초록 ▼

ㅇ 연구개요
유전체 빅데이터 분석을 위한 생물정보학적 방법론 개발을 통해, 병인 유전자 발굴 및 질병 진단에 기여한다.
- 다질병 공유 pathway 검색을 위한 멀티디지즈 방법론을 개발함으로, 질병 간 공유 pathway 검색을 통해 병인유전체를 발굴할 수 있는 기반을 마련한다.
- 전장유전체 연관연구 Mixed model의 다중검정문제 해법을 개발함으로, 정확한 다중검정문제 해결을 통해 전장유전체 검색의 효용성을 높인다.
- 질병 오분류 탐지를 위한 유전체 빅데이터 기반 알고리즘을 개발함으로, 잘못

ㅇ 연구개요
유전체 빅데이터 분석을 위한 생물정보학적 방법론 개발을 통해, 병인 유전자 발굴 및 질병 진단에 기여한다.
- 다질병 공유 pathway 검색을 위한 멀티디지즈 방법론을 개발함으로, 질병 간 공유 pathway 검색을 통해 병인유전체를 발굴할 수 있는 기반을 마련한다.
- 전장유전체 연관연구 Mixed model의 다중검정문제 해법을 개발함으로, 정확한 다중검정문제 해결을 통해 전장유전체 검색의 효용성을 높인다.
- 질병 오분류 탐지를 위한 유전체 빅데이터 기반 알고리즘을 개발함으로, 잘못된 질병의 분류를 감지하고, 질병 진단의 임상적 적용에 기여한다.

ㅇ 연구 목표대비 연구결과
- 첫 번째 목표인 다질병 멀티디지즈 융합 방법론 개발을 위해 메타분석 방식을 두 종류 개발하였음. 첫 번째는 RE2C라는 데이터간 이질성을 고려하는 방법론이며, 또 하나는 FOLD라는 데이터간 샘플 겹침 문제를 해결하는 방법론임. 이 연구들을 통해 JCR 5%에 속하는 유수 학술지인 Bioinformatics에 메타분석 방식에 대한 논문을 2편 교신저자로 발표하였음.
- 두 번째와 세 번째 목표를 연구시작 직후에 달성됨으로 말미암아 관련 연구를 확장하여 새로운 생물정보학 방법론을 만들었음. 새로운 방법론은 유전체 빅데이터를 분석할 때 남성과 여성 샘플의 성별 차이를 고려하여 통계적 파워를 증가시키는 방법론임. 이 방법론은 유전학 유수의 SCI 학술지인 Genetics에 등재되었음.
- 이 연구들을 통해 만든 세 개의 소프트웨어는 모두 연구자들이 자유롭게 쓸 수 있도록 공개하고 있음.

ㅇ 연구개발결과의 중요성
과학적 중요성:
이때까지 풀지 못했던 문제 (메타분석 빅데이터 분석의 이질성, 표본 중첩, 성별 차이 고려)를 해결함으로써 세계 유전학을 진일보 시킨 연구성과라 할 수 있음.
공공적 중요성:
본 알고리즘들은 소프트웨어화 되어 누구나 자유롭게 쓸 수 있도록 공공의 이익을 위해 배포되고 있으며 많은 세계 연구자들이 현재 사용하고 있는 것으로 보임.
건강/사회적 중요성:
질병을 일으키는 유전자가 무엇인지 찾는 질병유전학에서 유전자를 찾는 효율을 극대화시킴으로 말미암아, 질병을 치료하는 치료제를 만들거나 예후를 예측하는 데 사용되는 정보를 만들어 나갈 수 있을 것으로 기대됨.


(출처 : 연구결과 요약문 2P)

목차 Contents

• 표지 ... 1
• 연구결과 요약문 ... 2
• 목차 ... 3
• 1. 연구개발과제의 개요 ... 4
• 가. 연구의 개요 ... 4
• 나. 연구의 필요성 및 중요성 ... 5
• 2. 연구수행내용 및 연구결과 ... 6
• 가. 연구결과 (1): RE2C 알고리즘 개발 ... 6
• 나. 연구결과 (2): FOLD 알고리즘 개발 ... 8
• 다. 연구결과 (3): MetaSex 알고리즘 개발 ... 9
• 3. 연구개발결과의 중요성 ... 11
• 4. 참고문헌 ... 11
• 5. 연구성과 ... 12
• 대표적 연구실적 ... 15
• 끝페이지 ... 23