초록 ▼

○ 연구의 목적 및 필요성
주요 질환 (위암, 유방암, 관상동맥)에 대하여 연구 네트워크를 활용한 전장유전체 연관성 분석을 통해 한국인 특이적 유전요인을 발굴하고자 함

○ 연구목표
전장유전체 연관분석 및 검증연구를 통하여 한국인 주요 질환에 대한 원인이 되는 유전적 요인을 발굴함. 궁극적으로 한국인이 갖는 질환관련 유전정보를 이용하여 질병발생률을 낮추고 개인별 유전정보를 이용한 맞춤 및 예측의학을 실현하는데 기여함

○ 연구 내용 및 범위
국립보건연구원 유전체센터가 수행하였던 한국인 유전체 분

○ 연구의 목적 및 필요성
주요 질환 (위암, 유방암, 관상동맥)에 대하여 연구 네트워크를 활용한 전장유전체 연관성 분석을 통해 한국인 특이적 유전요인을 발굴하고자 함

○ 연구목표
전장유전체 연관분석 및 검증연구를 통하여 한국인 주요 질환에 대한 원인이 되는 유전적 요인을 발굴함. 궁극적으로 한국인이 갖는 질환관련 유전정보를 이용하여 질병발생률을 낮추고 개인별 유전정보를 이용한 맞춤 및 예측의학을 실현하는데 기여함

○ 연구 내용 및 범위
국립보건연구원 유전체센터가 수행하였던 한국인 유전체 분석사업의 일환인 학술연구 용역사업을 통해 확보된 genotyping 정보를 기반으로, 한국인 주요 호발 암질환인 위암 및 유방암, 그리고 대표적 심혈관질환인 관상동맥질환에 대한 전장유전체 연관성 분석을 수행하고자 함. 각 질환을 대상으로 유의적 연관성이 확인된 유전적 다양성들을 대상으로 독립된 인구집단 및 국내외 협력연구기관을 통해 검증연구를 수행하고자 함

○ 연구과제 결과
주요 질환 (위암, 유방암, 관상동맥)에 대하여 전장유전체 연관성 및 재현성 검증 분석 결과, 기존 서양인으로부터 보고된 각 질환관련 주요유전자에 대한 연관성을 한국인 집단에서 확인하였으며, 추가적인 새로운 영역의 시그널을 발굴하였으며, 이러한 유전자 및 변이들에 대하여 재현성을 검증하였음

○ 연구과제결과의 활용계획
본 내부연구과제의 수행을 통해 생산된 연구 결과들은 근거 중심의 질병 예방 (제어) 기술개발 및 예측에 자료로 활용될 수 있으며, 유전체실용화 사업의 궁극적 목표인 맞춤의학의 실현을 위한 초석을 마련하는데 크게 기여할 것으로 기대됨

(출처 : 요약서(총괄과제))

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 내부연구과제 연구최종보고서 ... 2
• 요약서 [ 총괄과제 ] ... 3
• 제1장 연구의 목적 및 필요성 ... 4
• 제1절. 수행하고자 하는 연구와 관련되는 국내·외 연구기술개발 현황 ... 4
• 제2절. 현 연구(기술)상태의 문제점 및 앞으로의 전망 ... 6
• 제3절. 연구의 필요성과 중요성 ... 7
• 제2장 연구의 연구목표 및 달성도, 대외기여도 ... 9
• 제3장 국내·외 기술개발 현황 ... 9
• 제4장 연구의 내용 및 결과 ... 12
• 제1절. 유방암 연관성분석 ... 12
• 제2절. 위암 연관성분석 ... 28
• 제3절. 관상동맥질환 연관성분석 ... 37
• 제5장 연구결과의 활용계획 ... 45
• 제6장 연구의 주요 연구 성과 및 계획 ... 46
• 제7장 주요 연구 변경사항 ... 48
• 제8장 연구비 집행 실적 내역 ... 49
• 제9장 참여연구원 ... 50
• 제10장 참고문헌 ... 51
• 끝페이지 ... 58