보고서 정보
주관연구기관 |
디엔에이링크 |
연구책임자 |
신은순
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보고서유형 | 최종보고서 |
발행국가 | 대한민국 |
언어 |
한국어
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발행년월 | 2019-12 |
과제시작연도 |
2019 |
주관부처 |
보건복지부 [Ministry of Health & Welfare(MW)(MW) |
등록번호 |
TRKO202000028952 |
과제고유번호 |
1465028755 |
사업명 |
형질분석연구(R&D) |
DB 구축일자 |
2020-08-01
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키워드 |
한국인칩.단일염기다형성.바이오뱅크.영양.Korean chip.SNP.Biobank.Nutrition.
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초록
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■ 사업의 목적
한국인 국민건강영양조사 참여자 등에 대한 유전체정보 생산을 목표로 한국인칩을 이용하여 한국인 5,100명의 고품질 한국인칩 유전체 정보를 생산하여 공개함으로써 국민건강영양 관련 유전체 연구 및 산업화 촉진에 기여하고자 함
■ 사업수행방법
◦ 실험을 위한 시료의 정도관리
◦ 한국인 5,100명의 고품질 한국인칩 유전체 정보를 생산(CR 97% 이상)
- Call rate: (# of called genotypes / # of total genotypes)
◦ 성별 마커를 이
■ 사업의 목적
한국인 국민건강영양조사 참여자 등에 대한 유전체정보 생산을 목표로 한국인칩을 이용하여 한국인 5,100명의 고품질 한국인칩 유전체 정보를 생산하여 공개함으로써 국민건강영양 관련 유전체 연구 및 산업화 촉진에 기여하고자 함
■ 사업수행방법
◦ 실험을 위한 시료의 정도관리
◦ 한국인 5,100명의 고품질 한국인칩 유전체 정보를 생산(CR 97% 이상)
- Call rate: (# of called genotypes / # of total genotypes)
◦ 성별 마커를 이용한 시료 검증
- 샘플의 임상 성별 정보와 성별확인 실험 결과로 확보된 성별의 일치성 확인 후, 일치할 경우만 생산
◦ 생산된 유전체정보를 통한 한국인칩의 정확도(99.5%이상) 평가
- 정확도 평가를 위해 96개 시료에 대해 Axiom PMD Array(ThermoFisher Scientific) 실험 후, 한국인칩 분석 결과와 비교
◦ 생산된 한국인칩 분석결과의 재현율 99.5% 이상 확보
- 재현율은 24개(당초 계획 4,800개의 0.5%)에 대해 Blind test를 진행함.
◦ 96 well format plate를 사용하므로, A1, H12에 배열된 모든 샘플 대상으로 multiplex genotyping을 실시하고, 한국인칩 분석 결과와 비교
◦ 기본 분석을 위한 데이터 형식 변환(예: plink 형식)
◦ 데이터 기초 분석 수행(call rate, 성별 확인, heterozygosity 등)
◦ 외부모니터링 시스템 운영
■ 사업 수행 결과
◦ 5,100개의 시료와 재현성시료 24개를 포함한 총 5,124개 샘플에 대한 한국인칩 분석이 완료되었으며, 모두 call rate 97% 이상임
◦ 평균 call rate은 99.59%이고, 성별 마커 분석 결과 여성 2,648명, 남성 2,452명임
◦ 24개 시료 쌍에 대한 재현성 평가 결과 concordance 99.76%를 확인함.
◦ 상용유전변이칩인 Axiom PMD Array을 이용한 96명 시료에 대한 정확도 평가결과 정확도 99.65%를 확인함. 분석에 사용한 마커수는 167,055개 임
■ 주요변경사항
◦ 계약기간(2019.12.08 종료 -> 2019.12.23 종료), 계약금(2.8억 -> 3억), 생산량(4,800 개 -> 5,100개) 등이 변경되었으며 재현성검증(당초 생산량 4,800개의 0.5%, 24건), 정확도검증(96건)은 당초 계획대로 진행함.
(출처 : 요약문 4p)
Abstract
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■ Purpose of the Project
Korea National Health and Nutrition Examination Survey participants Produce and disclose 5,100 high quality Korean genomic information of Koreans using Korean chip with the aim of constructing genome information. To contribute to the promotion of national health nutrition
■ Purpose of the Project
Korea National Health and Nutrition Examination Survey participants Produce and disclose 5,100 high quality Korean genomic information of Koreans using Korean chip with the aim of constructing genome information. To contribute to the promotion of national health nutrition research and industrialization.
■ Project Procedures
◦ For the quality control of the samples, only the samples that passes the QC standard will be tested.
◦ 5,100 Korean samples generated with Korean Chip shall guarantee 97% call rate.
- Call rate: (# of called genotypes / # of total genotypes)
◦ Sample qualification using gender markers
- Only when the gender matched between the epidemiological gender information of the sample and the gender obtained as a result of the gender verification test is produced.
◦ Accuracy evaluation (>99.5%) of Korean Chip (KORV1.1) data using genomic database.
- Common genetic mutation chip(Axiom PMD Array, ThermoFisher Scientific) and the Korean Chip will be both repeatedly used in order to test 96 samples out of the entire samples in order to check the accuracy.
◦ The data generated with Korean Chip shall guarantee 99.5% of reproducibility.
- The reproducibility will be blind-tested 24 samples(0.5% of 4,800 original plans).
◦ Using 96 well format, the samples loaded on A1 and H12 will go through multiplex genotyping and be juxtaposed with the Korean Chip test results.
◦ Format conversion will be done for the basic analysis (e.g. plink format).
◦ Basic data analysis will be performed (call rate, gender call, heterozygosity, and etc.).
◦ Final report will be arranged after the experiment.
■ Project Result
◦ The entire 5,124 samples, which consisted of 5,100 samples for the Korean chip project, 24 samples for the reproducibility test were analyzed and the call rate of all samples is over 97%.
◦ The average call rate is 99.59% and as a result of the gender marker test, 2,648 samples were indicated as female and 2,452 samples were indicated as males.
◦ Reproducibility validation of 24 sample pairs confirmed 99.76% concordance.
◦ As a result of the accuracy test using common genechip(Axiom PMD Array), we confirmed that the concordance is 99.65%(n=96). The analyzed numbers of markers are 167,055.
■ Major changes
Contract period (End of December 8, 2019-> End of December 23, 2019), down payment (280 million-> 300 million), production count (4,800-> 5,100) were changed, and reproducibility verification (original production of 4,800 0.5%, 24 Cases), the accuracy verification (96 cases) proceeded as originally planned.
(출처 : Summary 5p)
목차 Contents
- 표지 ... 1
- 학술연구개발용역과제 최종결과보고서 ... 2
- 목차 ... 3
- 요약문 ... 4
- Summary ... 5
- 학술연구개발용역과제 연구결과 ... 6
- 제1장 최종 목표 ... 6
- 제2장 국내외 기술 현황 ... 20
- 제3장 최종 연구 내용 및 방법 ... 36
- 제4장 최종 연구 결과 ... 68
- 제5장 연구결과 고찰 및 결론 ... 78
- 제6장 연구성과 및 활용계획 ... 82
- 제7장 연구용역과제 진행과정에서 수집한 해외과학기술정보 ... 83
- 제8장 기타 중요변경사항 ... 91
- 제9장 연구비 사용 내역 ... 92
- 제10장 참고문헌 ... 94
- 제11장 첨부서류 ... 98
- 끝페이지 ... 99
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