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차세대 염기서열 분석을 이용한 유전성 법랑질 형성부전증의 원인 규명과 신규 유전자 변이 발굴

Identification of genetic etiology and novel genetic variant of hereditary amelogenesis imperfecta using next generation sequencing

보고서 정보
주관연구기관 서울대학교
Seoul National University
연구책임자 김정욱
보고서유형최종보고서
발행국가대한민국
언어 한국어
발행년월2018-07
과제시작연도 2017
주관부처 미래창조과학부
Ministry of Science, ICT and Future Planning
등록번호 TRKO202000007370
과제고유번호 1711043107
사업명 개인연구지원
DB 구축일자 2020-09-26
키워드 치아.법랑질 형성부전증.유전.전장 엑솜 시퀀싱.Teeth.Amelogenesis Imperfecta.Heredity.Whole Exome Sequencing.

초록

□ 연구의 목적 및 내용
본 연구의 최종목표는 상피내, 간엽내 및 상피간엽상호작용과 더불어 다인자 복합상호작용의 일련의 과정에 의해서 생성되는 치아의 발생 과정에서의 결함에 의하여 발생하는 치아 법랑질 형성부전증의 원인 규명을 통하여 치아의 발생 기전 및 조절인자를 명확히 파악하고자 하는 것임.
▣ 1차년도(2014): 임상증례 확보 및 전장 엑솜 시퀀싱과 유전체 복제수 변이형 분석
▣ 2차년도(2015): 후보변이군 선별 및 validation을 통한 원인유전자 변이 규명
▣ 3차년도(2016): 돌연변이의

Abstract

□ Purpose&contents
The goal of this study is to investigate the mechanism of teeth development through identification of genes and mutations involved in amelogenesis imperfecta resultingin defects in tooth enamel, which involve ectodermal, mesenchymal and ectomesenchymal interactions.
▣ Year 1

목차 Contents

  • 표지 ... 1
  • 목차 ... 2
  • 연구계획 요약문 ... 3
  • 연구결과 요약문 ... 4
  • 한글요약문 ... 4
  • SUMMARY ... 5
  • 연구내용 및 결과 ... 6
  • 1. 연구개발과제의 개요 ... 6
  • 2. 국내외 기술개발 현황 ... 6
  • 3. 연구수행 내용 및 결과 ... 8
  • 4. 목표달성도 및 관련분야에의 기여도 ... 9
  • 5. 연구결과의 활용계획 ... 12
  • 6. 연구과정에서 수집한 해외 과학기술정보 ... 12
  • 7. 주관연구책임자 대표적 연구실적 ... 13
  • 8. 참고문헌 ... 13
  • 9. 연구성과 ... 14
  • 10. 국가과학기술지식정보서비스에 등록한 연구시설‧장비 현황 ... 15
  • 11. 연구개발과제 수행에 따른 연구실 등의 안전조치 이행실적 ... 15
  • 12. 기타사항 ... 15
  • 별첨1. 대 표 연 구 실 적 ... 16
  • 별첨2. 세부 목표 관련 증빙 ... 31
  • 끝페이지 ... 50

참고문헌 (25)

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