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가족 자료는 질병이나 형질의 원인유전자를 밝혀내는 전장유전체분석(Genome-wide Association Study)에서 자주 사용된다. 일반적으로 연속형 가족 자료의 분석은 선형혼합모형을 이용한다. 기존의 전장유전체분석에서 사용되는 분산공분산 행렬은 반응변수가 배우자 사이에 독립이고, 부모/자식 간의 상관계수와 자식들 간의 상관계수가 같다고 가정하다. 그러나 예를 들어 키와 같은 형질의 경우 배우자들의 키는 ...

가족 자료는 질병이나 형질의 원인유전자를 밝혀내는 전장유전체분석(Genome-wide Association Study)에서 자주 사용된다. 일반적으로 연속형 가족 자료의 분석은 선형혼합모형을 이용한다. 기존의 전장유전체분석에서 사용되는 분산공분산 행렬은 반응변수가 배우자 사이에 독립이고, 부모/자식 간의 상관계수와 자식들 간의 상관계수가 같다고 가정하다. 그러나 예를 들어 키와 같은 형질의 경우 배우자들의 키는 양의 상관관계가 존재하는 등 가정이 만족되지 않는 경우가 자주 존재한다. 이러한 경우 분산공분산행렬을 좀 더 정교하게 가정함에 따라 통계적 검정력을 향상시킬 수 있다. 따라서 본 논문에서는 다양한 형태의 연관성을 설명할 수 있는 분산공분산행렬을 가정하고
이를 기반으로 한 선형혼합모형을 제안하였다. 모의실험의 결과는 제안한 방법을 이용할 때 기존의 모형보다 검정력이 좋아짐을 보여주며, TWIN 코호트 자료의 BMI에 적용하여 기존에 확인하지 않은 새로운 원인 유전자를 규명할 수 있었다.

Abstract ▼ AI-Helper

Linear mixed model has often been utilized for genetic association analysis with family-based samples. The correlation matrix for family-based samples is constructed with kinship coefficient and assumes that parental phenotypes are independent and the amount of correlations between parent and offspr...

Linear mixed model has often been utilized for genetic association analysis with family-based samples. The correlation matrix for family-based samples is constructed with kinship coefficient and assumes that parental phenotypes are independent and the amount of correlations between parent and offspring is same as that of correlations between siblings. However, for instance, there are positive correlations between parental heights, which indicates that the assumption for correlation matrix is often violated. The statistical validity and power are affected by the appropriateness of assumed variance covariance matrix, and in this thesis, we provide the linear mixed model with flexible variance covariance matrix. Our results show that the proposed method is usually more efficient than existing approaches, and its application to genome-wide association study of body mass index illustrates the practical value in real data analysis.