낮은 골밀도는 골다공증을 나타내는 대표적인 위험인자일 뿐 아니라, 골다공증에 의한 골절의 주요한 원인으로 다루어져 왔다. 또한, 골밀도는 영양상태 및 운동과 같은 환경적인 요인의 지배를 받을 뿐만 아니라, 강한 유전적 소인을 나타내는 것으로 보고되었다. 이러한 유전적 요인들 중에서 TGF-β1을 암호화하는 유전자는 골 및 무기질 대사에서의 중요한 역할 때문에 골밀도 값을 결정하는 후보 유전자로 주목을 받아왔다. 이 유전자는 인간의 19번 염색체의 장완에 위치해 있으며, T869C와 G915C를 포함하는 몇 종류의 유전자 ...
낮은 골밀도는 골다공증을 나타내는 대표적인 위험인자일 뿐 아니라, 골다공증에 의한 골절의 주요한 원인으로 다루어져 왔다. 또한, 골밀도는 영양상태 및 운동과 같은 환경적인 요인의 지배를 받을 뿐만 아니라, 강한 유전적 소인을 나타내는 것으로 보고되었다. 이러한 유전적 요인들 중에서 TGF-β1을 암호화하는 유전자는 골 및 무기질 대사에서의 중요한 역할 때문에 골밀도 값을 결정하는 후보 유전자로 주목을 받아왔다. 이 유전자는 인간의 19번 염색체의 장완에 위치해 있으며, T869C와 G915C를 포함하는 몇 종류의 유전자 다형성이 존재하는 것으로 알려졌다. 이에, 본 연구에서는 TGF-β1 유전자에 존재하는 2종류의 유전자 다형성(T869C and G915C)이 20대의 젊은 남성의 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도 값과 유의한 관련성을 나타내는 지를 분석하였다. 본 연구에 참여한 피험자들은 각각 32명씩의 대조군과 운동 선수군으로 이루어진 총 64명의 20대 초반의 젊은 남성들로 이루어졌으며, 이들로부터 InBody 및 DEXA를 이용하여 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도 값을 측정하였다. 또한, TGF-β1 유전자에 존재하는 2종류의 유전자 다형성을 분석하기 위하여 PCR-RFLP 방법에 의해 각각의 유전자형을 결정하였으며, 연구 결과를 하기에 기술하였다.
(1) 대조군과 운동 선수군 사이에 신체조성 및 골밀도 값 비교
대조군과 운동 선수군 사이에 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도 값을 비교한 결과, 신장, 체중 및 확장기 혈압 값에 있어서 두 군 사이에 통계적으로 유의한 차이가 관측되었을 뿐 아니라, 유의한 관련성을 나타낸 3종류의 변인 모두, 대조군에 비해서 운동 선수군이 보다 더 낮은 값을 나타내었다.
(2) TGF-β1 유전자에 존재하는 2종류의 다형성의 빈도
TGF-β1 유전자에 존재하는 2종류의 다형성들 중에서, T869C 다형성의 경우에는 대조군과 운동 선수군 사이에 유전자형 및 대립 유전자 빈도에서 유의한 차이가 관측되지 않았다. 또한, 관찰된 유전자형 빈도는 전체 연구 대상자, 대조군 및 운동 선수군 모두 Hardy-Weinberg 평형으로부터 유의하게 벗어나지 않은 양상을 나타내었다. 이에 반해서, G915C 다형성의 경우에는 본 연구에 참여한 모든 피험자들이 단지 GG 유전자형을 나타내는 것으로 확인되었으며, GC 및 CC 유전자형을 갖는 사람들이 검출되지 않아 monomorphic한 양상을 나타내었다. 따라서 이 유전자 다형성은 본 연구 대상자들에 관하여 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도와의 관련성을 분석하기 위한 유전자 표지로 사용하기에 적절치 않은 것으로 확인되었다.
(3) TGF-β1 유전자에 존재하는 T869C 다형성과 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도와의 관련성 분석
TGF-β1 유전자의 T869C 다형성은 본 연구 대상자들에 대하여 우측 대퇴부의 전자간부(intertrochanter region)에서의 골밀도 값과 유의한 관련성이 검출되었다. 즉, 이 유전자 다형성을 구성하는 유전자형 중에서, CC 유전자형을 갖는 연구 대상자들이 TT 및 TC 유전자형을 갖는 연구 대상자들에 비해서 유의하게 더 높은 골밀도 값을 나타내었다. 연구 대상자들을 대조군과 운동 선수군으로 나누어서 상기한 분석을 수행했을 때, 대조군에서는 유의성이 나타났지만, 운동 선수군의 경우에는 이러한 유의한 관련성이 관측되지 않았다. 이는, 운동 선수군의 경우에는 T 대립 유전자를 갖는 피험자들의 골밀도 감소 효과가 운동이라는 환경적인 요인과 상호작용 하여 유전자의 효과를 상쇄시켰기 때문인 것으로 사료된다.
결론적으로, TGF-β1 유전자에 존재하는 T869C 다형성은 골밀도 값의 개인차를 나타내는 유전인자의 하나인 것으로 나타났을 뿐 아니라, 운동과 같은 환경조건과 상호작용 하여 유전적 효과의 변화를 초래할 수 있음을 보여주었다.
낮은 골밀도는 골다공증을 나타내는 대표적인 위험인자일 뿐 아니라, 골다공증에 의한 골절의 주요한 원인으로 다루어져 왔다. 또한, 골밀도는 영양상태 및 운동과 같은 환경적인 요인의 지배를 받을 뿐만 아니라, 강한 유전적 소인을 나타내는 것으로 보고되었다. 이러한 유전적 요인들 중에서 TGF-β1을 암호화하는 유전자는 골 및 무기질 대사에서의 중요한 역할 때문에 골밀도 값을 결정하는 후보 유전자로 주목을 받아왔다. 이 유전자는 인간의 19번 염색체의 장완에 위치해 있으며, T869C와 G915C를 포함하는 몇 종류의 유전자 다형성이 존재하는 것으로 알려졌다. 이에, 본 연구에서는 TGF-β1 유전자에 존재하는 2종류의 유전자 다형성(T869C and G915C)이 20대의 젊은 남성의 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도 값과 유의한 관련성을 나타내는 지를 분석하였다. 본 연구에 참여한 피험자들은 각각 32명씩의 대조군과 운동 선수군으로 이루어진 총 64명의 20대 초반의 젊은 남성들로 이루어졌으며, 이들로부터 InBody 및 DEXA를 이용하여 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도 값을 측정하였다. 또한, TGF-β1 유전자에 존재하는 2종류의 유전자 다형성을 분석하기 위하여 PCR-RFLP 방법에 의해 각각의 유전자형을 결정하였으며, 연구 결과를 하기에 기술하였다.
(1) 대조군과 운동 선수군 사이에 신체조성 및 골밀도 값 비교
대조군과 운동 선수군 사이에 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도 값을 비교한 결과, 신장, 체중 및 확장기 혈압 값에 있어서 두 군 사이에 통계적으로 유의한 차이가 관측되었을 뿐 아니라, 유의한 관련성을 나타낸 3종류의 변인 모두, 대조군에 비해서 운동 선수군이 보다 더 낮은 값을 나타내었다.
(2) TGF-β1 유전자에 존재하는 2종류의 다형성의 빈도
TGF-β1 유전자에 존재하는 2종류의 다형성들 중에서, T869C 다형성의 경우에는 대조군과 운동 선수군 사이에 유전자형 및 대립 유전자 빈도에서 유의한 차이가 관측되지 않았다. 또한, 관찰된 유전자형 빈도는 전체 연구 대상자, 대조군 및 운동 선수군 모두 Hardy-Weinberg 평형으로부터 유의하게 벗어나지 않은 양상을 나타내었다. 이에 반해서, G915C 다형성의 경우에는 본 연구에 참여한 모든 피험자들이 단지 GG 유전자형을 나타내는 것으로 확인되었으며, GC 및 CC 유전자형을 갖는 사람들이 검출되지 않아 monomorphic한 양상을 나타내었다. 따라서 이 유전자 다형성은 본 연구 대상자들에 관하여 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도와의 관련성을 분석하기 위한 유전자 표지로 사용하기에 적절치 않은 것으로 확인되었다.
(3) TGF-β1 유전자에 존재하는 T869C 다형성과 신체조성 및 요추와 대퇴부의 골밀도와의 관련성 분석
TGF-β1 유전자의 T869C 다형성은 본 연구 대상자들에 대하여 우측 대퇴부의 전자간부(intertrochanter region)에서의 골밀도 값과 유의한 관련성이 검출되었다. 즉, 이 유전자 다형성을 구성하는 유전자형 중에서, CC 유전자형을 갖는 연구 대상자들이 TT 및 TC 유전자형을 갖는 연구 대상자들에 비해서 유의하게 더 높은 골밀도 값을 나타내었다. 연구 대상자들을 대조군과 운동 선수군으로 나누어서 상기한 분석을 수행했을 때, 대조군에서는 유의성이 나타났지만, 운동 선수군의 경우에는 이러한 유의한 관련성이 관측되지 않았다. 이는, 운동 선수군의 경우에는 T 대립 유전자를 갖는 피험자들의 골밀도 감소 효과가 운동이라는 환경적인 요인과 상호작용 하여 유전자의 효과를 상쇄시켰기 때문인 것으로 사료된다.
결론적으로, TGF-β1 유전자에 존재하는 T869C 다형성은 골밀도 값의 개인차를 나타내는 유전인자의 하나인 것으로 나타났을 뿐 아니라, 운동과 같은 환경조건과 상호작용 하여 유전적 효과의 변화를 초래할 수 있음을 보여주었다.
Low bone mineral density(BMD) is an important risk factor for the pathogenesis of osteoporosis and also one among the main causes of non-trauma fracture. It has been reported that this phenotype has a strong genetic component as well as is controlled by environmental factors such as nutrition and ex...
Low bone mineral density(BMD) is an important risk factor for the pathogenesis of osteoporosis and also one among the main causes of non-trauma fracture. It has been reported that this phenotype has a strong genetic component as well as is controlled by environmental factors such as nutrition and exercise. Among multiple genetic factors, the genes encoding for TGF-β1 may be a good candidate for BMD and osteoporosis because of an important role in bone and mineral metabolism. TGF-β1 gene is located within human chromosome 19q13, and several polymorphisms including T869C and G915C were reported in several study populations. In this study, I investigated the relationship between two genetic polymorphisms(T869C and G915C) of TGF-β1 gene and body composition or lumbar and femoral BMD values in young men with ages of about 20 years. Our study subjects were composed of a total of 64 young men including 32 controls and 32 athletes. Their body composition or lumbar and femoral BMD values were measured by InBody and DEXA, respectively, and the genotype distributions of two genetic polymorphisms in the TGF-β1 gene analyzed by PCR-RFLP method.
The results from my research were simply described in lower phrases.
(1) The comparison of body composition or lumbar and femoral BMD values between normal controls and athletes Statistically significant differences in several body composition values such as height, weight and DBP values were detected between normal controls and athletes, respectively. Especially, Athletes showed significantly lower values in these parameters compared with normal controls.
(2) The frequencies of two genetic polymorphisms in TGF-β1 gene In the case of the T869C polymorphism in the TGF-β1 gene, there were no statistically significant differences in genotype and allele distributions between two groups, respectively. Also, observed genotype frequencies were in all Hardy-Weinberg equilibrium in total subjects, normal controls and athletes. In contrast, the G915C polymorphism in the TGF-β1 gene was monomorphic in our study subjects because our subjects have only GG genotypes, but GC or CC genotypes were not detected. Thus, G915C polymorphism was not able to use as genetic marker to analyze an association with body composition or lumbar and femoral BMD values in our subjects.
(3) Association analysis between the T869C polymorphisms in the TGF-β1 gene and body composition or lumbar and femoral BMD values
The T869C polymorphism in the TGF-β1 gene was significantly associated with the BMD value in the right femoral intertrochanter region in our subjects. Especially, the individuals with CC genotypes indicated significantly higher BMD value of right femoral intertrochanter region compared with those with TT or TC genotypes. When our subjects were divided into normal controls and athletes, this significance was only unchanged in normal controls. Conversely, the significant association between this polymorphism and its BMD value was disappeared in athletic group.
In conclusion, these results imply that this genetic effect may be modified by environmental factors such as exercise as well as suggest the possibility that the T869C polymorphism in the TGF-β1 gene may be one of genetic determinants for controlling BMD value.
Low bone mineral density(BMD) is an important risk factor for the pathogenesis of osteoporosis and also one among the main causes of non-trauma fracture. It has been reported that this phenotype has a strong genetic component as well as is controlled by environmental factors such as nutrition and exercise. Among multiple genetic factors, the genes encoding for TGF-β1 may be a good candidate for BMD and osteoporosis because of an important role in bone and mineral metabolism. TGF-β1 gene is located within human chromosome 19q13, and several polymorphisms including T869C and G915C were reported in several study populations. In this study, I investigated the relationship between two genetic polymorphisms(T869C and G915C) of TGF-β1 gene and body composition or lumbar and femoral BMD values in young men with ages of about 20 years. Our study subjects were composed of a total of 64 young men including 32 controls and 32 athletes. Their body composition or lumbar and femoral BMD values were measured by InBody and DEXA, respectively, and the genotype distributions of two genetic polymorphisms in the TGF-β1 gene analyzed by PCR-RFLP method.
The results from my research were simply described in lower phrases.
(1) The comparison of body composition or lumbar and femoral BMD values between normal controls and athletes Statistically significant differences in several body composition values such as height, weight and DBP values were detected between normal controls and athletes, respectively. Especially, Athletes showed significantly lower values in these parameters compared with normal controls.
(2) The frequencies of two genetic polymorphisms in TGF-β1 gene In the case of the T869C polymorphism in the TGF-β1 gene, there were no statistically significant differences in genotype and allele distributions between two groups, respectively. Also, observed genotype frequencies were in all Hardy-Weinberg equilibrium in total subjects, normal controls and athletes. In contrast, the G915C polymorphism in the TGF-β1 gene was monomorphic in our study subjects because our subjects have only GG genotypes, but GC or CC genotypes were not detected. Thus, G915C polymorphism was not able to use as genetic marker to analyze an association with body composition or lumbar and femoral BMD values in our subjects.
(3) Association analysis between the T869C polymorphisms in the TGF-β1 gene and body composition or lumbar and femoral BMD values
The T869C polymorphism in the TGF-β1 gene was significantly associated with the BMD value in the right femoral intertrochanter region in our subjects. Especially, the individuals with CC genotypes indicated significantly higher BMD value of right femoral intertrochanter region compared with those with TT or TC genotypes. When our subjects were divided into normal controls and athletes, this significance was only unchanged in normal controls. Conversely, the significant association between this polymorphism and its BMD value was disappeared in athletic group.
In conclusion, these results imply that this genetic effect may be modified by environmental factors such as exercise as well as suggest the possibility that the T869C polymorphism in the TGF-β1 gene may be one of genetic determinants for controlling BMD value.
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