배경 및 목적 : BRCA1/2 변이 보인자에서 70세까지의 난소암 누적위험도는 BRCA1에서 35-46 %, BRCA2 에서 13-23 %로 알려져 있다. BRCA1/2 변이가 있는 유방암 환자에서는 10년간 난소암이 새롭게 발생할 위험도는 BRCA1 에서 12.7 %, BRCA2 에서 6.8 %로 보고되었으며, 1기 유방암의 경우에서는 ...
배경 및 목적 : BRCA1/2 변이 보인자에서 70세까지의 난소암 누적위험도는 BRCA1에서 35-46 %, BRCA2 에서 13-23 %로 알려져 있다. BRCA1/2 변이가 있는 유방암 환자에서는 10년간 난소암이 새롭게 발생할 위험도는 BRCA1 에서 12.7 %, BRCA2 에서 6.8 %로 보고되었으며, 1기 유방암의 경우에서는 사망 원인의 25 %가 난소암 발생에 기인한 것으로 보고되었다. 한국에서는 BRCA1/2 변이와 유방/난소암의 관계 연구가 수차례 보고된 바 있으나 그 범위가 제한적이었다. 저자들은 유전성 유방/난소암 고위험군 여성에서의 난소암의 유병률을 조사하였고 난소암의 임상병리학적 인자를 고찰하고자 하였다.
환자 및 방법 : 한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study, KOHBRA)에 등록된 환자 중 여성 피험자가 본 연구에 포함되었다. KOHBRA연구의 대상자는 만 20세 이상 연구에 동의한 자로, 유방암 또는 난소암의 가족력이 있는 유방암 환자 및 비가족성 유방암 환자 중 40세 이전에 발병하였거나, 양측성 유방암인 경우, 남성 유방암, 난소암 또는 BRCA1/2 유전자 돌연변이 연관 암이 동시에 발병한 환자와, BRCA1/2 돌연변이가 확인된 유방암 환자의 가족 구성원이 포함되었다. 혈액 검사를 통해 BRCA1/2 변이와 CA-125를 측정하였으며, 난소암의 과거력, 가족력 등을 포함한 설문지를 제공하였다. 난소암의 과거력이 있는 경우는 의무 기록을 조사하였고, CA-125가 상승된 경우 경질초음파를 권유하였다.
결과 : 본 연구에 포함된 1689명의 환자 중 CA-125와 경질초음파로 새로이 난소암을 진단받은 경우는 없었다. 난소암의 유병률은 BRCA1/2 변이 보인자에서는 1.71%, 비보인자에서는 0.39%로 나타났다. 고위험군 전체 11명의 난소암 환자 중에서 5 명은 BRCA1 변이가 있었으며 1 명은 BRCA2 변이가 발견되었으며 5명은 변이가 발견되지 않았다. 가장 흔한 병리소견은 장액성 난소암이었다. BRCA1/2 보인자와 비보인자 간의 난소암에 관한 병리적 특성은 차이가 없었다. BRCA1/2 변이 여부에 따라 난소암 발생연령은 차이가 없었으며, 경구피임약 복용이나 분만력, 모유수유, 초경/폐경 연령 등에도 큰 차이를 보이지 않았다. 대부분의 BRCA1/2 보인자가 예방적 난소절제술보다는 지속적 추적관찰을 택했으며, 2.45 %만이 예방적 난소절제술을 시행받았다. 그 중 잠재암은 발견되지 않았다.
결론 : 유전성 유방/난소암 고위험군에서의 난소암의 유병률은 일반 인구에 비해 58배 증가되었으며, BRCA1 변이 보인자에서는 146배 높은 것으로 나타났다. BRCA1/2 유전자의 난소암 침투율에 관한 추가적인 연구가 필요할 것이다. 또한 예방적 난소절제술의 빈도는 매우 낮게 보고되어, BRCA1/2 보인자 여성에서 가임기가 지나고 분만을 완료하였을 경우에 예방적 난소절제술의 선택 기회가 증가해야 할 것이다.
(Background) There have been numerous reports of higher risk of ovarian cancer in BRCA1/2 mutation carrier compared to general population.
Cumulative risks of ovarian cancer at age 70 years are reaching 35 to 46% for
BRCA1 and 13% to 23% for BRCA2 mutation carriers. In Korean population, few reports of ovarian cancer risks in BRCA1/2 mutation has been reported. We investigated the prevalence of ovarian cancer in Korean women at high risk of hereditary breast-ovarian cancer and reviewed the clinicopathologic factors of ovarian cancer.
(Patients and Methods) From Jan. 2007 to April 2010, female subjets who were enrolled in the Korean Hereditary Breast Cancer(KOHBRA) study were included. Eligible subjects were over 20, breast cancer patients who have family history of breast or ovarian cancer, 40 years or younger age at
diagnosis, affected bilaterally, male gender, diagnosed with other primary
malignancy. If there found mutation of BRCA1/2, their family members were
also enrolled. Study participants were offered genetic counseling. Questionnaire
including personal and family history of cancer was completed. At the time of enrollment, BRCA1/2 mutation and CA125 level were tested. Transvaginal ultrasonogram was recommended to the subjects with elevated CA125 level.
Results) A total of 1689 patients were included. There were no newly diagnosed ovarian cancer by CA125 and TVUS during the enrollement. The prevalence of ovarian cancer was 1.71% in BRCA1/2 mutation carriers and 0.39% in non-carriers. Among 11 ovarian cancer patients, 5 patients had BRCA1 mutation and on patient had BRCA2 mutation. The most common histopathologic type was serous cystadenocarcinoma. There were no difference in clinicopathologic findings between BRCA1/2 mtation carriers and non-carriers. Most of positively tested BRCA1/2 mutation patients selected surveillance of ovarian cancer, rather than taking risk-reducing
salphingooohorectomy(RRSO). Patients choose RRSO were only 2.45%, there
were no occult carcinoma.
(Conclusion) Prevalence of ovarian cancer was 58-fold elevated in women at high-risk of HBOC syndrome and 146-fold elevated in BRCA1 subgroup, compared with Korean general population. Further investigation through long-term follow-up is required for the evaluation of BRCA1/2 gene penetrance. RRSO should be more discussed in Korean BRCA1/2 mutation carriers who completed their childbearing.
배경 및 목적 : BRCA1/2 변이 보인자에서 70세까지의 난소암 누적위험도는 BRCA1에서 35-46 %, BRCA2 에서 13-23 %로 알려져 있다. BRCA1/2 변이가 있는 유방암 환자에서는 10년간 난소암이 새롭게 발생할 위험도는 BRCA1 에서 12.7 %, BRCA2 에서 6.8 %로 보고되었으며, 1기 유방암의 경우에서는 사망 원인의 25 %가 난소암 발생에 기인한 것으로 보고되었다. 한국에서는 BRCA1/2 변이와 유방/난소암의 관계 연구가 수차례 보고된 바 있으나 그 범위가 제한적이었다. 저자들은 유전성 유방/난소암 고위험군 여성에서의 난소암의 유병률을 조사하였고 난소암의 임상병리학적 인자를 고찰하고자 하였다.
환자 및 방법 : 한국인 유전성 유방암 연구(Korean Hereditary Breast Cancer Study, KOHBRA)에 등록된 환자 중 여성 피험자가 본 연구에 포함되었다. KOHBRA연구의 대상자는 만 20세 이상 연구에 동의한 자로, 유방암 또는 난소암의 가족력이 있는 유방암 환자 및 비가족성 유방암 환자 중 40세 이전에 발병하였거나, 양측성 유방암인 경우, 남성 유방암, 난소암 또는 BRCA1/2 유전자 돌연변이 연관 암이 동시에 발병한 환자와, BRCA1/2 돌연변이가 확인된 유방암 환자의 가족 구성원이 포함되었다. 혈액 검사를 통해 BRCA1/2 변이와 CA-125를 측정하였으며, 난소암의 과거력, 가족력 등을 포함한 설문지를 제공하였다. 난소암의 과거력이 있는 경우는 의무 기록을 조사하였고, CA-125가 상승된 경우 경질초음파를 권유하였다.
결과 : 본 연구에 포함된 1689명의 환자 중 CA-125와 경질초음파로 새로이 난소암을 진단받은 경우는 없었다. 난소암의 유병률은 BRCA1/2 변이 보인자에서는 1.71%, 비보인자에서는 0.39%로 나타났다. 고위험군 전체 11명의 난소암 환자 중에서 5 명은 BRCA1 변이가 있었으며 1 명은 BRCA2 변이가 발견되었으며 5명은 변이가 발견되지 않았다. 가장 흔한 병리소견은 장액성 난소암이었다. BRCA1/2 보인자와 비보인자 간의 난소암에 관한 병리적 특성은 차이가 없었다. BRCA1/2 변이 여부에 따라 난소암 발생연령은 차이가 없었으며, 경구피임약 복용이나 분만력, 모유수유, 초경/폐경 연령 등에도 큰 차이를 보이지 않았다. 대부분의 BRCA1/2 보인자가 예방적 난소절제술보다는 지속적 추적관찰을 택했으며, 2.45 %만이 예방적 난소절제술을 시행받았다. 그 중 잠재암은 발견되지 않았다.
결론 : 유전성 유방/난소암 고위험군에서의 난소암의 유병률은 일반 인구에 비해 58배 증가되었으며, BRCA1 변이 보인자에서는 146배 높은 것으로 나타났다. BRCA1/2 유전자의 난소암 침투율에 관한 추가적인 연구가 필요할 것이다. 또한 예방적 난소절제술의 빈도는 매우 낮게 보고되어, BRCA1/2 보인자 여성에서 가임기가 지나고 분만을 완료하였을 경우에 예방적 난소절제술의 선택 기회가 증가해야 할 것이다.
(Background) There have been numerous reports of higher risk of ovarian cancer in BRCA1/2 mutation carrier compared to general population.
Cumulative risks of ovarian cancer at age 70 years are reaching 35 to 46% for
BRCA1 and 13% to 23% for BRCA2 mutation carriers. In Korean population, few reports of ovarian cancer risks in BRCA1/2 mutation has been reported. We investigated the prevalence of ovarian cancer in Korean women at high risk of hereditary breast-ovarian cancer and reviewed the clinicopathologic factors of ovarian cancer.
(Patients and Methods) From Jan. 2007 to April 2010, female subjets who were enrolled in the Korean Hereditary Breast Cancer(KOHBRA) study were included. Eligible subjects were over 20, breast cancer patients who have family history of breast or ovarian cancer, 40 years or younger age at
diagnosis, affected bilaterally, male gender, diagnosed with other primary
malignancy. If there found mutation of BRCA1/2, their family members were
also enrolled. Study participants were offered genetic counseling. Questionnaire
including personal and family history of cancer was completed. At the time of enrollment, BRCA1/2 mutation and CA125 level were tested. Transvaginal ultrasonogram was recommended to the subjects with elevated CA125 level.
Results) A total of 1689 patients were included. There were no newly diagnosed ovarian cancer by CA125 and TVUS during the enrollement. The prevalence of ovarian cancer was 1.71% in BRCA1/2 mutation carriers and 0.39% in non-carriers. Among 11 ovarian cancer patients, 5 patients had BRCA1 mutation and on patient had BRCA2 mutation. The most common histopathologic type was serous cystadenocarcinoma. There were no difference in clinicopathologic findings between BRCA1/2 mtation carriers and non-carriers. Most of positively tested BRCA1/2 mutation patients selected surveillance of ovarian cancer, rather than taking risk-reducing
salphingooohorectomy(RRSO). Patients choose RRSO were only 2.45%, there
were no occult carcinoma.
(Conclusion) Prevalence of ovarian cancer was 58-fold elevated in women at high-risk of HBOC syndrome and 146-fold elevated in BRCA1 subgroup, compared with Korean general population. Further investigation through long-term follow-up is required for the evaluation of BRCA1/2 gene penetrance. RRSO should be more discussed in Korean BRCA1/2 mutation carriers who completed their childbearing.
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