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NTIS 바로가기주관연구기관 | 한림대학교 HalLym University |
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연구책임자 | 윤지희 |
보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 | 한국어 |
발행년월 | 2018-07 |
과제시작연도 | 2016 |
주관부처 | 미래창조과학부 Ministry of Science, ICT and Future Planning |
등록번호 | TRKO202000007328 |
과제고유번호 | 1711043091 |
사업명 | 개인연구지원 |
DB 구축일자 | 2020-09-26 |
키워드 | 희귀 유전 질병.원인 유전자.데이터 마이닝.엑솜 시퀀싱.표현형 데이터.유전형 데이터.데이터베이스.파이프라인 시스템.통합 분석 시스템.rare-genetic-disease.causal variant.data mining.whole exome sequencing.phenotypic data.genetic data.database.pipeline system.integrative analysis system. |
ㅇ 연구의 목적 및 내용
희귀 질병의 원인 유전자 발견은 희귀 유전 질병뿐 아니라 일반 복합질병의 기전 이해에 중요한 단서가 된다. 본 연구에서는 질병 원인 변이 추출을 위한 엑솜 시퀀싱 데이터를 이용한 데이터마이닝 알고리즘과 파이프라인 시스템을 개발하였다. 또한 본 연구에서는 전문 큐레이션에 의한 표현형-유전형 데이터를 담은 질병 특이적 지식베이스를 구축하였다. 1차년도에는 WES 데이터 잡음 보정 전처리 기법 개발 및 상세 표현형-유전형 정보 수집을 주요 연구 내용으로 한다. 2차년도에는 WES 기반의 변이 추출 기법 개발
ㅇ Purpose & contents
The discovery of rare-disease-causing genes provides insights into the biological mechanisms underlying rare diseases, and into complex and common diseases. In this research, we developed data mining algorithms and pipeline system to identify disease-causal variants in whole
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