초록 ▼

최근 국내외 유전체 연구 환경의 급속한 변화에 능동적으로 대처하고 새롭게 등장하고 있는 맞춤의학 및 정밀의료 시대에 대비하기 위하여 유전체 학회를 중심으로 각계유전체 관련 전문가들이 공동 참여하여 유전체 분야의 국내외 현황 분석, 질병관리본부 유전체센터 형질연구과에서 수행된 연구 성과의 분석 및 새로운 성과 목표와 지표 제안, 정밀의료 및 산업화 활성화 방안, 다중오믹스 활성화 방안 등에 대한 논의를 전개하였음.

최근 유전체 서열 분석 기술의 급격한 발전으로 한 사람의 전장 게놈 서열을 백만원 대의 비용으로 분석하는 것

최근 국내외 유전체 연구 환경의 급속한 변화에 능동적으로 대처하고 새롭게 등장하고 있는 맞춤의학 및 정밀의료 시대에 대비하기 위하여 유전체 학회를 중심으로 각계유전체 관련 전문가들이 공동 참여하여 유전체 분야의 국내외 현황 분석, 질병관리본부 유전체센터 형질연구과에서 수행된 연구 성과의 분석 및 새로운 성과 목표와 지표 제안, 정밀의료 및 산업화 활성화 방안, 다중오믹스 활성화 방안 등에 대한 논의를 전개하였음.

최근 유전체 서열 분석 기술의 급격한 발전으로 한 사람의 전장 게놈 서열을 백만원 대의 비용으로 분석하는 것이 가능해졌고, 이에 따라 각종 유전체 관련 민간 서비스 시장이 급속도로 성장하고 있으며, 미국을 중심으로 유전체 기술을 의료에 활용하고자 하는 소위‘정밀의료’에 대한 본격적인 시도가 이루어지고 있음.

이러한 관점에서 향후 한국인 유전체사업에서 국가주도사업으로는 기반 기술의 확보 및 지원, 데이터의 표준화, 기관 및 연구자간의 협력연구 지원과 관리 등을 중심으로 하면서 정성적인 측면과 정량적인 측면을 모두 고려하는 새로운 평가지표를 제안하였음.

또한 정밀의료와 산업화 촉진을 위하여, 국제협력 확대, IT 인프라 확대, 자원참여자 적극활용, 병원의 의료데이터 활용, 규제완화 및 법, 윤리, 사회 문제 해결에 대한 적극적 투자확대가 필요하다는 결론을 내릴 수 있었음.

구체적인 실행 계획으로는, 기존 한국인 유전체 연구 성과의 집약인 한국인 칩을 적극 활용하여 형질 정보가 이미 확보된 코호트 샘플의 유전체 분석에 활용하는 한편, 다른 유전체 연구에 가장 우선적으로 적용할 수 있도록 지원하는 것이 필요하며, 또한 자원자를 적극 활용하여 모바일 기기 등을 통한 생활습관과 미래의 질병 건강 정보를 연계할 수 있는 기반을 확보하는 것이 필요함. 그리고, 유전체 정보의 생산뿐만 아니라. 이미 생산된 유전체 정보를 활용하는 연구에 집중적인 지원이 필요함.

마지막으로 최근 급격한 기술 발전을 이루고 있는 다중오믹스와 관련해서 한국인 칩 및 유전체 데이터와의 연계가 필요하며, 이 역시 자원자 등을 적극 활용하여 형질정보가 확보된 동일 샘플에 대한 다중오믹스데이터의 생산 및 분석에 대한 시범 사업이 필요함.
결론적으로, 21세기 국가경쟁력의 핵심요소 중 하나로서 유전체 연구의 지원 확대가 필요하며 이를 위한 기반 구축에 국가 기관의 적극적인 역할이 필요함.

( 출처 : 요약문 )

Abstract ▼

In order to actively cope with the rapid changes in genomics research environment and to prepare for the era of personalized precision medison, we and other experts from KOGO and various fields in genome research participated in 1) the analysis of the domestic and international research environment,

In order to actively cope with the rapid changes in genomics research environment and to prepare for the era of personalized precision medison, we and other experts from KOGO and various fields in genome research participated in 1) the analysis of the domestic and international research environment, 2) suggestion of new reseach goals and outcome indices, 3) proposal of activation plan for precision medicine and industrial application, and 4) utilization of multi-omics technology.

The most dramatic change in genomics area is the rapid development of seqeuncing technology which enabled individual whole genome sequenicing with about $1000 dollars. This made the expansion of private service market, and active movement of applying genomis technology into clinical pratice as declared in the ‘precision medicine initiatives’ in US.

In this repect, we proposed new rearch goals and quantitative and qaulitative evaluation indices for the state-led Korean genomics research focusing on the support of the fundamental technology, standardization of data, the suuprot and management of the cooperation researches between organizations and researchers.

For the successful establishment of precision medicine and its industrialization,active participation in the international cooperation, the expansion of the IT infrastructure, promotion of the participation of volunteers providing their data,utilization of medical data in the hospital, investment for the research on the ethics,law, and social problems are mandatory.

For the specific execution plan, we suggest active utilization of Korean chip the valuable assets of genome research in Korea, for the genome analysis cohort samples in which trait information has already been secured, and other genome analysis projecdts. We also suggest the establisment of linkage between genotype and future phenotypes utilizing volunteers who are ready to provide their lifestyle and health information with mobile devices. In addtion, we suggest active promotion of the research for the utilization of the pre-existing genome data as well as producing new genome data. Finally, for the multiomics technology, it is necessary to promote the integration with Korean chip project, and to utilize the volunteers with their phenotype data for the integration of mutiple data set from the same samples.

In conclusion, as one of the key elements of national competitiveness in the 21st century, the expansion of support for the genome searches and the active role of government in building the foundation for this is highly recommended.

( 출처 : SUMMARY )

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 학술연구개발용역과제 최종결과보고서 ... 2
• 목차 ... 3
• 요약문 ... 5
• Summary ... 6
• 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 7
• 제1장 최종 목표 ... 7
• 1. 목표 ... 7
• 2. 목표달성도 및 관련분야에 대한 기여도 ... 7
• 제2장 국내외 기술 현황 ... 8
• 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 12
• 1. 유전체 분석 연구개발사업의 미래 동향 예측 ... 12
• 2. 한국인유전체분석기반연구사업의 추진 방안 수립 ... 12
• 3. 한국인유전체분석기반연구사업의 데이터 관리 및 활용 ... 13
• 4. 국내 유전체 연구 활성화 방안 제안 ... 14
• 제4장 최종 연구 결과 ... 15
• 제1절 주요 활동 내역 ... 15
• 제2절 유전체 연구 동향 및 트렌드 분석 ... 17
• 제3절 성과 체계 및 성과 지표 ... 43
• 제4절 산업화 및 정밀의료 추진 방안 ... 49
• 제5절 다중오믹스 정보 구축 및 활용방안 ... 53
• 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 94
• 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 95
• 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 97
• 제8장 기타 중요변경사항 ... 98
• 제9장 연구비 사용 내역 및 연구원 분담표 ... 99
• 9.1 연구비 사용 내역 ... 99
• 9.2 연구분담표 ... 100
• 제10장 참고문헌 ... 101
• 제11장 첨부서류 ... 102
• 끝페이지 ... 117