, 간수치, 신장기능, CRP 등)에 대한 통합 메타 분석을 수행하여 이들 질환 및 형질과 연관된 common variants 또는 아시아인 특이적인 variant

목차 Contents

  • 표지 ... 1
  • 연구최종보고서 ... 2
  • 목차 ... 3
  • 내부연구과제 요약서 [총괄] ... 6
  • 내부연구과제 연구결과 요약서 [총괄] ... 7
  • 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 8
  • 1. 연구의 필요성 ... 8
  • 2. 연구의 목표 ... 9
  • 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 관련 분야에의 기여도 ... 9
  • 제3장 국내 • 외 기술개발 현황 ... 10
  • 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 12
  • 제1절 전장유전체연관메타분석을 통한 아시아 유전체 역학 네트워크 컨소시엄 연구 ... 12
  • 제2절 한국인을 대상으로 한 전장유전체연관메타분석 연구 ... 16
  • 제3절 질병 원인 유전변이 발굴을 위한 fine mapping ... 18
  • 제4절 엑솜칩을 이용한 복합질환 연관변이 분석 ... 19
  • 제5절 유전자-환경인자 교호작용 분석 ... 20
  • 제6절 Imputation 결과 ... 21
  • 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 22
  • 제6장 연구의 주요 연구 성과 ... 24
  • 제7장 기대성과 ... 25
  • 제8장 주요 연구 변경사항 ... 25
  • 제9장 연구비 집행 실적 내역 ... 27
  • 제10장 참여연구원 ... 31
  • 제11장 참고문헌 및 첨부문서 ... 33
  • 연구최종보고서 [제1세부과제] ... 37
  • 연구결과 요약서 [ 제 1 세부과제 ] ... 38
  • 내부연구과제 연구결과 요약서 [ 제 1세부과제 ] ... 39
  • 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 40
  • 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 관련 분야에의 기여도 ... 40
  • 제3장 국내 • 외 기술개발 현황 ... 42
  • 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 52
  • 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 76
  • 제6장 연구의 주요 연구 성과 ... 78
  • 제7장 기대성과 ... 79
  • 제8장 주요 연구 변경사항 ... 79
  • 제9장 연구비 집행 실적 내역 ... 81
  • 제10장 참여연구원 ... 85
  • 제11장 참고문헌 및 첨부문서 ... 87
  • 연구최종보고서 [제2세부과제] ... 93
  • 연구결과 요약서 [ 제 2세부과제 ] ... 94
  • 내부연구과제 연구결과 요약서 [ 제 2 세부과제 ] ... 95
  • 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 96
  • 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 관련 분야에의 기여도 ... 99
  • 제3장 국내 • 외 기술개발 현황 ... 99
  • 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 102
  • 제5장 연구개발결과의 활용계획 ... 113
  • 제6장 연구의 주요 연구 성과 ... 114
  • 제7장 기대성과 ... 115
  • 제8장 주요 연구 변경사항 ... 115
  • 제9장 참여연구원 ... 115
  • 제10장 참고문헌 및 첨부문서 ... 116
  • [별첨] 연구 성과 내역 ... 118
  • 끝페이지 ... 158

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