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고차원 유전체 데이터(High-dimensional genomic data) 분석에서 다중 집단 검정 방법은 주로 동일한 유전자나 유전자 영역 내에 포함된 복합 유전자 변이 또는 마커에서 질병/형질과 관련된 유전자나 유전자 영역을 식별하기 위해서 필요하다. 그러나 ...

고차원 유전체 데이터(High-dimensional genomic data) 분석에서 다중 집단 검정 방법은 주로 동일한 유전자나 유전자 영역 내에 포함된 복합 유전자 변이 또는 마커에서 질병/형질과 관련된 유전자나 유전자 영역을 식별하기 위해서 필요하다. 그러나 고차원 데이터의 개별검정을 기반으로 한 통계적 검정 방법은 집단별 오류율(Family-Wise Error Rate)의 컨트롤 및 종속 검정과 같은 다중 검정 문제를 겪는다. 또한, 전체 유전자의 개별 유전효과를 검정하는 것 보다 수천 개의 유전자 중에서 극소수의 원인 유전자를 선택하는 것이 주된 관심이다. 이러한 이유로 모든 유전체 마커들을 회귀한 다음 벌점가능도(Penalizaed likelihood)를 기반으로 해서 추정된 회귀계수의 표현형(Phenotype) 결과인 정규화 방법은 고차원 유전체 데이터 분석에서 좋은 대안으로 여겨지고 있다. 그러나, 정규화 방법의 선별 성능은 통계적 집단 검정 방법과는 거의 비교되지 않았다. 본 연구에서는 양의 정분류(True Positive)를 선택하는 관점에서 주성분분석(Principal Component Analysis), 호텔링의 T제곱 검정(Hotelling's test), 그리고 순열검정(Permutation test)을 정규화 방법인 그룹 라쏘(Least Absolute Selection and Shrinkage Operator)와 비교하는 광범위한 모의연구를 수행하였다. 또한, Illumina Infinium HumanMethylation27K Beadchip에서 생성된 20,000개 이상의 유전체에서 난소암과 관련된 유전자를 확인하기 위해서 여러 방법들을 적용하였다.

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