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NTIS 바로가기주관연구기관 | 한국과학기술원 Korea Advanced Institute of Science and Technology |
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연구책임자 | 한용만 |
참여연구자 | 김동규 , 김승균 , 김영진 , 김예지 , 도효상 , 박상욱 , 오소라 , 이준선 , 임일균 , 장미진 , 조윤희 , 주영희 , 최정윤 , 최지은 , 한규민 , 채정일 |
보고서유형 | 2단계보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2016-07 |
과제시작연도 | 2015 |
주관부처 | 미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
등록번호 | TRKO201700011971 |
과제고유번호 | 1711025809 |
사업명 | 바이오·의료기술개발 |
DB 구축일자 | 2017-11-04 |
키워드 | 리프로그래밍.유전질환.질환세포모델.신약개발.세포분화.Reprogramming.Genetic disease.Cellular model.Drug screening.Differentiation. |
DOI | https://doi.org/10.23000/TRKO201700011971 |
○ 다양한 질환특이적 역분화줄기세포의 질환표현형 확인을 통한 질환 모델 시스템 확립
- CFC 증후군, 누난증후군, 파브리병, MTND1 결손질환, 시트린결핍증, 멘케스병 역분화줄기세포를 이용하여 각각의 질환특이적인 표현형을 확인
○ 질환 표현형 개선을 위한 저분자 화합물 또는 후보군 도출
- 다양한 질환특이적 역분화줄기세포의 질환표현형을 완화시키기 위해 유전질환의 메커니즘을 분석하여 질환표현형의 회복을 기대할 수 있는 후보물질을 도출
○ 저분자화합물 또는 약물 후보군 처리를 통한 질환특이적 표현형의 완화
IV. Results
1. 1st year
A. Patient-specific phenotypes were identified using patient-specific iPSCs, including CFC syndrome, Noonan syndrome, urea cycle disorders, MTND1 deficient disease, Fabry disease, and Menkes disease.
B. Drug candidates were established to cure the phenotypes of patie
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