최근 고 처리율의 게놈 시퀀싱 기술의 발전은 암 진단과 치료법에 있어 전례없는 기회를 제공해주고 있다. 특히 차세대유전체해독기술(NGS)의 발달로 유전체 해독에 소요되는 시간과 비용이 획기적으로 감소됨에 따라 다양한 응용분야에 유전체시장이 급속도로 확대되고, 특히 암 연구에 있어서도 분자레벨에서의 분석이 용이해짐에 따라 급격한 발전이 이루어지고 있다. 이전의 수 많은 연구에서 증명이 되었듯이 후천적으로 축적되는 변이들은 암을 일으키는 주 원인이다. 그러므로 대부분의 암 분석 연구나 암 진단 및 치료에서 체세포 변이를 찾아내는 일은 매루 중요하게 다루어 진다. NGS ...
최근 고 처리율의 게놈 시퀀싱 기술의 발전은 암 진단과 치료법에 있어 전례없는 기회를 제공해주고 있다. 특히 차세대유전체해독기술(NGS)의 발달로 유전체 해독에 소요되는 시간과 비용이 획기적으로 감소됨에 따라 다양한 응용분야에 유전체시장이 급속도로 확대되고, 특히 암 연구에 있어서도 분자레벨에서의 분석이 용이해짐에 따라 급격한 발전이 이루어지고 있다. 이전의 수 많은 연구에서 증명이 되었듯이 후천적으로 축적되는 변이들은 암을 일으키는 주 원인이다. 그러므로 대부분의 암 분석 연구나 암 진단 및 치료에서 체세포 변이를 찾아내는 일은 매루 중요하게 다루어 진다. NGS data 를 처리하고 분석하기 위한 많은 프로그램들과 방법들이 개발이 되었고 실제로 암 분석에 많은 공헌을 하였지만 대부분의 방법들이 암 게놈 및 샘플의 특성을 고려하지 않고 있다. 최근의 방법들은 종양 의 이질성 및 배수성, 종양 샘플의 불순도 등을 분석에 활용하여 이를 개선시키고 있지만 아직까지는 실제 의료진단용 및 치료용으로 활용하기에는 정확도와 속도가 매우 떨어진다. 우리는 암 연구에서 주로 사용하는 네가지 타입 (single nucleotide variants (SNVs), small insertions or deletions (Indels), copy number variations (CNVs), and large structural variants (SVs)) 의 체세포 변이 탐지를 위한 기존의 방법들을 조사하고 이를 분석하였으며 이들의 문제를 개선할 수 있는 소프트웨어 플랫폼을 제안한다.
최근 고 처리율의 게놈 시퀀싱 기술의 발전은 암 진단과 치료법에 있어 전례없는 기회를 제공해주고 있다. 특히 차세대유전체해독기술(NGS)의 발달로 유전체 해독에 소요되는 시간과 비용이 획기적으로 감소됨에 따라 다양한 응용분야에 유전체시장이 급속도로 확대되고, 특히 암 연구에 있어서도 분자레벨에서의 분석이 용이해짐에 따라 급격한 발전이 이루어지고 있다. 이전의 수 많은 연구에서 증명이 되었듯이 후천적으로 축적되는 변이들은 암을 일으키는 주 원인이다. 그러므로 대부분의 암 분석 연구나 암 진단 및 치료에서 체세포 변이를 찾아내는 일은 매루 중요하게 다루어 진다. NGS data 를 처리하고 분석하기 위한 많은 프로그램들과 방법들이 개발이 되었고 실제로 암 분석에 많은 공헌을 하였지만 대부분의 방법들이 암 게놈 및 샘플의 특성을 고려하지 않고 있다. 최근의 방법들은 종양 의 이질성 및 배수성, 종양 샘플의 불순도 등을 분석에 활용하여 이를 개선시키고 있지만 아직까지는 실제 의료진단용 및 치료용으로 활용하기에는 정확도와 속도가 매우 떨어진다. 우리는 암 연구에서 주로 사용하는 네가지 타입 (single nucleotide variants (SNVs), small insertions or deletions (Indels), copy number variations (CNVs), and large structural variants (SVs)) 의 체세포 변이 탐지를 위한 기존의 방법들을 조사하고 이를 분석하였으며 이들의 문제를 개선할 수 있는 소프트웨어 플랫폼을 제안한다.
Recent advances in genome sequencing technologies provide unprecedented opportunities to characterize individual genomic landscapes and identify mutations relevant for diagnosis and therapy. Accurate detection of somatic mutation is an essential part of cancer genome analysis, and plays an important...
Recent advances in genome sequencing technologies provide unprecedented opportunities to characterize individual genomic landscapes and identify mutations relevant for diagnosis and therapy. Accurate detection of somatic mutation is an essential part of cancer genome analysis, and plays an important role in oncotarget identifications. Next generation sequencing (NGS) holds the promise to revolutionize somatic mutation detection. A lot of computational methods are developed for cancer sequencing data processing and analysis. However, few tools are specialized for cancer genome and sample characteristics because most methods initially focus on normal genome sequencing data. Here, we surveyed computational methods for detecting mutations for whole-genome/whole-exome cancer sequencing data analysis supporting four distinct mutation types: single nucleotide variants (SNVs), small insertions or deletions (Indels), copy number variations (CNVs), and large structural variants (SVs). We discuss the problems and challenges of current methods and also present a software platform for somatic variant calling that may improve calling accuracy and computational power.
Recent advances in genome sequencing technologies provide unprecedented opportunities to characterize individual genomic landscapes and identify mutations relevant for diagnosis and therapy. Accurate detection of somatic mutation is an essential part of cancer genome analysis, and plays an important role in oncotarget identifications. Next generation sequencing (NGS) holds the promise to revolutionize somatic mutation detection. A lot of computational methods are developed for cancer sequencing data processing and analysis. However, few tools are specialized for cancer genome and sample characteristics because most methods initially focus on normal genome sequencing data. Here, we surveyed computational methods for detecting mutations for whole-genome/whole-exome cancer sequencing data analysis supporting four distinct mutation types: single nucleotide variants (SNVs), small insertions or deletions (Indels), copy number variations (CNVs), and large structural variants (SVs). We discuss the problems and challenges of current methods and also present a software platform for somatic variant calling that may improve calling accuracy and computational power.
주제어
#cancer genome analysis somatic mutation detection 암 게놈 분석 NGS 체세포 변이 탐지
학위논문 정보
저자
김선호
학위수여기관
DGIST
학위구분
국내석사
학과
정보통신융합공학전공
지도교수
김민수,Min-Soo Kim
발행연도
2015
총페이지
20
키워드
cancer genome analysis somatic mutation detection 암 게놈 분석 NGS 체세포 변이 탐지
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