미토콘드리아 DNA D-loop 부위의 염기서열다형성과 돌연변이를 알아보고자 모계 유전이 확인되지 않은 140인과 게놈에 의해 모계 유전관계가 확인된 43가족 108명을 대상으로 하여 혈액에서 DNA를 분리한 후 Anderson의 염기서열을 기준으로 하여 15960번에서 550번까지 1,159 bp의 염기서열을 분석하였다. 283개 부위에서 1,368개의 염기변이가 관찰되었으며 염기의 치환(88.4%)이 대부분을 차지하였고 삽입(8.6%)이 결손(3.0%)보다 다소 많았다. 이러한 변화는 과변이 부위 I의 143개 부위에서 609개, II의 97개 부위에서 637개, 나머지 부위의 43개 부위에서 122개의 염기변이로 관찰되었다. 염기 치환의 경우 T→C, A→G, C→T가 많았다. 부위별로는 73 부위와 263 부위에서는 각각 97.1%, 90.0%에서 표준염기서열의 A가 G로 변하였으며, 16223부위와 150부위에서는 각각 70.0%, 27.1%에서 C→T 변화를, 16362과 16519에서는 각각 50.0%, 39.3%에서 T→C 변화를 보였다. 돌연변이는 43가족 중 20 가족(46.5%)에서 관찰되어 돌연변이 율이 다소 높았으며 1개 또는 2개의 돌연변이가 일반적이었고, 3개, 5개, 6개의 돌연변이를 갖는 경우도 있었으며 모자 관계 또는 동일 세대에서 돌연변이 수의 최대량 (maxium)은 6이었다. 과변이 부위 I에서 23개(47.9%)의 돌연변이가, 과변이 부위 II에서 19개(41.7%)의 돌연변이가, 과변이 부위가 아닌 D-1oop에서 5개(10.4%)의 돌연변이가 관찰되었고 돌연변이의 염기변이 양상은 9개의 돌연변이 종류 중 T↔C가 50%를 차지하였으며 “C” chain에서도 4개의 돌연변이가 관찰되어서 일반적인 다형성에서 관찰되는 염기변이의 양상과 유사하였다. 특정한 부위에서 돌연변이가 호발한다고 할 수는 없지만, 대부분의 돌연변이가 다형성 분석의 염기 ...
미토콘드리아 DNA D-loop 부위의 염기서열다형성과 돌연변이를 알아보고자 모계 유전이 확인되지 않은 140인과 게놈에 의해 모계 유전관계가 확인된 43가족 108명을 대상으로 하여 혈액에서 DNA를 분리한 후 Anderson의 염기서열을 기준으로 하여 15960번에서 550번까지 1,159 bp의 염기서열을 분석하였다. 283개 부위에서 1,368개의 염기변이가 관찰되었으며 염기의 치환(88.4%)이 대부분을 차지하였고 삽입(8.6%)이 결손(3.0%)보다 다소 많았다. 이러한 변화는 과변이 부위 I의 143개 부위에서 609개, II의 97개 부위에서 637개, 나머지 부위의 43개 부위에서 122개의 염기변이로 관찰되었다. 염기 치환의 경우 T→C, A→G, C→T가 많았다. 부위별로는 73 부위와 263 부위에서는 각각 97.1%, 90.0%에서 표준염기서열의 A가 G로 변하였으며, 16223부위와 150부위에서는 각각 70.0%, 27.1%에서 C→T 변화를, 16362과 16519에서는 각각 50.0%, 39.3%에서 T→C 변화를 보였다. 돌연변이는 43가족 중 20 가족(46.5%)에서 관찰되어 돌연변이 율이 다소 높았으며 1개 또는 2개의 돌연변이가 일반적이었고, 3개, 5개, 6개의 돌연변이를 갖는 경우도 있었으며 모자 관계 또는 동일 세대에서 돌연변이 수의 최대량 (maxium)은 6이었다. 과변이 부위 I에서 23개(47.9%)의 돌연변이가, 과변이 부위 II에서 19개(41.7%)의 돌연변이가, 과변이 부위가 아닌 D-1oop에서 5개(10.4%)의 돌연변이가 관찰되었고 돌연변이의 염기변이 양상은 9개의 돌연변이 종류 중 T↔C가 50%를 차지하였으며 “C” chain에서도 4개의 돌연변이가 관찰되어서 일반적인 다형성에서 관찰되는 염기변이의 양상과 유사하였다. 특정한 부위에서 돌연변이가 호발한다고 할 수는 없지만, 대부분의 돌연변이가 다형성 분석의 염기 변이가 없거나 빈도가 매우 낮은 부위에서만 발생하는 것으로 미루어 다형성을 이루는 염기변이는 돌연변이의 결과라고 할 수 있다. 이상의 성적을 종합하면 미토콘드리아 DNA D-loop의 다형성은 매우 넓은 부위에 다양하게 흩어져서 관찰되므로 D-loop 전체에 대한 염기서열분석이 개인 식별의 신뢰도를 보다 높여 줄 것으로 생각되며, 한국인에서 특징적인 표준염기 서열의 정립도 필요하다고 판단된다. 또한 특정인의 가족을 찾기 위한 개인식별에서는 추정되는 가족들에서 돌연변이 수의 최대량 분석이 선행되어야 한다고 판단된다.
미토콘드리아 DNA D-loop 부위의 염기서열 다형성과 돌연변이를 알아보고자 모계 유전이 확인되지 않은 140인과 게놈에 의해 모계 유전관계가 확인된 43가족 108명을 대상으로 하여 혈액에서 DNA를 분리한 후 Anderson의 염기서열을 기준으로 하여 15960번에서 550번까지 1,159 bp의 염기서열을 분석하였다. 283개 부위에서 1,368개의 염기변이가 관찰되었으며 염기의 치환(88.4%)이 대부분을 차지하였고 삽입(8.6%)이 결손(3.0%)보다 다소 많았다. 이러한 변화는 과변이 부위 I의 143개 부위에서 609개, II의 97개 부위에서 637개, 나머지 부위의 43개 부위에서 122개의 염기변이로 관찰되었다. 염기 치환의 경우 T→C, A→G, C→T가 많았다. 부위별로는 73 부위와 263 부위에서는 각각 97.1%, 90.0%에서 표준염기서열의 A가 G로 변하였으며, 16223부위와 150부위에서는 각각 70.0%, 27.1%에서 C→T 변화를, 16362과 16519에서는 각각 50.0%, 39.3%에서 T→C 변화를 보였다. 돌연변이는 43가족 중 20 가족(46.5%)에서 관찰되어 돌연변이 율이 다소 높았으며 1개 또는 2개의 돌연변이가 일반적이었고, 3개, 5개, 6개의 돌연변이를 갖는 경우도 있었으며 모자 관계 또는 동일 세대에서 돌연변이 수의 최대량 (maxium)은 6이었다. 과변이 부위 I에서 23개(47.9%)의 돌연변이가, 과변이 부위 II에서 19개(41.7%)의 돌연변이가, 과변이 부위가 아닌 D-1oop에서 5개(10.4%)의 돌연변이가 관찰되었고 돌연변이의 염기변이 양상은 9개의 돌연변이 종류 중 T↔C가 50%를 차지하였으며 “C” chain에서도 4개의 돌연변이가 관찰되어서 일반적인 다형성에서 관찰되는 염기변이의 양상과 유사하였다. 특정한 부위에서 돌연변이가 호발한다고 할 수는 없지만, 대부분의 돌연변이가 다형성 분석의 염기 변이가 없거나 빈도가 매우 낮은 부위에서만 발생하는 것으로 미루어 다형성을 이루는 염기변이는 돌연변이의 결과라고 할 수 있다. 이상의 성적을 종합하면 미토콘드리아 DNA D-loop의 다형성은 매우 넓은 부위에 다양하게 흩어져서 관찰되므로 D-loop 전체에 대한 염기서열분석이 개인 식별의 신뢰도를 보다 높여 줄 것으로 생각되며, 한국인에서 특징적인 표준염기 서열의 정립도 필요하다고 판단된다. 또한 특정인의 가족을 찾기 위한 개인식별에서는 추정되는 가족들에서 돌연변이 수의 최대량 분석이 선행되어야 한다고 판단된다.
To investigate the polymorphisms of the mitochondrial DNA(mtDNA) D-loop and the mutation rates in the maternal lineages in Koreans, the sequence of mitochondrial DNA D-loop was analyzed in the 140 maternally unrelated individuals and 43 families which are consists of 108 individuals. The mtDNA D-loo...
To investigate the polymorphisms of the mitochondrial DNA(mtDNA) D-loop and the mutation rates in the maternal lineages in Koreans, the sequence of mitochondrial DNA D-loop was analyzed in the 140 maternally unrelated individuals and 43 families which are consists of 108 individuals. The mtDNA D-loop was amplified from 15909F to 600R according to the Anderson's standard sequence, followed by direct sequencing for the PCR product using ABIPrism 310 automatic sequencer. Totally 283 variation sites were noted compared to Anderson sequence, among which 143 sites(50.5%) were in Hypervariable Region(HVR) I, 97 sites(34.3%) in HVR II, and 43 sites(15.2%) in non-HVR I and II. These polymorphic sites were distributed relative evenly in the whole D-loop. Nucleotide substitution was the most frequent as 88.4%, insertion took 8.6%, and deletion 3.0%. Among the all change, the major pattern of variation were T→C(26.0%), A→G(24.6%), and C→T(22.8%). The pattern of "C" chain were observed in 32 types and they will play a role of independent genotype. The mutations were observed in 20 families and usually each family had one or two mutation sites which had low frequencies of variations in the analysis of polymorphisms in the maternally unrelated 140 individuals. The maximum of mutation in this study was 6. The mutation sites were not limited into the hypervariable region I or II. Conclusively, full sequence of mitochondrial DNA D-loop is necessary for individual identification because the sites of variations and mutation are not limitted to hypervariable region I and II.
To investigate the polymorphisms of the mitochondrial DNA(mtDNA) D-loop and the mutation rates in the maternal lineages in Koreans, the sequence of mitochondrial DNA D-loop was analyzed in the 140 maternally unrelated individuals and 43 families which are consists of 108 individuals. The mtDNA D-loop was amplified from 15909F to 600R according to the Anderson's standard sequence, followed by direct sequencing for the PCR product using ABIPrism 310 automatic sequencer. Totally 283 variation sites were noted compared to Anderson sequence, among which 143 sites(50.5%) were in Hypervariable Region(HVR) I, 97 sites(34.3%) in HVR II, and 43 sites(15.2%) in non-HVR I and II. These polymorphic sites were distributed relative evenly in the whole D-loop. Nucleotide substitution was the most frequent as 88.4%, insertion took 8.6%, and deletion 3.0%. Among the all change, the major pattern of variation were T→C(26.0%), A→G(24.6%), and C→T(22.8%). The pattern of "C" chain were observed in 32 types and they will play a role of independent genotype. The mutations were observed in 20 families and usually each family had one or two mutation sites which had low frequencies of variations in the analysis of polymorphisms in the maternally unrelated 140 individuals. The maximum of mutation in this study was 6. The mutation sites were not limited into the hypervariable region I or II. Conclusively, full sequence of mitochondrial DNA D-loop is necessary for individual identification because the sites of variations and mutation are not limitted to hypervariable region I and II.
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